人民政協(xié)網(wǎng)北京8月7日電（記者 付振強）想奔跑、想翱翔、想勇敢保護爸媽，甚至就想獨立行走……但疾病卻把他們的身體困于輪椅之上。不少孩子許多美好的愿望及對未來的憧憬卻因一種名為“脊髓性肌萎縮癥”（簡稱 SMA）的疾病打破。SMA屬于對患者生存及健康構(gòu)成重大威脅的相對常見的罕見病，被收錄于國家衛(wèi)健委等五部委 2018 年 5 月聯(lián)合發(fā)布的中國《第一批罕見病目錄》。

      8月7日，第三屆中國脊髓性肌萎縮癥（SMA）大會開幕式上，北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心、香港中文大學(xué)深圳研究院聯(lián)合發(fā)布了《中國SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書》，白皮書基于美兒患者登記數(shù)據(jù)庫，根據(jù)人口學(xué)特征、分型、疾病進程與確診程度、運動功能變化、日常照護等情況，真實記錄部分SMA患者的生存狀況，旨在幫助推動SMA疾病基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、患者診療管理、疾病科普宣傳等相關(guān)領(lǐng)域工作。

白皮書指出，SMA患者大多數(shù)在嬰幼兒時期就會起病，在自然病程下如果不進行非常精心照料和治療，SMA就會成為“2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手”。在 1547 名登記病友當(dāng)中，超半數(shù)是在 7 至 18 個月齡之間發(fā)病，占 55.7%；在 6 個月之內(nèi)發(fā)病的占 33.2%；在 19 個月至 10 歲之間發(fā)病的占 8.7%；在 10 歲至 30 歲之間起病的占 2.2%；而在 30 歲之后起病的僅 4 人，占 0.3%。

國家兒童醫(yī)學(xué)中心首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師呂俊蘭教授介紹，SMA是由于運動神經(jīng)元的變性壞死導(dǎo)致了患者出現(xiàn)的肌肉無力和萎縮，它的致病基因是SMN1基因，由于SMN1基因的純合缺失或突變導(dǎo)致患兒發(fā)病。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，罕見病多發(fā)于遺傳，多發(fā)于兒童，SMA就是屬于兒童病。白皮書指出，SMA 是一種因 5 號染色體 SMN1 基因缺失或變異所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-10000。普通人群中，每 40-50 人中就有一個是致病基因攜帶者。當(dāng)父母雙方同為攜帶者時，每次懷孕都有 25%的幾率會生下患兒， 50%的幾率孩子會成為像父母一樣的無癥狀攜帶者， 25%的幾率健康。據(jù)美兒 SMA 關(guān)愛中心估算，國內(nèi)約有患者 2-3 萬。

由于對 SMA 的知曉及關(guān)注度低，國內(nèi)患者從尋求疾病診斷起就面臨極大的挑戰(zhàn)。李林康在開幕式上介紹，得了罕見病有三大痛點：一是確診難，二是確診了沒有藥，三是即便有藥也用不起。這些痛點在報告中也有所體現(xiàn)：除北上廣等醫(yī)療資源及經(jīng)驗較豐富的地區(qū)，患者診斷可能較少走彎路外，其他省市患者更多所要面對的是確診時間長，需跨省跨地區(qū)求診，甚至誤診、漏診的問題。報告顯示，北上廣承擔(dān)了全國 40%的 SMA 患者診斷量。

對于 SMA 這一嚴(yán)重的退行性疾病而言，及時診斷、治療，并充分的日常管理，是決定患者生存及生活質(zhì)量的三要素。去年2月，全球首款SMA藥物“諾西那生鈉注射液”在國內(nèi)獲批，同年10月正式開始用于患者治療。但其定價為每針70萬元人民幣，且需“第一年6針，后續(xù)每年3針”長期使用，藥物難以負(fù)擔(dān)、可及性低是國內(nèi) SMA 患者所面臨的最大困境。

第三屆中國脊髓性肌萎縮癥（SMA）大會開幕式當(dāng)天，與會嘉賓共同呼吁：社會多方應(yīng)更加關(guān)注關(guān)愛SMA患兒，共同推進不斷規(guī)范診斷、治療和預(yù)防患者出現(xiàn)各種各樣的并發(fā)癥，并呼吁推動醫(yī)保覆蓋SMA用藥，使更多患者得到及時有效治療。（完）