3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會(huì)“關(guān)注罕見(jiàn)病 促進(jìn)健康公平可及”分論壇舉行，全國(guó)政協(xié)常委、中國(guó)國(guó)際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長(zhǎng)畢井泉應(yīng)邀出席論壇并作《全社會(huì)都應(yīng)該重視罕見(jiàn)病患者治療和罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)問(wèn)題》的演講。他表示，應(yīng)努力降低罕見(jiàn)病藥物研發(fā)成本，包括減少罕見(jiàn)病臨床試驗(yàn)數(shù)，對(duì)二期臨床有顯著療效的，可考慮直接批準(zhǔn)上市。此外，各級(jí)政府應(yīng)設(shè)立專項(xiàng)資金，對(duì)罕見(jiàn)病開(kāi)發(fā)給予一定補(bǔ)助。

“罕見(jiàn)病定義，在很多國(guó)家就是一個(gè)發(fā)病人數(shù)低于一定數(shù)量的統(tǒng)計(jì)學(xué)上的概念。在我國(guó)，目前還沒(méi)有罕見(jiàn)病的官方定義?！碑吘硎荆覈?guó)罕見(jiàn)病是采取目錄方式管理，公布兩批罕見(jiàn)病207種。建議我國(guó)研究把患病人數(shù)少于多少數(shù)量的病種定義為罕見(jiàn)病，如10萬(wàn)人以下。

畢井泉表示，加強(qiáng)對(duì)醫(yī)生罕見(jiàn)病診斷和治療知識(shí)的培訓(xùn)，提高罕見(jiàn)病發(fā)現(xiàn)、診斷、治療能力，是一個(gè)嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。因?yàn)楹币?jiàn)病確診難度很大，只有極少數(shù)醫(yī)院具備診斷罕見(jiàn)病能力。中國(guó)罕見(jiàn)病患者，大多經(jīng)歷三四年甚至更長(zhǎng)時(shí)間，歷經(jīng)多家醫(yī)院，最終才能在北京協(xié)和醫(yī)院等三甲醫(yī)院確診。

畢井泉表示，亟須建立包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的整個(gè)疾病的統(tǒng)計(jì)體系，這是公共衛(wèi)生最重要的基礎(chǔ)工作，對(duì)于研究各類疾病發(fā)生規(guī)律、衛(wèi)生醫(yī)療管理、研究開(kāi)發(fā)藥品以及保險(xiǎn)公司給醫(yī)療保險(xiǎn)產(chǎn)品定價(jià)，都具有非常重要的意義?！敖⑵鹑珖?guó)統(tǒng)一的電子處方、電子病歷制度，完全可以即時(shí)匯總出各類疾病發(fā)生概率。我們一定要下決心建立起這樣的統(tǒng)計(jì)制度?！?/p>

畢井泉指出，罕見(jiàn)病的突出問(wèn)題是無(wú)藥可用。“現(xiàn)在全世界上市的罕見(jiàn)病治療藥物只有800多種，95％以上的罕見(jiàn)病無(wú)藥可醫(yī)。”

為什么無(wú)藥可用？畢井泉表示，主要是因?yàn)榛疾∪藬?shù)太少，制藥企業(yè)、投資人沒(méi)有積極性開(kāi)發(fā)治療罕見(jiàn)病藥物。企業(yè)投入巨資開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物，成功的概率很低，成功了也收不回來(lái)研發(fā)成本。他認(rèn)為，鼓勵(lì)生物醫(yī)藥創(chuàng)新特別是罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)，必須尊重企業(yè)自主定價(jià)的權(quán)利，否則企業(yè)不會(huì)冒著巨大風(fēng)險(xiǎn)投資藥品的創(chuàng)新。

他還表示，鼓勵(lì)藥物創(chuàng)新有兩項(xiàng)重要的制度，一個(gè)是專利保護(hù)，一個(gè)是數(shù)據(jù)保護(hù)。至今為止，數(shù)據(jù)保護(hù)制度我們還沒(méi)有建立起來(lái)，應(yīng)該抓緊建立。

畢井泉呼吁，降低藥品開(kāi)發(fā)成本，提高開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物經(jīng)濟(jì)可行性，包括適當(dāng)減少罕見(jiàn)病臨床試驗(yàn)的病例數(shù)，二期臨床有明顯療效的可以考慮直接批準(zhǔn)上市；各級(jí)政府設(shè)立專項(xiàng)資金對(duì)罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)臨床試驗(yàn)費(fèi)用給予補(bǔ)助；鼓勵(lì)社會(huì)資金支持罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)，并允許稅前列支；給予罕見(jiàn)病藥物更長(zhǎng)的數(shù)據(jù)保護(hù)期，等等。

“我國(guó)公布的罕見(jiàn)病目錄收錄的207種罕見(jiàn)病，只有60種有藥可用，還有62種國(guó)外有藥國(guó)內(nèi)無(wú)藥。我們要鼓勵(lì)這62種藥物到中國(guó)注冊(cè)上市?！碑吘ㄗh。

畢井泉同時(shí)表示，應(yīng)把罕見(jiàn)病藥物支付標(biāo)準(zhǔn)與定價(jià)分開(kāi)。對(duì)于現(xiàn)在21種因?yàn)槟曛委熧M(fèi)用超過(guò)30萬(wàn)元而沒(méi)有納入醫(yī)保報(bào)銷目錄的罕見(jiàn)病治療藥品，建議醫(yī)保部門(mén)按照30萬(wàn)元的數(shù)額支付，其余部分由患者自己支付，也可以申請(qǐng)政府救助、商業(yè)保險(xiǎn)支付，或募集慈善捐贈(zèng)。

畢井泉最后建議，各級(jí)政府都應(yīng)該設(shè)立罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助資金。醫(yī)療救助是醫(yī)療保障的兜底措施，是各級(jí)政府的責(zé)任。對(duì)于病人數(shù)量極少的罕見(jiàn)病藥物，患者自己支付部分應(yīng)該納入政府救助的范圍，不要讓這些患者因病致貧、因病返貧。（李京 李木元）