名醫(yī)簡(jiǎn)介 廖燦，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心副院長(zhǎng)，廣州市優(yōu)生圍產(chǎn)研究所所長(zhǎng)，國(guó)務(wù)院特殊津貼專家，廣州市杰出專家。

產(chǎn)前診斷從上世紀(jì)80年代初的染色體產(chǎn)前診斷，發(fā)展到如今的全面分子診斷、超聲影像學(xué)診斷。一些以往無(wú)法查出原因、無(wú)法避免的遺傳病，如今在胎兒階段就會(huì)被“揪出”。想生健康寶寶的夫妻，除了進(jìn)行孕前檢查，一定要堅(jiān)持規(guī)律產(chǎn)檢，有異常情況要進(jìn)行有針對(duì)性的遺傳學(xué)診斷，以便發(fā)現(xiàn)或排除遺傳疾病、及早進(jìn)行相應(yīng)處理。

最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，“全面二孩”政策在廣州的實(shí)施效果明顯，2017年全市每出生10個(gè)人，就有6個(gè)是“老二”。有的二胎媽媽認(rèn)為，自己都已經(jīng)有過(guò)一胎的經(jīng)驗(yàn)了，第二胎只不過(guò)是一切再重來(lái)一次而已。但是專家提醒，第二胎的備孕、懷孕、分娩、產(chǎn)后，并不能完全照搬第一胎時(shí)的經(jīng)驗(yàn)。尤其是第二胎時(shí)夫妻雙方往往年紀(jì)較大，自身可能已患上代謝性疾病，胎兒染色體異常、單基因疾病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)上升。不過(guò)，以如今的產(chǎn)前診斷技術(shù)，當(dāng)產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒異常，可以進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，看看是否染色體、基因出現(xiàn)問(wèn)題，避免了許多遺傳缺陷寶寶的出生。

文/廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者伍仞 通訊員易靈敏

圖/廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者邱偉榮

無(wú)論男女 生娃要趁早

不少人都知道，隨著孕婦年齡的增大，胎兒染色體異常的幾率也增加。以唐氏綜合征(21-三體綜合征)來(lái)說(shuō)，母親年齡在20~29歲的，懷上唐氏兒的幾率大約為1/1667，30~39歲上升到1/952，40~49歲顯著上升到1/106，到了49歲以上，風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1/11，每11人就有一個(gè)！

但實(shí)際上，父親的年齡對(duì)后代健康也有影響。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心副院長(zhǎng)、產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人廖燦介紹，母親高齡帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，主要是懷上非整倍染色體胎兒的風(fēng)險(xiǎn)，大部分在懷孕早期即自然淘汰，只有21三體、18三體等個(gè)別異常胎兒可以存活。而新的研究證明，如果父親是高齡(46歲以上)，孩子患上單基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)是增加的。大部分單基因遺傳病是罕見(jiàn)病，部分罕見(jiàn)病還面臨“缺醫(yī)少藥”的困境。

所以廖燦建議，生孩子無(wú)論男女，最好還是“趁年輕生”。

產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)有異常

遺傳學(xué)診斷可揪出病因

不過(guò)，二孩夫妻也不用太擔(dān)心，和過(guò)去相比，如今的產(chǎn)前診斷技術(shù)，使不少過(guò)去在孩子成長(zhǎng)過(guò)程中才“現(xiàn)形”的遺傳病，在產(chǎn)檢過(guò)程中被發(fā)現(xiàn)。

她以心臟結(jié)構(gòu)異常為例：“按照國(guó)際先進(jìn)水平，胎兒器官異常中最難看出的心臟結(jié)構(gòu)異常，在懷孕14、15周時(shí)大部分就已經(jīng)可以檢查出來(lái)。在產(chǎn)檢形態(tài)學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，那么，到底是局部器官的問(wèn)題，還是遺傳病引起的呢？如果是遺傳病引起的，胎兒時(shí)期可能只有器官異常，但日后還可能還會(huì)出現(xiàn)癲癇、自閉癥、發(fā)育遲緩等，形態(tài)學(xué)檢查看不出這些，就需要一步步做染色體和基因的診斷進(jìn)行排查。如果最后排除了遺傳病，而只是局部器官問(wèn)題，出生后通過(guò)新生兒科的手術(shù)可以進(jìn)行矯正?！?/p>

慢性疾病控制好

孕前檢查不能少

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾介紹，從醫(yī)學(xué)的角度來(lái)說(shuō)，生育二胎有不少挑戰(zhàn)。目前不少“追二孩”的夫妻都年紀(jì)較大，生殖能力下降，自身的身體可能也已被高血壓、糖尿病“找上門”，對(duì)女性來(lái)說(shuō)，懷孕期間出現(xiàn)妊娠高血壓、妊娠糖尿病等并發(fā)癥的幾率也增加。另外，既往我國(guó)較高的剖宮產(chǎn)率造成的不少“疤痕子宮”，也會(huì)影響再次妊娠時(shí)的母嬰安全。

因此，“追二孩”之前，夫妻雙方最好在孕前3到6個(gè)月去進(jìn)行一次全面的身體檢查，雖然已經(jīng)有過(guò)生育的經(jīng)歷，但是也不能疏忽大意。特別是患有肝炎、泌尿生殖系統(tǒng)疾病、高血糖等疾病，要提前篩查。如果本身有慢性疾病就更要提前做好準(zhǔn)備。

無(wú)創(chuàng)檢測(cè)

可減少部分唐篩“假陽(yáng)性”

韓瑾介紹，對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō)，無(wú)論是第幾胎，要想生下健康寶寶，規(guī)律產(chǎn)檢是“必修課”。

對(duì)于高齡孕婦來(lái)說(shuō)，還可以做一些針對(duì)性遺傳學(xué)的檢查，比如羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢查。比如唐氏綜合征篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，都需要通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷手段來(lái)確診，然而由于篩查存在一定的“假陽(yáng)性率”，也就是把正常的孩子錯(cuò)判為異常，因此有部分做產(chǎn)前診斷的孕婦可能會(huì)“白扎一針”。而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是一項(xiàng)新興發(fā)展起來(lái)的技術(shù)，通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)，結(jié)合生物信息分析，鑒定胎兒是否為唐氏綜合征。這個(gè)方法已通過(guò)10個(gè)以上的臨床試驗(yàn)驗(yàn)證，具有無(wú)創(chuàng)取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度，檢出率高達(dá)99%，假陽(yáng)性率低的特點(diǎn)，可以減少相當(dāng)一部分唐氏綜合征篩查“假陽(yáng)性”的孕婦“白扎一針”。

第一個(gè)孩子患有遺傳性疾病或不明原因疾病的，也建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。另外，二胎媽媽還要特別注意監(jiān)測(cè)血壓、血糖，注意情緒的調(diào)整和飲食、休息。

廖燦特別提醒說(shuō)，生頭一胎時(shí)，有的媽媽在出現(xiàn)宮縮后還會(huì)抓緊時(shí)間洗頭洗澡才出門上醫(yī)院。但是和初產(chǎn)婦相比，經(jīng)產(chǎn)婦的產(chǎn)程會(huì)明顯加快。因此，二胎媽媽要特別注意，接近臨產(chǎn)期時(shí)如果已經(jīng)出現(xiàn)了見(jiàn)紅、規(guī)律宮縮等寶寶要“發(fā)動(dòng)”的信號(hào)，應(yīng)該盡快入院。