出生缺陷防治對提高出生人口素質(zhì)，改善兒童健康狀況，促進社會和諧與穩(wěn)定具有重要意義。今天，記者從北京市衛(wèi)生健康委員會了解到，北京不僅持續(xù)開展免費婚前醫(yī)學(xué)檢查，還推出孕前優(yōu)生健康檢查并提高經(jīng)費保障標(biāo)準(zhǔn)，大力推進婚前醫(yī)學(xué)檢查、優(yōu)生咨詢指導(dǎo)一站式便民服務(wù)。

北京市衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人在“出生缺陷早預(yù)防、健康中國我行動”北京市預(yù)防出生缺陷定向越野活動現(xiàn)場表示，近年來，北京市落實出生缺陷防治三級預(yù)防措施，建立并不斷完善出生缺陷綜合防治體系，北京市出生人口素質(zhì)不斷提高，戶籍人口嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生率連續(xù)8年呈下降趨勢。

全力落實出生缺陷一級預(yù)防

據(jù)介紹，北京整合婚前、孕前保健服務(wù)機構(gòu)和服務(wù)內(nèi)容，優(yōu)化服務(wù)流程，提高免費婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前優(yōu)生健康檢查經(jīng)費保障標(biāo)準(zhǔn)，大力推進婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚姻登記、優(yōu)生咨詢指導(dǎo)一站式便民服務(wù)。

其中，孕前優(yōu)生健康檢查針對北京市常住人口中符合生育政策并準(zhǔn)備懷孕的居民，提供優(yōu)生健康教育、體格檢查、臨床實驗室檢查、影像學(xué)檢查、風(fēng)險評估、咨詢指導(dǎo)等檢查服務(wù)。

目前，北京市房山區(qū)、大興區(qū)、懷柔區(qū)、密云區(qū)、通州區(qū)已開展一站式便民服務(wù)，轄區(qū)婚前醫(yī)學(xué)檢查率明顯提升。同時，全面開展增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目，北京市全孕周神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰，降幅達44.17%。

規(guī)范落實出生缺陷二級預(yù)防

負(fù)責(zé)人指出，北京市在全國率先建立產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷一體化管理模式，按照區(qū)域建立轉(zhuǎn)會診網(wǎng)絡(luò)，將早孕期與中孕期超聲篩查納入規(guī)范化服務(wù)管理，不斷優(yōu)化產(chǎn)前血生化篩查與超聲篩查轉(zhuǎn)診，實現(xiàn)篩查與后續(xù)診斷服務(wù)全覆蓋。

數(shù)據(jù)顯示，北京市產(chǎn)前血生化篩查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，增幅達71.74%，超聲產(chǎn)前篩查率始終保持在95%以上。出生缺陷產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，增幅達65.48%，較嚴(yán)重的出生缺陷，如神經(jīng)管畸形、腹裂、臍膨出、21-三體、肢體短縮、總唇裂等，產(chǎn)前診斷率均超過65%，復(fù)雜先天性心臟病的產(chǎn)前診斷率超過80%，達到發(fā)達國家水平。

創(chuàng)新落實出生缺陷三級預(yù)防

北京市從1989年起啟動新生兒疾病篩查工作，不斷擴大新生兒疾病篩查種類及覆蓋范圍，促進公共衛(wèi)生服務(wù)均等化。

2009年，北京市開展新生兒先天性苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性聽力障礙、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位篩查。2011年，北京市將人群覆蓋范圍由戶籍人口擴大至常住人口。

2012年北京在全國篩先開展新生兒耳聾基因篩查。2018年，擴大新生兒耳聾基因篩查位點，并新增新生兒遺傳代謝病腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查，形成新生兒疾病篩查“6+1”的新格局。

負(fù)責(zé)人指出，自1989年以來，北京市新生兒疾病篩查覆蓋370余萬人，新生兒遺傳代謝病篩查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%；可疑病人追訪率近五年持續(xù)在95%以上；新生兒耳聾基因篩查率達到99%以上。

2018年北京市在350余家基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)開展0至6歲兒童聽力、視力、肢體、智力和孤獨癥五類殘疾篩查，確定13家機構(gòu)承擔(dān)診斷工作，并健全全市轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。此外，積極推進11家機構(gòu)參與出生缺陷(遺傳代謝病)救治項目，截至目前，救治人數(shù)達160余人。