瓷娃娃、蝴蝶寶貝、月亮孩子、小胖威利……這一個個看似“美麗”的名字背后，其實承載的是一個又一個負擔(dān)沉重的罕見病家庭。近日，《人民政協(xié)報》官方微信小程序“假如我是委員”開設(shè)了“關(guān)注罕見病，為愛吶‘罕’”專題活動，為罕見病患者搭建交流、互助、建言的平臺。在收集罕見病故事和數(shù)據(jù)的過程中，小程序也會將相關(guān)內(nèi)容整理成專題報告，并遞交政協(xié)委員與相關(guān)單位，作為明年全國兩會中委員關(guān)注的民生議題參考。

為配合小程序的專題活動，人民政協(xié)報民意周刊將不定期推出相關(guān)專題報道，以小程序“虛擬委員”的投稿為線索，深入采訪，為愛吶“罕”。

本期，就讓我們來了解一下罕見病“小胖威利”。

Prader-Willi綜合征，即普拉德-威利綜合征（PWS），俗稱“小胖威利綜合征”，是由于第15號染色體基因缺失（或功能缺陷）所致的遺傳綜合征(第15號染色體部分片段缺失導(dǎo)致的先天性罕見病)，患者會因無法取得飽足感而導(dǎo)致無節(jié)制飲食。小胖威利綜合征的人群發(fā)病率僅約1/15000，目前不可治愈，也沒有控制食欲的方法。早期干預(yù)、嚴格的飲食控制和生長激素治療可以提高生活質(zhì)量。

國內(nèi)小胖威利綜合征患者預(yù)估超過10萬人，目前，主動聯(lián)系在小胖威利罕見病關(guān)愛中心登記在冊的已確診患者有1500多人。由于各地醫(yī)院及相關(guān)科室醫(yī)生對該病認知程度不一，導(dǎo)致患者確診過程困難、費用高昂。

來不及感受新生喜悅，即遭遇罕見病之痛

今年2月3日，河北保定，在全家人的期盼下，穆紅娟的孩子降生了。但和其他新生兒有些不同的是——孩子不哭不鬧吃不下東西，出生18天，體重就從6斤3兩降到了5斤2兩，身體軟趴趴的,且皮膚特別白。為了弄清孩子瘦弱的原因，穆紅娟求診了多家醫(yī)院。最后，一位主任醫(yī)生告訴穆紅娟：“你要做好最壞的打算，這個孩子肯定沒辦法長大成人。”3月，不甘心的穆紅娟帶著孩子輾轉(zhuǎn)北京、河北等地看病。在做了所有檢查之后，醫(yī)生懷疑孩子患了某種基因罕見病，并建議穆紅娟給孩子做全基因序列的檢測。兩次檢測后，孩子被確診為小胖威利綜合征。

自從孩子被宣判“死刑”，穆紅娟就一直生活在煎熬中。最終確診前，她甚至已經(jīng)為孩子準(zhǔn)備好了壽衣和棺材?！澳嵌稳兆?，心里只有絕望?！贝_診后為小胖威利綜合征后，穆紅娟反倒松了口氣，因為這意味著孩子能活，以后也會跑會跳，這就很好了。

然而，孩子確診在給穆紅娟來帶微弱希望的同時，也給她的家庭帶來了巨大的經(jīng)濟壓力。從出生到最后確診，一家人已花費了7萬余元，后續(xù)的生長激素治療費用則是“無底洞”，而穆紅娟和丈夫每個月的收入加起來也不超過5000元。為了減輕經(jīng)濟負擔(dān)，穆紅娟想過很多辦法：申請低保、咨詢醫(yī)保中心能否報銷生長激素費用、咨詢商業(yè)保險，但都無果而終。

和穆紅娟的孩子一樣，3月5日，山西晉城的紅木哥（化名）迎來了外孫女的誕生，同樣的癥狀和遭遇。一位兒科護師朋友告訴紅木哥，她曾見過一例相似的病例，被送到鄭州的兒童醫(yī)院。于是，在孩子出生的第3天，紅木哥和妻子帶她轉(zhuǎn)院至鄭州。40多天后，檢測結(jié)果出來，確診為小胖威利綜合征。

確診后，孩子的母親一時難以接受，甚至患上了抑郁癥。紅木哥與妻子也徹夜難眠，想起可憐的外孫女就忍不住落淚?！凹热贿@個孩子到了我們家，就說明我們家是善良的一家。我們要悉心地去照顧她、愛她。也許這個孩子到了別人家就被拋棄了呢？”紅木哥用這些話安慰自己和家人，也安慰其他的“小胖”家長。

小胖威利綜合征無藥可愈，而每天必須注射的生長激素隨患者身高、體重增長而增加。有家長計算過，一名“小胖”一生花費在治療和注射生長激素方面的費用，大約要500萬左右。這對于普通家庭來說，是無法承受的數(shù)目。紅木哥說，“我們就是賣房、賣車、賣地，也要把孩子照顧好?！焙湍录t娟一樣，紅木哥連同群里的小胖家長也嘗試過給國家相關(guān)政府部門、關(guān)注罕見病的政協(xié)委員寫郵件，希望未來能將生長激素納入醫(yī)保。

為“吃”斗智斗勇，為入學(xué)費盡心力

2018年，小胖威利綜合征被納入我國罕見病目錄，而在此之前，許多醫(yī)院和醫(yī)生都對它知之甚少。

張倫的第一個孩子越越（化名）于2012年2月出生，在出生地檢查不出病因，后來在北京八一附屬兒童醫(yī)院被確診為小胖威利綜合征。越越確診后，張倫辭掉廣東的工作到北京跑快遞，一來方便照看，二來也能多賺點錢緩解壓力。因為按照越越現(xiàn)在的身高體重，一年打生長激素以及復(fù)查的費用就需要約4萬元，而以后只會越來越多。張倫家在河北省的一個貧困村，2017年村子易地扶貧搬遷，張倫一家因此搬到了縣城。雖然有房子住，每個月還有幾百元的貧困補助，但張倫年收入的三分之二都要用來給孩子看病，仍然入不敷出。

由于患小胖威利綜合征的孩子沒有飽足感，預(yù)防肥胖及其并發(fā)癥就變得極其重要。自從得知越越患的是小胖威利綜合征，張倫的家里就再也沒有出現(xiàn)過零食。而為了不讓越越因吃得過多而導(dǎo)致糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側(cè)彎以及心肺功能衰竭等會對“小胖”造成致命威脅的并發(fā)癥，張倫沒少和孩子“斗智斗勇”。

因為患病，“小胖”通常為輕到中度智障，且易暴怒、愛爭辯、頑固。有時越越發(fā)火，張倫就得立刻岔開話題分散孩子的注意力。食物不能給，道理也講不通，就只能引導(dǎo)孩子把情緒疏散掉。張倫說，在“小胖”家長交流群中，經(jīng)常能看到為了吃東西，孩子對父母動手、偷鑰匙打開上鎖的冰箱甚至偷吃垃圾桶里的垃圾情況?！霸诔陨虾汀∨帧瘓猿峙c妥協(xié)，永遠是考驗家長們耐心的無限期任務(wù)。”

兩年前，越越到了要上學(xué)的年紀(jì)。張倫又面臨了新的難題：沒有學(xué)校愿意接收。由于“小胖”的智力情況要比特殊教育學(xué)校的孩子好很多，當(dāng)?shù)氐奶厥饨逃龑W(xué)校建議張倫把越越送到普通學(xué)校就讀，這樣對孩子更有益。然而，“小胖”的智力又只有正常人的80%左右，再加上性格缺陷，普通學(xué)校多以影響其他孩子為由拒絕。最終，張倫好說歹說，才將越越送進當(dāng)?shù)匾凰W(xué)。剛?cè)雽W(xué)時，老師經(jīng)常因為越越的一些特殊舉動給張倫打電話，讓他把孩子帶回去。經(jīng)過一段時間接觸、磨合后，同學(xué)、老師與越越互相適應(yīng)，情況才有所好轉(zhuǎn)。

目前，對于越越繼續(xù)讀書乃至成年后的生活，張倫并沒有一個確切的打算。只希望未來能夠研制出控制“小胖”情緒、食欲的藥物，不求根治，但求孩子以后的生活質(zhì)量高一點。

報團取暖，道阻且長

記者在位于浙江杭州郊區(qū)的一棟民居中見到林曉靜時，他剛剛結(jié)束一場罕見病宣傳活動。

林曉靜的女兒1997年出生后不久，就被醫(yī)生診斷為“腦癱”，但治療后一直不見好轉(zhuǎn)。直到女兒11歲在上海新華醫(yī)院確診前，林曉靜都不知道孩子究竟得了什么病。

在女兒最終被確診為一種名叫“普拉德-威利綜合征”的疾病后，林曉靜開始在網(wǎng)上查找各種相關(guān)資料，并得知北京協(xié)和醫(yī)院的宋紅梅教授曾在國外參加了相關(guān)醫(yī)學(xué)會議。他立刻動身前往北京。從宋教授那里，林曉靜得到了一本臺灣的“普拉德-威利綜合征”喂養(yǎng)手冊。手冊中提到的癥狀都與女兒相符。后來林曉靜才得知，國內(nèi)直到2004年之前都沒有這一疾病的相關(guān)報道。許多像林曉靜女兒一樣的病例在嬰兒期被誤診為腦癱，在兒童期被誤診為單純性肥胖癥。

參考國外的做法，林曉靜在2010年開始聯(lián)絡(luò)國內(nèi)的“小胖”家長，組建了國內(nèi)第一個“普拉德-威利綜合征”病友QQ群,在2012年注冊微博尋找小胖威利病友。在群里，“小胖”家長們互相幫助、交流心得。為了便于科普和傳播，他們?yōu)檫@個罕見病起了一個形象易記的中文名字：“小胖威利綜合征”。

“罕見病有幾千種，如果都指望國家來主動關(guān)注、研發(fā)治療藥物，顯然不現(xiàn)實，所以還是要靠我們家長的力量?！绷謺造o分析，在國外，“小胖”家長聯(lián)合成立基金會，募集資金請科學(xué)家研究該病，推動社會、政府關(guān)注“小胖”，所以他也想在國內(nèi)成立這樣一個機構(gòu)。2017年3月6日，小胖威利罕見病關(guān)愛中心在浙江省民政廳注冊成功。當(dāng)天，林曉靜的好友、中國科學(xué)院院士楊煥明給他打了3通電話，討論機構(gòu)成立后應(yīng)該做什么。楊煥明告訴林曉靜，第一要做小胖威利綜合征的科普宣傳工作，這是惠及整個群體的事；第二要聯(lián)合家長的力量推動生長激素納入醫(yī)保，減輕患者家庭負擔(dān)；第三要組織醫(yī)療互助，解決就診難的問題,加強國際交流,及時分享國外最新的研究和治療成果。“研究不一定有成果，但是不研究就永遠沒有希望?！睏顭鞴膭钏?。這三點后來也一直是小胖威利罕見病關(guān)愛中心工作的方向和重點。

此后，林曉靜制作了介紹小胖威利綜合征的宣傳冊與展架，每逢國內(nèi)召開大型醫(yī)學(xué)會議，他就通過專家引薦，到會場內(nèi)分發(fā)宣傳冊、做演講，向更多的醫(yī)學(xué)界人士介紹、宣傳小胖威利綜合征。如今，小胖威利罕見病關(guān)愛中心的醫(yī)學(xué)專家顧問團已囊括了中科院院士、全國政協(xié)常委、重點大學(xué)博士生導(dǎo)師(大學(xué)校長)以及海外專家共28位，他們都在為宣傳小胖威利綜合征貢獻著自己的力量。

2018年8月1日，在林曉靜的努力下，國內(nèi)第一所“小胖”家園成立了。因為“小胖”的特性，普通家庭在照顧時很難控制他們的飲食。于是，林曉靜在杭州郊區(qū)租了一棟房子，供“小胖”與家長居住。這棟房子的廚房與起居室不在一處，且配備門鎖，可以有效防止“小胖”們“偷吃”。同時，“小胖”家園每日嚴格控制飲食時間，并針對“小胖”體質(zhì)搭配餐食，既保證營養(yǎng)又不會發(fā)胖。

“小胖”家園成立后，許多家長慕名前來。在家中無法控制體重的“小胖”在這里住上幾個月，體重就迅速下降。但由于當(dāng)?shù)毓膊块T認為“小胖”家園缺少相關(guān)資質(zhì)、消防安全不過關(guān)，近日已責(zé)令關(guān)停。對此，林曉靜希望“小胖”家園未來能取得合法資質(zhì)，并獲得政府的場地支持，將其打造成示范點在全國推廣，讓各地的“小胖”都能順利控制體重,給家長們一個喘息的空間。

“以小胖威利綜合征的發(fā)病率來看，全國應(yīng)該有超過10萬人，但是目前中心找到的患者只有不到2000人?！绷謺造o感嘆，未來要走的路還很長：宣傳科普、推動生長激素納入醫(yī)保、募集資金研究病例、建立“小胖家園”“小胖課堂”、為“小胖”創(chuàng)造工作環(huán)境……這些都做。

從女兒確診開始，林曉靜的人生就注定要與小胖威利綜合征綁定。而對于每一個“小胖”家庭來說，盡可能長遠地為孩子鋪好以后人生的道路，都是身為父母最大的心愿。