遺傳性腎臟疾病是兒童和青少年慢性腎臟病的主要病因之一。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院29日披露，該院攜手首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院的專家攜手共同繪制了中國最大樣本的兒童腎臟病表型譜及致病基因突變譜系。本次研究的臨床表型及基因測序數(shù)據(jù)，來源于全國17個省23家醫(yī)療機(jī)構(gòu)兒童腎臟?？频那в嗬煌愋蛢和I臟病。根據(jù)研究成果，42.1%的患兒明確了致病基因的突變位點(diǎn)診斷。

國際學(xué)術(shù)期刊《臨床遺傳學(xué)》(Clinical Genetics)雜志在線發(fā)表了相關(guān)研究成果。本研究通訊作者之一、國際兒科腎臟病學(xué)會理事、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黨委書記徐虹教授坦言，在國際上，新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志等學(xué)術(shù)刊物曾發(fā)表過歐美人群腎臟病的致病基因譜系研究，但始終缺乏中國大樣本人群的研究報道。據(jù)了解，著眼中國兒童腎臟疾病基因突變譜系的研究此前未有報道。

據(jù)悉，慢性腎臟病通常起病隱匿，嚴(yán)重影響兒童生長發(fā)育和身心健康，同時也影響成人期的健康水平。兒科醫(yī)院方面告訴記者，20%的25歲以下慢性腎臟病患者，其病因為單基因突變所致遺傳性疾?。辉诮K末期腎病，即尿毒癥兒童中，與遺傳相關(guān)的原發(fā)腎臟疾病至少約占70%。

本研究作者之一，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會副主任委員、復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)專家馬端教授表示，中國兒童腎臟病致病基因譜系數(shù)據(jù)，凸顯了中國人群不同類型腎臟疾病致病基因的譜系特征，為中國遺傳及罕見腎臟疾病的診斷和治療賦能。

據(jù)介紹，研究團(tuán)隊采用與國際接軌的遺傳性腎臟病的最新分類方法，通過表型與基因型交互驗證的數(shù)據(jù)分析方法，大大提高了兒童遺傳性腎臟病的分子診斷陽性率。致病基因圖譜公布后將改變臨床工作者對中國兒童遺傳性腎臟病診斷難度大、救治手段匱乏的觀念；對中國遺傳及罕見腎臟疾病實現(xiàn)“精準(zhǔn)診療”具有重要的意義。

本研究第一作者，國家自然科學(xué)基金委優(yōu)秀青年基金獲得者饒佳教授舉例道：研究團(tuán)隊在中國不同地區(qū)分別診斷發(fā)現(xiàn)了16例ADCK4(CoQ8B)致病基因突變造成的腎病綜合征或蛋白尿及不明原因腎衰的患兒。饒佳說，針對該基因突變導(dǎo)致的輔酶Q10代謝缺陷，給予輔酶Q10大劑量口服治療，在疾病早期獲得分子診斷的小年齡患兒蛋白尿進(jìn)展得到有效控制，擺脫了激素和免疫抑制劑等治療；由于延誤診斷已進(jìn)入尿毒癥的患兒，已有5人通過腎移植成功獲治。