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鄭州一嬰兒血液呈粉紅色 或患先天性遺傳代謝病

2014年10月31日 20:52 | 作者:鄭小紅 | 來源:中國新聞網(wǎng)
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  中新網(wǎng)深圳10月31日電 近日一則《嬰兒血液乳白色目前面臨的窘境讓網(wǎng)友擔(dān)憂》的新聞引起社會(huì)廣泛關(guān)注,深圳華大基因?qū)⒚赓M(fèi)為患兒家庭提供基因檢測(cè)。31日,患病嬰兒及其家人的樣本已抵達(dá)華大基因深圳總部。

  據(jù)媒體報(bào)道,今年8月30日,嬰兒出生在鄭州一家醫(yī)院,出生46天左右因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診。然而在采集患兒血液時(shí),醫(yī)護(hù)人員發(fā)現(xiàn)孩子血液呈粉紅色,血液在靜置幾分鐘后,3/4變成了乳白色,搖晃過之后還是粉色。鄭州各大醫(yī)院都檢測(cè)不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù),初步診斷為其患上罕見的先天性遺傳代謝病。

  華大醫(yī)學(xué)于10月27日聯(lián)系上嬰兒母親何女士,表達(dá)了華大醫(yī)學(xué)現(xiàn)有技術(shù)可以通過基因檢測(cè)尋找病因,并將免費(fèi)為患者家庭提供幫助。華大醫(yī)學(xué)工作人員次日趕到患兒所在醫(yī)院,與兩個(gè)家庭接洽采樣檢測(cè)事宜。由于沒有更好的治療方法,醫(yī)院建議患兒出院,食用脫脂奶粉,定期監(jiān)測(cè)。

  10月29日,華大醫(yī)學(xué)工作人員對(duì)何女士夫婦及其寶寶,以及同病房來自四川的同樣患病的另一個(gè)嬰兒及其父母、哥哥的樣本進(jìn)行采集,樣品隨后抵達(dá)華大深圳總部。

  華大醫(yī)學(xué)將會(huì)對(duì)患兒樣本進(jìn)行遺傳性血脂疾病相關(guān)的基因檢測(cè),預(yù)計(jì)2周出檢測(cè)結(jié)果。同時(shí)還會(huì)對(duì)結(jié)果進(jìn)行其他技術(shù)驗(yàn)證。檢測(cè)后華大醫(yī)學(xué)的遺傳咨詢師會(huì)針對(duì)結(jié)果進(jìn)行遺傳咨詢:解釋檢測(cè)結(jié)果,介紹所檢出遺傳病背景,以及提示家族中其他人患病風(fēng)險(xiǎn)和注意事項(xiàng)。

  據(jù)了解,遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,病因是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷,一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變?cè)斐伞?完)

  (原標(biāo)題:乳色血液嬰兒獲幫助檢測(cè)基因 或找到病因)

編輯:牟宗娜

關(guān)鍵詞:嬰兒血液呈粉紅色 檢測(cè)基因 嬰兒血液乳白色 遺傳代謝病

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