人民政協(xié)網(wǎng)北京3月10日電（記者 楊嵐 班子晨（實(shí)習(xí)））  根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰之間的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發(fā)病率，中國(guó)罕見(jiàn)病患者也逾2000萬(wàn)。由此可見(jiàn)，罕見(jiàn)病其實(shí)并不罕見(jiàn)。目前絕大多數(shù)罕見(jiàn)病都是遺傳性疾病，其中只有5%的罕見(jiàn)病有藥可醫(yī)，罕見(jiàn)病患者依然面臨著缺醫(yī)少藥、難以診斷、費(fèi)用高昂等難題。

近日，人民政協(xié)報(bào)·人民政協(xié)網(wǎng)邀請(qǐng)全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長(zhǎng)丁潔，九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會(huì)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉做客委員會(huì)客廳，就完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障機(jī)制進(jìn)行探討。

記者：丁潔委員十幾年都在致力于罕見(jiàn)病保障的呼吁，去年您提出的《關(guān)于建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的提案》受到了廣泛關(guān)注，目前提案辦復(fù)情況如何？今年又提交了哪些相關(guān)提案？

丁潔：我們?nèi)ツ晏峤坏摹蛾P(guān)于建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制建議》提案，引起了很多關(guān)注。“1”是指先將2018年發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病名錄》相關(guān)藥物逐步納入醫(yī)療保障，進(jìn)入基本醫(yī)保用藥目錄?！?”是指建立罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助項(xiàng)目、整合社會(huì)資源、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)以及罕見(jiàn)病患者個(gè)人支付。完全倚靠單一支付機(jī)制是不行的，要想解決好這一問(wèn)題就需要把所有力量集中起來(lái)，各方形成有效合力。

今年我們?cè)谠谢A(chǔ)上進(jìn)行了補(bǔ)充，撰寫了3份相關(guān)提案。針對(duì)罕見(jiàn)病藥物進(jìn)不了醫(yī)院、拿不到患者手中現(xiàn)象，撰寫了《關(guān)于加快國(guó)家談判藥品政策落地的提案》。此外，還撰寫了《關(guān)于推進(jìn)省級(jí)醫(yī)保統(tǒng)籌、加快商業(yè)保險(xiǎn)納入罕見(jiàn)病多方支付機(jī)制的提案》、《關(guān)于推進(jìn)省級(jí)醫(yī)保統(tǒng)籌、加快慈善救助納入罕見(jiàn)病多方支付機(jī)制的提案》。只有解決“最后一公里”的問(wèn)題，才能把我們之前包括“1+4”在內(nèi)的所有工作真正落實(shí)，讓老百姓真正感受到實(shí)惠。

記者：習(xí)近平總書記在中共中央政治局第二十八次集體學(xué)習(xí)時(shí)強(qiáng)調(diào)，完善覆蓋全民的社會(huì)保障體系，促進(jìn)社會(huì)保障事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展可持續(xù)發(fā)展。要從立法、執(zhí)法、司法、守法各環(huán)節(jié)加強(qiáng)社會(huì)保障工作，在法治軌道上推動(dòng)社會(huì)保障事業(yè)健康發(fā)展。目前我國(guó)罕見(jiàn)病相關(guān)保障性法律較少，還存在罕見(jiàn)病患者受歧視的狀況，從法律層面來(lái)說(shuō)，對(duì)罕見(jiàn)病患者應(yīng)給予哪些保障？

丁潔：罕見(jiàn)病立法過(guò)程非常漫長(zhǎng)，經(jīng)過(guò)這幾年社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病從認(rèn)知到接受度的提高，為罕見(jiàn)病立法提供了很好的鋪墊。當(dāng)全國(guó)性立法有難度時(shí)，可以讓有些省市在罕見(jiàn)病立法上先行、先試、先走一步，未來(lái)在積累好經(jīng)驗(yàn)之后，再向全國(guó)鋪開(kāi)。據(jù)我所知，李定國(guó)教授是資深罕見(jiàn)病專家，他在上海一直推進(jìn)罕見(jiàn)病立法工作，我相信上海的嘗試，對(duì)全國(guó)立法鋪開(kāi)是一個(gè)好的開(kāi)端。

記者：目前從臨床上來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病診斷面臨哪些問(wèn)題？應(yīng)該如何做好罕見(jiàn)病篩查工作？

熊暉：不僅在中國(guó)，國(guó)際上也是如此，平均誤診時(shí)間達(dá)3-5年，有些罕見(jiàn)病患者跨越幾十年才最終確診。由于罕見(jiàn)病的罕見(jiàn)，對(duì)于疾病的經(jīng)驗(yàn)信息以及診斷手法尚處在不斷更新當(dāng)中。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，95%以上的人都會(huì)攜帶新的致病性變異基因，從目前醫(yī)學(xué)技術(shù)上看，我們無(wú)法將基因內(nèi)的遺傳性變異根除，大部分罕見(jiàn)病又都源自遺傳缺陷或變異，所以必須要重視篩查工作。

希望更多人提高對(duì)罕見(jiàn)病的防范意識(shí)，加強(qiáng)個(gè)人罕見(jiàn)病的篩查意識(shí)，盡量縮短從患病到確診時(shí)間，防患于未然，要高度重視婚前體檢。在篩查時(shí)，需重視家族疾病史，注重一級(jí)新生兒篩查，做好三級(jí)預(yù)防，通過(guò)較為常規(guī)的檢查來(lái)進(jìn)行分析，盡可能早期發(fā)現(xiàn)蛛絲馬跡，避免患者在患病后期出現(xiàn)明顯代謝危象，甚至在關(guān)鍵時(shí)刻能挽救生命。

此外，對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行表述時(shí)，“誤診”一詞需要慎重使用，或者稱其為“延遲診斷”。因?yàn)橛袝r(shí)候罕見(jiàn)病的發(fā)病只有達(dá)到一定病程時(shí)才會(huì)有明顯表現(xiàn)，這的確是客觀存在的問(wèn)題。

記者：由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低、診斷難度大、誤診率高，很多基層醫(yī)療人員并不能及時(shí)進(jìn)行診斷。目前罕見(jiàn)病診治人才隊(duì)伍建設(shè)現(xiàn)狀如何？怎樣更好推動(dòng)基層人才隊(duì)伍建設(shè)？

丁潔：罕見(jiàn)病圈里常說(shuō)，會(huì)診治罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還少見(jiàn)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)自成立以來(lái)，一直很重視醫(yī)師培訓(xùn)工作。比如我們編輯出版了《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》，我們每個(gè)疾病都圍繞9個(gè)問(wèn)題進(jìn)行解答，這個(gè)就是針對(duì)醫(yī)師培訓(xùn)而設(shè)計(jì)的。

除此之外，近兩年來(lái)一直關(guān)注全國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)師培訓(xùn)工作，在2019年年底，我們和中國(guó)紅十字基金會(huì)舉辦了第一期全國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)師培訓(xùn)。去年，我們和全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議共同舉辦了全國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)師第二期培訓(xùn)班，就是為了增加大家對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)。

熊暉：首先需打牢臨床醫(yī)生關(guān)于罕見(jiàn)病基本理論、基本知識(shí)、基本技能，同時(shí)要抱有嚴(yán)格要求、嚴(yán)密組織、嚴(yán)謹(jǐn)態(tài)度。只有打牢基礎(chǔ)，對(duì)罕見(jiàn)病常見(jiàn)多發(fā)癥狀有基本認(rèn)識(shí)，才能夠盡快明確患者屬于哪種罕見(jiàn)病類型，做到心中有數(shù)。此外，需要開(kāi)展針對(duì)罕見(jiàn)病臨床醫(yī)生的特殊培訓(xùn)，打造多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，罕見(jiàn)病診療人才建設(shè)問(wèn)題才能真正得以解決。