為及早發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳性耳聾患者和耳聾基因攜帶者，北京市衛(wèi)計(jì)委發(fā)布通知，針對耳聾基因篩查不合格兒童，各耳聾基因篩查機(jī)構(gòu)、區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)將負(fù)責(zé)層層“追訪”。

實(shí)踐證明，通過新生兒耳聾基因篩查，不僅可以發(fā)現(xiàn)先天性遺傳性耳聾患者,更重要的是發(fā)現(xiàn)藥物敏感性聾基因攜帶者和遲發(fā)性聾基因攜帶者。早期對耳聾患者實(shí)施干預(yù)和康復(fù),可以使其聾而不??；對耳聾基因攜帶者進(jìn)行預(yù)警及耳聾防治知識的宣教,可有效預(yù)防和減少耳聾的發(fā)生；而耳聾遺傳咨詢,則可避免生育聾兒。

為進(jìn)一步提升本市家長接受新生兒耳聾基因篩查的參與度，市衛(wèi)計(jì)委明確本市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)承擔(dān)本機(jī)構(gòu)出生新生兒耳聾基因篩查采血工作。各篩查機(jī)構(gòu)要按照北京市0-6歲兒童聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查對口轉(zhuǎn)診關(guān)系，承擔(dān)對口區(qū)篩查未通過兒童的咨詢和轉(zhuǎn)診工作。篩查機(jī)構(gòu)要設(shè)立耳聾遺傳咨詢門診，對外公布門診時間，設(shè)專人承擔(dān)咨詢工作，并將篩查未通過需進(jìn)一步確診兒童轉(zhuǎn)診至耳聾基因診斷機(jī)構(gòu)，進(jìn)行基因測序檢測。據(jù)悉，本市現(xiàn)擁有北京同仁醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院和中國聾兒康復(fù)研究中心等多家耳聾基因篩查機(jī)構(gòu)。

為讓耳聾基因篩查不合格兒童得到及早診治，市衛(wèi)計(jì)委還特別強(qiáng)調(diào)了對篩查不合格兒童的“追訪”制度。通知要求各篩查機(jī)構(gòu)要對篩查結(jié)果發(fā)出后1個月內(nèi)仍未就診兒童進(jìn)行電話追訪，對篩查結(jié)果發(fā)出后2個月內(nèi)仍未就診和未能成功追訪的兒童，需將該部分兒童信息提交對口區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)，由區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)通知采血機(jī)構(gòu)或相關(guān)基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，層層落實(shí)追訪工作。此外，區(qū)級婦幼保健機(jī)構(gòu)還要將電話無人接聽、手機(jī)停機(jī)、空號等未能聯(lián)系到人員納入失訪人群，并每季度對失訪人群及原因進(jìn)行匯總分析。