新華社杭州12月12日電（記者鄭夢(mèng)雨、朱涵）浙江大學(xué)、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院和復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)一種新型自身炎癥性疾病及其致病基因，在臨床治療中“對(duì)癥下藥”可取得較好治療效果。相關(guān)論文于北京時(shí)間2019年12月12日刊登于《自然》雜志。

據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王曉川教授介紹，一年前，該院收治了一名2歲患兒，這名患兒在沒有感染的情況下，反復(fù)周期性發(fā)燒，伴有淋巴結(jié)腫大。臨床團(tuán)隊(duì)?wèi)岩蛇@是一種遺傳病，但一直查不出具體病因。

王曉川判斷，這名患者很有可能患有自身炎癥性疾病。這是一類單基因遺傳病，通常表現(xiàn)為周期性、反復(fù)性發(fā)燒伴隨皮疹、關(guān)節(jié)炎等癥狀。他認(rèn)為，這名小患者很可能發(fā)生了一個(gè)尚未被發(fā)現(xiàn)和闡明的新基因突變。

浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院周青研究員實(shí)驗(yàn)室經(jīng)過與哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院團(tuán)隊(duì)的合力攻關(guān)，在解析發(fā)病分子機(jī)制過程中發(fā)現(xiàn)，患兒體內(nèi)的RIPK1基因發(fā)生突變，破壞了該基因編碼蛋白的正常激活模式，使其活性增加，促進(jìn)了細(xì)胞的凋亡和程序性壞死。由于細(xì)胞的“生死”平衡被打破，病人體內(nèi)炎癥因子水平異常升高，并自發(fā)產(chǎn)生發(fā)燒等現(xiàn)象。

基于致病機(jī)制的發(fā)現(xiàn)，臨床團(tuán)隊(duì)為患兒制定了更加精準(zhǔn)的個(gè)性化治療方案，針對(duì)患兒體內(nèi)大量表達(dá)的一種炎癥因子使用抑制劑后，患兒的癥狀很快得到了明顯好轉(zhuǎn)。

“確定是哪種炎癥因子或者哪條炎癥信號(hào)通路引起的疾病，對(duì)臨床醫(yī)生來說，意味著能夠更加有的放矢，對(duì)癥下藥?！敝芮嗾f，探究人類遺傳病致病基因和解析致病機(jī)理不僅需要有頂尖的技術(shù)支持，更需要社會(huì)多方面的聯(lián)合力量，共同推動(dòng)科研和臨床的發(fā)展。這項(xiàng)成果將推動(dòng)自身炎癥性疾病的臨床遺傳診斷，未來會(huì)有更多的RIPK1基因突變的病人被確診。（完）