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南醫(yī)大:遺傳密碼解開國(guó)人“肺癌之險(xiǎn)”
當(dāng)前,肺癌已成為我國(guó)發(fā)病率和死亡率第一位的癌種。12月27日,上海市肺科醫(yī)院在肺科醫(yī)院??坡?lián)盟管理論壇上宣布,擬籌備成立“長(zhǎng)三角肺科聯(lián)盟”,35家醫(yī)院將聯(lián)手對(duì)抗愈加兇險(xiǎn)的肺癌。
現(xiàn)實(shí)中,為什么有些人吸煙卻不得肺癌,有些人不吸煙卻患上了肺癌?中國(guó)人的患病機(jī)制又有哪些不同?肺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可以預(yù)測(cè)嗎?
近日,中國(guó)工程院院士、南京醫(yī)科大學(xué)沈洪兵教授在接受科技日?qǐng)?bào)記者采訪時(shí)表示:“肺癌是一種復(fù)雜性疾病,是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用的結(jié)果?!蹦壳埃恼n題組通過全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS),找到19個(gè)國(guó)人肺癌易感基因,構(gòu)建中國(guó)人群肺癌多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分指標(biāo),可實(shí)現(xiàn)前瞻性預(yù)防。
肺癌已成癌魔首惡
據(jù)國(guó)家癌癥中心2018年統(tǒng)計(jì),我國(guó)肺癌發(fā)病人數(shù)和死亡人數(shù)已連續(xù)10年位居惡性腫瘤之首,每年新發(fā)肺癌約78.7萬人,因肺癌死亡約63.1萬人,每天有1700多人死于肺癌。
沈洪兵院士認(rèn)為,盡管大多數(shù)肺癌可歸咎于煙草暴露,然而僅有不到20%的吸煙者發(fā)展為肺癌,而且非吸煙者和年輕人中也有肺癌病例,這一事實(shí)表明,不同個(gè)體對(duì)環(huán)境暴露的反應(yīng)存在遺傳易感性。
“易感表示某人容易患有某種疾病,沒有易感位點(diǎn)則患病風(fēng)險(xiǎn)降低。而且攜帶易感位點(diǎn)越多,患病風(fēng)險(xiǎn)越高?!鄙蚝楸f,“目前,全基因組關(guān)聯(lián)研究被公認(rèn)為是鑒定復(fù)雜性疾病遺傳易感基因的重要方法?!?/p>
尋找國(guó)人易感基因
2011年,作為“肺癌全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)研究”的領(lǐng)銜者,沈洪兵團(tuán)隊(duì)完成了首個(gè)中國(guó)人群的肺癌全基因組關(guān)聯(lián)研究——發(fā)現(xiàn)了4個(gè)染色體區(qū)域的6個(gè)遺傳變異與肺癌發(fā)病相關(guān),其中有4個(gè)易感位點(diǎn)為中國(guó)人群首次報(bào)道。2012年,團(tuán)隊(duì)在進(jìn)一步研究中發(fā)現(xiàn),部分肺癌易感基因與吸煙存在基因—環(huán)境交互作用,解析了吸煙致肺癌的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。
課題組還進(jìn)一步細(xì)化了肺癌不同亞型群體之間易感基因的差異——肺腺癌和肺鱗癌的發(fā)生各有相關(guān)聯(lián)的易感基因,同時(shí)中國(guó)人群獨(dú)有的一個(gè)肺鱗癌易感區(qū)域也被找到。
近年來,沈洪兵課題組在前期中國(guó)人群肺癌全基因組關(guān)聯(lián)研究的基礎(chǔ)上,篩選出19個(gè)獨(dú)立易感位點(diǎn),并構(gòu)建了中國(guó)人群肺癌多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分PRS-19,從而定義了低、中、高遺傳風(fēng)險(xiǎn)人群。
結(jié)合中國(guó)慢性病研究隊(duì)列9.5萬人10年隨訪數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn):隨著遺傳評(píng)分PRS-19的增加,肺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加;遺傳高風(fēng)險(xiǎn)的中度吸煙者肺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),與遺傳中風(fēng)險(xiǎn)的重度吸煙者相近。
同時(shí),團(tuán)隊(duì)還利用全基因組關(guān)聯(lián)研究,發(fā)現(xiàn)了一批與中國(guó)漢族人群肺癌、胃癌、乳腺癌、先天心臟病等疾病相關(guān)的易感基因,這些發(fā)現(xiàn)對(duì)指導(dǎo)疾病預(yù)防和高危人群篩查具有積極意義。
基因辨癌精準(zhǔn)治療
類似肺癌這種高發(fā)惡性腫瘤,臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐證實(shí)患者“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”,其5年生存率可達(dá)90%。所以,前瞻性的預(yù)防比治療更加重要。
根據(jù)中國(guó)人群特有的肺癌易感位點(diǎn),就可以精準(zhǔn)化指導(dǎo)癌癥早期的篩查,做到“知己知彼,百戰(zhàn)百勝”。
據(jù)南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院科研人員介紹,現(xiàn)在只需取血液、毛發(fā)、口腔黏膜等進(jìn)行基因型檢測(cè),受測(cè)者就可以了解自己是否容易患上癌癥(發(fā)病風(fēng)險(xiǎn))??梢愿鶕?jù)發(fā)現(xiàn)的位點(diǎn)專門定制某種檢測(cè)用的基因芯片,看看自己是否有這些易感基因型。
目前,南京醫(yī)科大學(xué)已與相關(guān)高校、醫(yī)院、企業(yè)和政府共同創(chuàng)建“腫瘤個(gè)體化醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心”。建成了腫瘤組學(xué)研究平臺(tái)、腫瘤分子分型與治療新靶點(diǎn)研究平臺(tái)、腫瘤新型干預(yù)產(chǎn)品研發(fā)平臺(tái)等,建立了2萬余例腫瘤患者和8萬余人社區(qū)隊(duì)列人群生物樣本庫(kù)和相應(yīng)腫瘤的基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù),研發(fā)了肺癌等腫瘤危險(xiǎn)度評(píng)估試劑盒及個(gè)體化藥物靶點(diǎn)檢測(cè)試劑盒,應(yīng)用于多種腫瘤生物樣本檢測(cè),指導(dǎo)個(gè)體化診療。
本報(bào)記者 張 曄
編輯:李澤杰
關(guān)鍵詞:肺癌 易感 遺傳