商報(bào)記者 葉惠娟

重慶商報(bào)訊 6歲的小渝（化名），有個(gè)簡單的愿望——讓爸爸背一下，可要滿足這個(gè)愿望，有點(diǎn)難。原來，小渝的肚子腫脹得像懷孕七八個(gè)月的孕婦，腰椎都被擠壓得變形了， 根本沒法做俯臥的動作。因?yàn)樗忌狭烁曛x病，一種比“瓷娃娃”、“漸凍人”更不為人知，全國患者僅300余例。小渝的父親胡興希望，這樣的罕見病能納入大 病醫(yī)保，讓孩子能活得久一點(diǎn)。

從小肚子大 確診戈謝病

在重慶云陽縣堰坪鎮(zhèn)曲溪村，剛滿6歲的土家族男孩小渝站在窗前看著其他小伙伴們嬉戲玩耍，眼里充滿了羨慕和期待?！暗饶愣亲幼冃×?，爸爸就帶你出去放風(fēng)箏?！币慌缘母赣H胡興說完這句話，早已淚眼婆娑。因?yàn)檫@樣的承諾，他已經(jīng)許下無數(shù)次，什么時(shí)候能實(shí)現(xiàn)，他心里也沒底。

胡興告訴記者，小渝從小肚子就比別的小孩大，但起初家人并沒在意。在小渝4歲時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)他肚子越來越大還有點(diǎn)硬，四肢卻很瘦，還經(jīng)常流鼻血， 便帶他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)小渝肚子變大是因脾臟腫脹所致，但具體原因并不明確?！霸囘^很多辦法，吃了很多藥，還是沒有起色?！焙d說，最后他決定把 孩子帶到廣州市婦女兒童醫(yī)院檢查，小渝最終被確診為“戈謝病”。

一天要上二十多次廁所

6歲的小渝體重不到40斤，除了因腫大的脾臟而高高隆起的肚子像七八個(gè)月的孕婦，身體其他部位都十分瘦弱。醫(yī)生介紹，戈謝病是因體內(nèi)先天缺乏一種酶，結(jié)果導(dǎo)致多系統(tǒng)的脂質(zhì)累積，造成多種器官受累發(fā)??；肝脾腫大、肝功能異常、血細(xì)胞減少，兒童生長發(fā)育滯緩等是常見癥狀。

由于腫大的脾臟壓迫膀胱，小渝一天要上20多次廁所。因?yàn)檠“鍢O低，脾臟腫大又特別嚴(yán)重，任何的碰撞作用，都有可能造成小渝大出血和脾臟破裂。

胡興告訴記者，小渝雖然性格內(nèi)向，卻非常喜歡上學(xué)，尤其喜歡珠心算。而在一家人居住的破舊閣樓墻上，唯一的裝飾就是他和讀小學(xué)的哥哥得到的許多獎(jiǎng)狀。

藥費(fèi)每個(gè)月就要7萬元

醫(yī)生告訴胡興，這病是有藥可以治療的，就是把一種替代酶注射進(jìn)小渝體內(nèi)幫助新陳代謝。這個(gè)消息讓胡興似乎看到了曙光。但醫(yī)生告訴他，這種藥非常 昂貴，像小渝一個(gè)月要用三瓶藥，花費(fèi)就要近7萬元。而隨著年齡增大，孩子體重的增加，這種藥的用量還要加大，成年人一年用藥花費(fèi)可能要200萬元。為了爭 取給孩子治療的機(jī)會，胡興只有到處借錢。如今，80后的胡興臉上早已經(jīng)皺紋叢生。

胡興特別希望重慶能將戈謝病的治療費(fèi)也納入醫(yī)保和民政救助范圍內(nèi)，讓小渝可以盡早接受治療。為了圓夢，這位年輕的父親開始四處奔走，從鄉(xiāng)政府到縣政府，甚至求助于媒體。

罕見病有望進(jìn)大病醫(yī)保

對此，重慶市人社局醫(yī)保處相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，罕見病有7000多種，而只有1%的罕見病有特效藥治療。對這些有有效治療藥物的罕見病，醫(yī)保部門也在積極和藥企談判，希望能把藥價(jià)降下來；另一方面，則在盡力完善罕見病的醫(yī)藥費(fèi)保障機(jī)制，比如將罕見病納入大病醫(yī)保等，。

該負(fù)責(zé)人還表示，目前戈謝病尚未進(jìn)入大病醫(yī)保目錄，患者家屬可向當(dāng)?shù)厣绫＞痔岢錾暾?，社保部門核實(shí)后提交上級經(jīng)過研究后再制定醫(yī)療保障機(jī)制，罕見病列入大病醫(yī)保并不是不可能的。

專家解讀

戈謝病發(fā)病率

二十萬分之一

“戈謝病是罕見病中的罕見病。”西南醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心遺傳學(xué)專家姚宏教授告訴記者，它是一種由基因突變引發(fā)的遺傳病，是以第一個(gè)發(fā)現(xiàn)該病的醫(yī)生名字命名的。

該病為什么如此罕見？“戈謝病的發(fā)病率為二十萬分之一?；颊甙l(fā)病的原因，是因?yàn)樽鳛槿毕莼驍y帶者的父母正好碰到了一起，遺傳到孩子身上發(fā)病的 可能性就有25%。”姚宏教授解釋說，小渝的父母作為隱性攜帶者，有1/4的幾率生下患病的孩子，而小渝正是這不幸的1/4。目前全中國已知確診的戈謝病 患者只有約300余名，而在此之前，重慶有還沒有記載的戈謝病患者。

罕見病的藥

為何這么貴

姚宏教授介紹，目前全世界被認(rèn)知的疾病有14000多種，罕見病有7000多種，而只有1%的罕見病有特效藥治療，目前治療罕見病的藥物被稱為 “孤兒藥”，大多采用生物技術(shù)研發(fā)和生產(chǎn)。比如治療戈謝病的藥是從胎盤中提取的，外加是針對罕見病，用藥市場非常小，所以價(jià)格非常昂貴。姚宏教授還積極呼 吁社會給這些罕見病患者更多的關(guān)愛，政府部門能提供政策扶持。