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無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測之爭:該技術(shù)陷未檢測到唐氏兒糾紛

2018年08月07日 07:35 | 來源:新京報
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無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測之爭

該技術(shù)在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛;國家衛(wèi)健委表示此技術(shù)在340家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展,仍存在假陰性和檢測失敗病例

兩年前,38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生,體重8斤,不哭不鬧,像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。

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璐璐的染色體核型分析報告單。 新京報記者 趙蕾 攝

這場喜悅持續(xù)了42天。隨后,璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進(jìn)了一場噩夢,楊柳沒再睡過好覺。她左思右想,將產(chǎn)下唐氏兒(唐氏綜合征兒童)的根源指向了醫(yī)院和無創(chuàng)基因檢測技術(shù)(以下簡稱無創(chuàng)基因)。

7月13日,一篇《華大癌變》的報道在網(wǎng)絡(luò)發(fā)酵,文中講述湖南長沙某位母親,質(zhì)疑以華大基因為代表的無創(chuàng)基因技術(shù)未能起到篩查作用。

無創(chuàng)基因檢測技術(shù)在國內(nèi)推行的第8年,該技術(shù)被推到輿論的風(fēng)口浪尖。國家衛(wèi)生健康委員會(以下簡稱國家衛(wèi)健委)告訴新京報記者,此項技術(shù)已在340家具有產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展,根據(jù)國內(nèi)外臨床研究結(jié)果表明,仍存在假陰性和檢測失敗病例。廣大孕婦應(yīng)提高自我保健意識,正確認(rèn)識各類產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的效果和局限性。

未檢測到的唐氏兒

二歲三個月的璐璐看起來并無異樣,是個漂亮的小女孩。仔細(xì)觀察,才注意到她總是毫無目的地到處亂爬,把抽紙盒內(nèi)的餐巾紙一張張抽出來往嘴里塞。楊柳上前呵斥,璐璐只會用雙手不停敲打地板,嘴里號叫著,在她臉上,你猜不出任何情緒。

璐璐的檢測分析報告顯示,她比正常人多了一條21號染色體,即21三體綜合征(唐氏綜合征)。正常人為一對21染色體,但唐氏兒由于母親或父親的卵子或精子在減數(shù)分裂時,第21號染色體未能正常分開,導(dǎo)致胎兒多出一條21號染色體?;颊哂忻黠@的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

璐璐身上即有唐氏兒80%的臨床特征。她沒有鼻骨,左手大拇指指骨上多了一節(jié)指頭,全身肌張力弱,直到現(xiàn)在都無法雙腿直立站穩(wěn),更不會走路。唯一學(xué)會的話便是“爸爸、媽媽”。

每周一到周四,璐璐都要去康復(fù)中心進(jìn)行各半小時的語言和身體的康復(fù)訓(xùn)練。

楊柳用了兩年時間接受這一切。起初,她把自己鎖在家里,整夜以淚洗面。趁家人出門,她開過兩次煤氣,吞過安眠藥,吃上抗抑郁的藥物,整個人差點垮掉。

“如果當(dāng)初檢測出是唐氏兒,無論如何我也不會讓孩子來世上受苦?!睏盍f,懷孕14周時,天津華大醫(yī)學(xué)檢驗所曾為她出具了胎兒染色體檢測臨床報告單,結(jié)果顯示為低風(fēng)險。

“是醫(yī)生推薦我做的無創(chuàng)基因,她多次告訴我,結(jié)果是好的,沒啥問題,我也就信了?!笔潞螅l(fā)現(xiàn)與她經(jīng)歷相似的家庭約五六十家。

7月13日,一篇《華大癌變》的報道在網(wǎng)絡(luò)發(fā)酵,文中講述湖南長沙某位母親,質(zhì)疑以華大基因為代表的無創(chuàng)基因技術(shù)未能起到篩查作用,導(dǎo)致自己生出“13號染色體長臂缺失綜合征”的嬰兒,且不予理賠。

這篇文章在一個叫做“無創(chuàng)假陰”的QQ群里引發(fā)了激烈討論?!岸颊f無創(chuàng)基因有99%以上的準(zhǔn)確率,偏偏我們就是這不到1%了?”大家憤憤不平。這個近百人的QQ群里,30歲以上的產(chǎn)婦居多,分布在全國各地。

據(jù)統(tǒng)計,群內(nèi)半數(shù)以上成員是從各大醫(yī)院或基因檢測機(jī)構(gòu)獲得無創(chuàng)基因檢測的臨床報告單,并在被告知“低風(fēng)險”后生下唐氏兒。

為這些母親提供基因檢測項目的公司集中在華大基因、廣州金域醫(yī)學(xué)檢測中心、貝瑞和康和湖南家輝等。

群主李瑩的遭遇和楊柳類似。2016年11月初,在西安高新醫(yī)院產(chǎn)檢的李瑩收到湖南家輝遺傳??漆t(yī)院出具的無創(chuàng)基因檢測報告,結(jié)果為低風(fēng)險。醫(yī)生瞥了一眼說:“沒事”,34歲的李瑩沒再考慮做羊穿診斷。

男孩出生起就伴隨著重癥肺炎,出生后20多天里,幾次因呼吸困難而咽氣?!叭豪镉袃蓚€唐寶已經(jīng)因為器官畸形、衰竭離世”,李瑩沒想到,生二胎變成了一場生死搏斗。

“當(dāng)初直接做羊穿得了,哪有這些事”、“無創(chuàng)基因存在的意義是什么,騙錢嗎?”群里每天都有人發(fā)問。

編輯:周佳佳

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關(guān)鍵詞:無創(chuàng)基因 產(chǎn)前檢測之爭

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