人民政協(xié)網(wǎng)北京5月20日電（記者 徐艷紅） 5月15日，由北京正宇黏多糖關(guān)愛中心主辦的“國際黏多糖日當(dāng)下—未來論壇”在北京舉行。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康、上海罕見病防治基金會會長李定國、北京罕見病診療與保障學(xué)會副會長劉軍帥等近百人參加本次論壇。

黏多糖病是一種少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖（現(xiàn)稱糖氨聚糖）所需的溶酶體水解酶的缺陷，致使組織內(nèi)有大量黏多糖蓄積，造成骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中黏多糖類排出增多。黏多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承）上的怪物?；颊咧心行远嘤谂?，多見于近親結(jié)婚者的后代，多有家族史。無特效治療，只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預(yù)后不一。一般情況下，患兒多于出生1年后發(fā)病，10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。大家也稱得此病的患者為“黏寶寶”。

李林康在開幕致辭中說，黨和國家近年來逐漸加大對罕見病的診療、保障。無論在醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥方面都采取了一系列的措施，比如醫(yī)保的多方支付在推進，國家醫(yī)保局也在千方百計地想辦法，幫助我們一些高值藥的患者用上藥。盡管當(dāng)下罕見病的用藥還沒有足夠的保障，高值藥還沒有進到醫(yī)保，但是值得相信的是，在各方努力下，未來患者們一定會早診早治，用得上藥、且用得好藥。

“罕見病患者的中國夢就是要用得上藥，用得起藥?！崩疃▏f，罕見病患者正在以生命的代價與時間賽跑。推動罕見病治療，是前人栽樹、后人乘涼的事。因此，一定要會講真實的故事，推動罕見病治療需要情感，更需要情懷，因為只有堅持，才有希望。

劉軍帥表示，希望新聞媒體更多報道罕見病患者、報道罕見病患者的家庭、報道這些從事罕見病事業(yè)的人及他們背后的故事，他們那種責(zé)任、那種意志以及患者所體現(xiàn)出來的那種美的東西。

“在罕見病領(lǐng)域里面，最重要的一點就是信任。” 國家衛(wèi)健委罕見病治療與保障專家委員會委員、浙江罕見病分會副主任委員謝俊明說，患者組織、企業(yè)、政府官員、專家，互相之間信任，就會擰成一股強有力的力量，使罕見病事業(yè)發(fā)展下去，罕見病病人活得越來越好。

“5月份有很多的罕見病日，比如剛剛過去的瓷娃娃日。其實生命都有屬于自己的那份精彩，希望在未來的時間里，病痛挑戰(zhàn)基金會也會在中國罕見病聯(lián)盟的指導(dǎo)下，繼續(xù)為病友們帶來更好的支持和服務(wù)，也希望每一個病友都可以真正的從骨子里酷起來?！北本┎⊥刺魬?zhàn)基金會秘書長王奕鷗說。

北京正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心成立于2012年，關(guān)愛中心主任鄭芋介紹，目前已經(jīng)發(fā)展到近500個家庭，每年都會有新的病友加入，病友們在一起相互交流。去年他們做了黏多糖患者的生存調(diào)查報告，今年看到黏多糖4型診療共識也已經(jīng)出來了，每一位醫(yī)生、專家都像是“黏寶寶”前行路上的一盞盞燈，讓大家知道了前面有光，前面有方向，她期待活動能夠圓滿，能讓每一位病友有所收獲。

解放軍總醫(yī)院301醫(yī)院兒科孟巖教授、浙江江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒科鄒朝春教授分別就“當(dāng)下黏多糖治療方案”和“ERT治療的國內(nèi)進展”做了詳細(xì)報告。

賽諾菲（中國）罕見病及罕見血液疾病領(lǐng)域戰(zhàn)略市場經(jīng)理陶然、百傲萬里（上海）生物醫(yī)藥技術(shù)咨詢有限公司市場負(fù)責(zé)人曹雯及北?？党桑ㄉ虾＃?制藥有限公司患者部負(fù)責(zé)人楊洋都表示，除了在藥物方面去提供支持以外，希望各方一起共建一個罕見病的生態(tài)圈，希望利用非常關(guān)鍵的時間節(jié)點，讓公眾了解到“黏多糖”黏寶寶這個群體。