張笑總會(huì)隨身帶著一個(gè)小藥瓶，空的。這是她2016年從臺(tái)灣帶回來的，里面裝著治病的特效藥。

因?yàn)榛加叙ざ嗵琴A積癥I型這種罕見病，27歲的張笑仍然保持著童年的身高，一度無法自己完成洗頭、穿襪子等動(dòng)作，走路也得小心翼翼。這是一種溶酶體累積病，目前無法徹底根治，最有希望的療法是特異性酶替代治療和基因治療。

今年6月，被視為治療黏多糖貯積癥I型特效藥的注射用拉羅尼酶濃溶液(商品名：艾而贊)獲得國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)上市。9月18日，國家醫(yī)保局公示了751個(gè)通過2020年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整形式審查的藥品，艾而贊入列。但醫(yī)保目錄調(diào)整的流程漫長而復(fù)雜，艾而贊要納入醫(yī)保還有相當(dāng)長的距離。

張笑和病友們陷入了另一個(gè)困境：不是無藥可用，但卻用不起。查閱醫(yī)學(xué)資料，張笑了解了艾而贊在國外的定價(jià)，那是一個(gè)絕大多數(shù)患者都負(fù)擔(dān)不起的價(jià)格。

目前，在我國獲批上市的55種罕見病治療用藥中，已有32種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，適用于19種罕見病。張笑很希望艾而贊能被納入醫(yī)保目錄，但她也明白這個(gè)過程有多不容易。

“能活到現(xiàn)在，我已經(jīng)賺了。”面對(duì)醫(yī)生和護(hù)士，張笑經(jīng)常這樣說。看到越來越多罕見病用藥納入醫(yī)保目錄，她心里又燃起了希望。

他們也許還有更多選擇。

一藥難求

因?yàn)椴l(fā)癥，張笑的視力不好，爬坡上坎時(shí)還有些顫顫巍巍，但從地鐵站、公交站到協(xié)和醫(yī)院門診樓的那段路卻走得非常穩(wěn)當(dāng)。從1997年被確診為黏多糖貯積癥I型開始，她就一直在北京協(xié)和醫(yī)院就醫(yī)。

在這里，身材小小的張笑是個(gè)“小明星”。從醫(yī)生護(hù)士，到門口保安，許多人都認(rèn)識(shí)她。近20年來，她一直在這里看病，從協(xié)和的老樓看到新樓，從兒科看到物理醫(yī)學(xué)康復(fù)科。有醫(yī)生打趣：“哪個(gè)醫(yī)生更好說話，笑笑沒準(zhǔn)比我們還清楚?！?/p>

張笑來自一個(gè)普通的職工家庭，為給她看病，家里花費(fèi)甚巨。大專畢業(yè)后，張笑只身“北漂”，在北京一邊工作一邊看病。求醫(yī)多年，她跟很多專家都認(rèn)識(shí)，有號(hào)販子看上這一點(diǎn)，攛掇她一起倒賣專家號(hào)，但她一次也沒同意。

她確實(shí)很需要錢。微薄的工資只夠她在北京基本的生活，要看病、買藥還得想別的辦法。從初中開始，她就有了存錢的習(xí)慣，有時(shí)是五毛一塊，有時(shí)是十塊一百，攢到今天終于湊夠了買艾而贊的錢?！拔揖拖朐谟猩昴艽蛏弦会?，體驗(yàn)一下身體里面有那種酶是什么感覺?！?/p>

能用上藥，能看到特效藥進(jìn)醫(yī)保，是許多罕見病患者的共同愿望。

“我們也經(jīng)常會(huì)覺得沒希望，但每次看到有其他的罕見病進(jìn)入罕見病目錄，或者被納入醫(yī)保了，總會(huì)覺得更有奔頭?！眲⒔鹬嬖V中青報(bào)·中青網(wǎng)記者。他被稱為“濤子哥”，是北京蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見病關(guān)愛中心的負(fù)責(zé)人，也是這種罕見病的患者。

這是一種個(gè)體差異較大的罕見病，常常累及多個(gè)器官和系統(tǒng)，很容易被誤診及延誤治療。患者的救命藥是氨己烯酸片(商品名：喜保寧)，但在境內(nèi)尚未獲批上市，既沒有廠家生產(chǎn)也沒有商家銷售，大多數(shù)患者只能找人代購。受新冠肺炎疫情影響，一些蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥患者一度還要合著“拼藥”，所幸這一局面從4月底開始逐漸得到緩解。

“‘濤子哥’他們都在堅(jiān)持，我們有什么不能的?！辈⒌偕応P(guān)愛中心發(fā)起人鐘琪(化名)說。她是另一種罕見病——基底細(xì)胞痣綜合征的患者。這是一種常染色體顯性遺傳的罕見病，因?yàn)樘^罕見，許多醫(yī)生都診斷不清楚，她在網(wǎng)上也只找到寥寥幾個(gè)病友。

前幾天，劉金柱和鐘琪都在北京參加了一場(chǎng)罕見病群體的合作交流會(huì)。劉金柱把這種交流活動(dòng)視為罕見病界的武林大會(huì)：“就像金庸小說里的幫派，偶爾開武林大會(huì)碰一下，其實(shí)還是應(yīng)該多碰一碰，多交流一下。”

罕見病用藥如何進(jìn)醫(yī)保

在上述罕見病交流活動(dòng)上，各種罕見病患者、病友組織，以及醫(yī)藥企業(yè)、政府機(jī)構(gòu)人士聚集在一起，討論了許多議題。其中，最重要又最敏感的一個(gè)議題是——罕見病用藥該如何納入醫(yī)保？

近年來，全社會(huì)對(duì)罕見病群體的關(guān)注逐漸增多。2018年《第一批罕見病目錄》出臺(tái)，2019年全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立，此后多項(xiàng)罕見病支持政策不斷出臺(tái)。

蔻德罕見病中心發(fā)布的《中國罕見病醫(yī)療保障城市報(bào)告2020》指出，截至2020年5月18日，以《第一批罕見病目錄》為統(tǒng)計(jì)依據(jù)，有38種罕見病藥物被收錄在國家醫(yī)保目錄中，涉及21種罕見病。還有14種“罕見病藥物”(其治療的8種疾病雖然尚未被收錄于《第一批罕見病目錄》，但已經(jīng)是國際社群廣泛認(rèn)可的“罕見病”)也已被納入國家醫(yī)保目錄中。

地方層面在醫(yī)保和醫(yī)療救助上的靈活探索，已經(jīng)成為罕見病保障的重要推動(dòng)力量。據(jù)了解，有4種罕見病(包括戈謝病、龐貝病、BH4缺乏癥和高苯丙氨酸血癥)已被部分省市納入當(dāng)?shù)蒯t(yī)保支付或醫(yī)療救助中，這在一定程度上緩解了部分地區(qū)罕見病患者的用藥及需求。

例如，山西、湖南、浙江、四川成都等省市已嘗試將部分罕見病藥物納入省級(jí)或市級(jí)大病保險(xiǎn)用藥范圍，在基本醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷之外的費(fèi)用，由大病保險(xiǎn)來承擔(dān)，報(bào)銷額度從幾萬元一年到幾十萬元一年不等。

2015年，浙江省將思而贊等3種罕見病特殊藥品納入大病保險(xiǎn)支付范圍。2018年，浙江又將地拉羅司、醋酸蘭瑞肽等8種罕見病藥物與其他20種藥物一起納入大病保險(xiǎn)支付范圍。

此外，浙江還在全國第一個(gè)建立省級(jí)統(tǒng)籌的罕見病用藥保障專項(xiàng)基金，按每人每年2元標(biāo)準(zhǔn)，實(shí)行全省統(tǒng)一保障范圍、統(tǒng)一待遇水平、統(tǒng)一診治規(guī)范、統(tǒng)一用藥管理。據(jù)蔻德罕見病中心測(cè)算，浙江省每年罕見病用藥保障專項(xiàng)基金可用預(yù)算為1.09億元。

不過上述報(bào)告也提醒，目前仍有14種罕見病涉及的所有治療藥物均未被納入我國醫(yī)保目錄，其中高值、特別昂貴的藥物保障問題尤為突出。

前段時(shí)間引起廣泛關(guān)注的70萬元一針的“天價(jià)藥”——諾西那生鈉注射液就是其中的縮影。這是一種罕見病脊髓性肌萎縮癥(SMA)治療的特效藥。在一些國家，這款特效藥已被納入醫(yī)保，或者有其他藥品福利計(jì)劃，購藥成本大大降低。而在中國，因?yàn)檫@款藥在2019年2月才獲批上市，錯(cuò)過了參加當(dāng)年醫(yī)保談判的機(jī)會(huì)，沒能納入醫(yī)保。

如何摸清“家底”

對(duì)于上述SMA“天價(jià)藥”的問題，國家醫(yī)保局曾回應(yīng)稱，“除了藥物的原材料、研發(fā)成本等，藥企也會(huì)考慮利潤問題”，該藥處于市場(chǎng)壟斷，已被納入醫(yī)保談判日程。暫未拿到醫(yī)保談判“入場(chǎng)券”的諾西那生鈉注射液原研藥企渤健公司也公開表示，正在積極爭取推動(dòng)罕見病藥物進(jìn)入醫(yī)保。

罕見病用藥納入醫(yī)保，是大多數(shù)罕見病患者的共同心愿，但從醫(yī)保的角度考慮，罕見病用藥支付仍然是個(gè)復(fù)雜的決策過程。病人有多少？都在哪里？有哪些用藥需求？在決定是否納入醫(yī)保前，一系列問題都等著回答。

2010年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)將罕見病定義為患病率低于50萬分之一的疾病，或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病。北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文表示，照此估算，我國罕見病患者大約有2000萬人，這是一個(gè)龐大的弱勢(shì)群體，其治療所需“孤兒藥”(罕見藥，用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品)的可及性亟待提高，罕見病的法律制度設(shè)計(jì)、政策應(yīng)對(duì)等方面也遠(yuǎn)遠(yuǎn)滯后于醫(yī)學(xué)發(fā)展和社會(huì)需要。

一系列問題不僅困擾著政策研究者，也是許多罕見病患者及家屬的關(guān)切。

90后王軍的小侄女是戈謝病患者，他從2016年開始積極參與戈謝病防治的社會(huì)倡導(dǎo)工作。他的家鄉(xiāng)山西，已經(jīng)將戈謝病治療藥物納入省級(jí)醫(yī)保統(tǒng)籌。但他有些遺憾地告訴記者：“我們能聯(lián)系到的病友大概就三四百人?！倍窗l(fā)病概率估算，全國應(yīng)該有戈謝病患者上千人，“但這些人在哪兒，我們不知道”。

劉金柱接觸了很多罕見病患者及家屬。他說，因?yàn)榇蠖鄶?shù)罕見病都是遺傳疾病，所以很多父母都不愿暴露自己或者孩子的身份，也不太愿意參與病友組織的交流活動(dòng)。

鐘琪則有更直接的擔(dān)心——公開身份后會(huì)影響本職工作。她是一位公務(wù)員，此前多年體檢結(jié)果都沒有異常。她還一度為罕見病感到自卑和愧疚，“感覺自己欺騙組織了”。但她后來才了解到，許多醫(yī)生也不了解她最后確診的基底細(xì)胞痣綜合征?！皫臀掖_診的醫(yī)生也就接觸過2個(gè)病例?！?/p>

中國罕見病聯(lián)盟發(fā)布的《2019年中國罕見病綜合社會(huì)調(diào)研》顯示，在對(duì)全國44761名醫(yī)務(wù)工作者開展調(diào)研后發(fā)現(xiàn)，有65.9%的受訪者不了解罕見病，38.5%的受訪者從未診治過罕見病，只有12.5%的受訪者熟悉國家罕見病政策，有43.1%的受訪者表示罕見病醫(yī)療信息獲取困難。

怎么摸清罕見病群體的“家底”？在8月22日舉行的2020第二屆罕見病合作交流會(huì)上，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚(yáng)教授指出，出臺(tái)罕見病目錄、開展病患大數(shù)據(jù)分析和打造全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，是近年來為支持罕見病群體在頂層設(shè)計(jì)上推出的三大舉措。

據(jù)介紹，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局已組建由全國324家醫(yī)院組成的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)：由北京協(xié)和醫(yī)院提供多學(xué)科綜合診療、遠(yuǎn)程醫(yī)療支持，32家省級(jí)牽頭醫(yī)院接收區(qū)域轉(zhuǎn)診，實(shí)施診療方案；291家成員醫(yī)院進(jìn)行患者初診判斷，匯總上報(bào)病情。

此外，國家衛(wèi)健委指導(dǎo)建立了中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)病例直報(bào)，目前已有40余萬條罕見病診療服務(wù)信息。北京協(xié)和醫(yī)院還率先建設(shè)了罕見病臨床隊(duì)列研究和注冊(cè)登記系統(tǒng)，從2016年12月運(yùn)行至今，已有54840例罕見病注冊(cè)登記檔案。

“只有深入了解全國罕見病發(fā)病基數(shù)、哪些疾病相對(duì)高發(fā)，了解哪些疾病更易致殘、致貧、危及生命，才能向國家建言獻(xiàn)策，有助于國家合理科學(xué)作出規(guī)劃?！睆埵銚P(yáng)說。

怎么跑贏用藥“最后一公里”

對(duì)于患者規(guī)模的數(shù)據(jù)，賽諾菲特效藥事業(yè)部罕見病與罕見血液病疾病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾也非常關(guān)心。在她看來，一些罕見病用藥若想享受醫(yī)保談判資格，還需要經(jīng)過清晰的基金測(cè)算，這就需要患者數(shù)據(jù)。

賽諾菲在罕見病領(lǐng)域耕耘多摸清“家底”年，研發(fā)了治療戈謝病、龐貝病、“漸凍癥”、多發(fā)性硬化等罕見病的特效藥，從1999年開始與慈善組織合作，為一批戈謝病患者提供無償藥品援助20年。

“之前是很孤獨(dú)的，那個(gè)其實(shí)未必是一個(gè)可持續(xù)的東西?！庇崂僬J(rèn)為，對(duì)于罕見病用藥問題，最關(guān)鍵的還是要建立可持續(xù)的模式，其中的關(guān)鍵是政府、企業(yè)和患者都要付出最大的努力，建立起“1+N”多方共付的合作模式。

這也是業(yè)內(nèi)較為認(rèn)可的罕見病用藥支付保障模式，其中“1”指的是醫(yī)保，“N”指的是其他途徑。

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)秘書長王奕鷗認(rèn)為，任何一方都無法獨(dú)自解決罕見病的挑戰(zhàn)，需要“價(jià)值共創(chuàng)”的合作，患者、醫(yī)生、政府、企業(yè)等，可以探索不同模式，推動(dòng)各相關(guān)方共同參與，通力合作。

自2018年發(fā)起設(shè)立以來，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的罕見病醫(yī)療援助工程已募集700余萬元善款，幫助500余名罕見病患者。據(jù)王奕鷗介紹，這項(xiàng)工程能在已有罕見病保障政策的地區(qū)發(fā)揮作用，比如在貧困家庭自付費(fèi)用10萬元上限封頂?shù)那闆r下，該工程提供上限為5萬元的援助金，作為政府的補(bǔ)充力量。

俞蕾提到，在醫(yī)保壓力較大的情況下，引入商業(yè)保險(xiǎn)的合作很值得嘗試。普惠型商業(yè)保險(xiǎn)也可以保障罕見病等重大疾病的治療，但前提是很高的參保率，這就需要政府機(jī)構(gòu)的參與。

事實(shí)上，此類嘗試已經(jīng)在廣東佛山悄然開始。今年1月1日起，佛山實(shí)施商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)“平安佛醫(yī)?！保?020年該保險(xiǎn)繳費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為185元/人/年，可最高報(bào)銷239.6萬元。有別于一般商業(yè)保險(xiǎn)，該保險(xiǎn)不排除兒童、高齡老人、已患病人群(含重大疾病患者)，無等待期、無目錄限制，保障范圍涵蓋住院及門診慢性病種、門診特定病種和癌癥特藥。

作為藥企人士，俞蕾坦言“1+N”模式中的“1”(醫(yī)保政策)是最重要的：“沒有這個(gè)‘1’，剩下的是很難集合成力量的?！?/p>

百濟(jì)神州中國區(qū)總經(jīng)理兼公司總裁吳曉濱也認(rèn)為，要解決罕見病用藥的保障問題，最重要但也最難的還是政策層面的推動(dòng)。

如果從事罕見病用藥研制的人很少，又沒有醫(yī)保，藥企也沒辦法研發(fā)藥品。在他看來，罕見病人群規(guī)模小，但罕見病用藥所需要的研發(fā)時(shí)間、資金和費(fèi)用可一樣都不少，急需特殊政策來幫助簡化審批流程。

“發(fā)達(dá)國家都有政策，我們國家現(xiàn)在在逐漸建立這個(gè)政策，可以再快一點(diǎn)。”他說。（記者 王林）