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中國人阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)制具“異質(zhì)性”
中國人阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)制具“異質(zhì)性”
本報(bào)訊(記者 賈曉宏 通訊員 王蕾)一項(xiàng)跨越17年、涉及我國404個(gè)家族的家族性阿爾茨海默病研究成果,近日發(fā)表在國際期刊《阿爾茨海默病和癡呆》上。這項(xiàng)研究結(jié)果表明,中國人與其他種族在家族性阿爾茨海默病的遺傳機(jī)制上有所不同;家族性阿爾茨海默病還有大量的未知基因有待科研人員挖掘。
該研究是由宣武醫(yī)院賈建平教授團(tuán)隊(duì)完成的。阿爾茨海默病是老年人的常見病,但家族性阿爾茨海默病相對(duì)罕見,在阿爾茨海默病患者中的比例不超過5%。2005年,賈建平團(tuán)隊(duì)報(bào)道了中國第一例家族性阿爾茨海默病,由此開啟了從遺傳學(xué)方面研究阿爾茨海默病的先河。團(tuán)隊(duì)成員、宣武醫(yī)院神經(jīng)疾病高創(chuàng)中心副主任醫(yī)師賈龍飛介紹,國際上對(duì)家族性阿爾茨海默病的研究始于上世紀(jì)70年代,多年來一直認(rèn)為主要有三個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致家族性阿爾茨海默病,這三個(gè)基因分別為早老素1、早老素2和淀粉樣前體蛋白。此次的研究一共發(fā)現(xiàn)了在這3個(gè)基因出現(xiàn)的50個(gè)突變位點(diǎn),其中11個(gè)突變位點(diǎn)在國際上屬于首次報(bào)告,這表明中國人與其他種族之間發(fā)病機(jī)制的“異質(zhì)性”。另外,404個(gè)家族中有83.17%的家族不攜帶有已知三個(gè)基因的突變,這說明還有大量的未知突變基因有待科研人員挖掘。
賈建平教授團(tuán)隊(duì)從2002年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網(wǎng)絡(luò),在全國收集家族性阿爾茨海默病病例,到2019年9月共收集404個(gè)家族,包括3700多名家族成員。該網(wǎng)絡(luò)也是目前世界最大的家族性阿爾茨海默病登記網(wǎng)絡(luò)?!敖窈笥型麖幕蚓庉嬋胧?,對(duì)成年人的體細(xì)胞進(jìn)行編輯來逆轉(zhuǎn)基因缺陷,為最終治愈家族性阿爾茨海默病找到新的突破點(diǎn)?!?/p>
編輯:劉暢
關(guān)鍵詞:茨海 海默 默病 家族