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讓生命少些不能承受之重

2022年05月25日 11:27  |  作者:  |  來源:人民政協(xié)網(wǎng)
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本報記者 劉喜梅

實施出生缺陷綜合防治能力提升計劃,構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民,涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系——國務(wù)院辦公廳5月20日印發(fā)的《“十四五”國民健康規(guī)劃》,對出生缺陷防治作出了這樣的部署。

“‘為提高人口素質(zhì)和人力資源的健康存量,減少由于出生缺陷而造成的家庭層面以及社會層面的經(jīng)濟負擔,提高兒童的生命健康和生活質(zhì)量,建議在全國實施無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷項目,符合臨床適用條件的孕婦(含戶籍人口和流動人口),每孕期可免費接受一次孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測和診斷服務(wù)?!缃衲耆珖鴥蓵限r(nóng)工界別小組的提案建議一樣,在全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷,是預防出生缺陷重要且可行的抓手?!笨吹睫r(nóng)工黨界別小組的提案與國民健康規(guī)劃前后呼應(yīng),湖北省政協(xié)副秘書長、農(nóng)工黨湖北省委會專職副主委黃惠寧接受記者采訪時難掩喜悅。

很多人不知道,農(nóng)工黨界別小組提交全國政協(xié)的這件《關(guān)于在全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷的提案》,正是在采用農(nóng)工黨湖北省委會所提供的材料基礎(chǔ)上轉(zhuǎn)化而成。而農(nóng)工黨湖北省委會提供的材料,則是由黃惠寧領(lǐng)導完成的。

??? 生命不可承受之重

不管是對于社會還是對于家庭,出生缺陷都是不可承受之重。

“以最常見的出生缺陷唐氏綜合征為例,你知道一個唐氏綜合征患者全生命期的平均經(jīng)濟負擔是多少嗎?湖南大學公共管理學院新近做出的測算是大約500萬元,其中包括直接成本和間接成本。直接的醫(yī)療成本大眾比較容易理解,間接成本如特殊教育費用、患者因疾病損失的勞動力資源價值、社會保障補償?shù)?,則常常被大眾忽視。而除了經(jīng)濟成本,出生缺陷患者的生命質(zhì)量,以及這些患者對整體人口素質(zhì)和預期人均壽命的影響等,也都是一個個沉重的話題?!秉S惠寧介紹,預防出生缺陷,必須要算一筆衛(wèi)生經(jīng)濟學的大賬。

與話題同樣沉重的,是有關(guān)出生缺陷的數(shù)據(jù)。

“據(jù)統(tǒng)計,目前我國出生缺陷的總發(fā)生率已達5.6%,這意味著大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒?!⒄摺尘跋拢啐g高危孕產(chǎn)婦增多,出生缺陷發(fā)生風險隨之增大。因此,出生缺陷的產(chǎn)前篩查尤其重要?!痹谔岚钢校r(nóng)工界別小組建議。這一建議內(nèi)容,也是農(nóng)工黨湖北省委會早前的調(diào)研發(fā)現(xiàn)。

“在調(diào)研中,農(nóng)工黨湖北省委會了解到,一些高齡孕婦不愿意響應(yīng)國家政策生育二孩、三孩,原因之一就是擔心生出有出生缺陷的孩子。”黃惠寧告訴記者,農(nóng)工黨以醫(yī)藥衛(wèi)生、人口資源、生態(tài)環(huán)境為界別特色,所以農(nóng)工黨湖北省委會以及農(nóng)工黨中央聚焦出生缺陷這樣一個“小切口,大民生”的話題,建言以此為抓手促進人口均衡發(fā)展、提高出生人口素質(zhì),正是界別特色的體現(xiàn)。并且,黃惠寧曾經(jīng)擔任湖北省宜昌市計生委主任,長期關(guān)注人口發(fā)展問題,“因而在出生缺陷這個問題上了解得更深更透?!?/p>

“預防是最經(jīng)濟、有效的健康策略。之所以要強調(diào)產(chǎn)前篩查,是因為很多出生缺陷疾病比如唐氏綜合征等是沒有辦法治療的,只能通過精確的產(chǎn)前診斷早期干預以避免這類孩子的出生。特別是對于既往已經(jīng)生出了缺陷孩子的家庭,再次懷孕更需要進行精準的預防,產(chǎn)前基因篩查就是精準預防的手段?!秉S惠寧表示。

??? 全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費檢測已逐漸成為共識

無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查與診斷,是通過采取孕婦靜脈血,利用高通量基因測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結(jié)果進行生物遺傳信息分析,從而檢測胎兒是否患上三大染色體疾病(唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、Patau綜合征)的一種技術(shù)。在原國家衛(wèi)計委批準下,我國于2014年開始試點無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

“2016年,伴隨著原國家衛(wèi)計委《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》的發(fā)布,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的試點工作結(jié)束。由此,這一技術(shù)也開始逐步走向?qū)こ<彝?。”黃惠寧介紹,相較于成本低、假陽性高的血清學產(chǎn)前篩查,以及準確率高但可能引發(fā)出血、流產(chǎn)的羊水穿刺診斷法,產(chǎn)前基因篩查具有檢出率高、安全無創(chuàng)的突出優(yōu)勢,但“遺憾的是尚未普及”。

農(nóng)工黨界別小組的提案,將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查尚未普及的原因歸為三點——一是無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查費用較高。其價格約在1500至2000元,僅局限于經(jīng)濟條件相對較好、個人主觀意愿較強的孕婦家庭選擇。二是政府補償機制尚不完善。目前,我國僅有部分省市實行了免費無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測及診斷,另一部分省市產(chǎn)前篩查基本自費,影響了孕婦參加產(chǎn)前篩查的意愿。三是檢測診斷服務(wù)能力有待提高。不少醫(yī)院沒有產(chǎn)前診斷門診和不具備無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查檢測能力,需要外送檢測,并上傳至上一級醫(yī)院做進一步診斷,這一周期較長,影響孕婦抉擇,增加引流產(chǎn)時風險。

“雖然尚未普及,但將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查與診斷納入政府民生工程已逐漸成為共識。在吸納湖北材料的基礎(chǔ)上,農(nóng)工黨中央進行了進一步調(diào)研,提議在全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷,也是基于全國范圍內(nèi)的共識正在逐漸形成?!秉S惠寧介紹,武漢市從2017年就開始在部分區(qū)域試點免費的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測及診斷項目,并于2019年將這一民生項目的覆蓋范圍擴大至武漢市全部孕婦。去年,湖北省政協(xié)還將農(nóng)工黨湖北省委會提出的“全省推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩診”提案列為重點提案,并有序推進。

記者還了解到,行動起來的不只有武漢市和湖北省,還有河北省、北京市以及青島市、長沙市、日照市等省市。特別是河北省,作為全國首個實現(xiàn)了無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查孕婦全覆蓋的省份,早在2019年就已經(jīng)將項目納入省政府民生工程,至今已累計為全省超過110萬名孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查服務(wù),有效減少了出生缺陷患兒的降生。北京市,則是在2021年將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目納入了醫(yī)保。

??? 加強部門聯(lián)動,才能保障大民生項目的順利實施

“部門共識、技術(shù)可行、財政可負擔,是無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查這一大民生項目能夠?qū)嵤┑娜笠?,也是武漢、長沙以及河北省等地先期探索的經(jīng)驗。并且,這些探索還證實,原本價格在1500元至2000元的篩查項目,通過政府購買民生項目的形式,招標價格可以降至三四百元,這就是財政可負擔的范圍了。”黃惠寧強調(diào)。她同時表示,大民生項目都是系統(tǒng)工程,順利實施需要多部門協(xié)同來保障。

農(nóng)工黨界別小組也在提案中建議,應(yīng)建立政府主導、衛(wèi)健委牽頭、相關(guān)部門協(xié)作、全社會參與的工作機制,將基因孕婦產(chǎn)前免費篩查項目納入各級政府年度目標考核內(nèi)容,定期對項目實施情況進行考核,促進項目管理更加科學規(guī)范。同時,還應(yīng)采取納入醫(yī)保、財政專項撥付、各級財政按比例分級承擔等方式,建立穩(wěn)定的支付保障制度。對產(chǎn)前基因篩查項目中的實驗室基因檢測、產(chǎn)前診斷機構(gòu)承擔的相關(guān)服務(wù)實行集中招標采購,推進項目規(guī)范化、標準化實施和管理,發(fā)揮規(guī)模效益,合理降低成本。

“好項目需要好制度來保障。要在全國推行產(chǎn)前基因免費篩查項目,還應(yīng)在各省市完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò),提升產(chǎn)前篩查檢測和診斷服務(wù)能力,并加強市場監(jiān)管,切實保障孕婦的合法權(quán)益,以免出現(xiàn)超標獲取孕婦及胎兒生物醫(yī)學信息的狀況。”黃惠寧最后建議。

編輯:何方

關(guān)鍵詞:產(chǎn)前 基因 篩查 出生


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