人民政協(xié)網(wǎng)北京2月4日電（記者 楊嵐 陳姝延 班子晨）“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”“漸凍人”“月亮孩子”……這些“美麗”的名字背后，是一個又一個負擔(dān)沉重的家庭。2月4日，由人民政協(xié)報·人民政協(xié)網(wǎng)主辦的“因為罕見 所以創(chuàng)新——促進罕見病藥物創(chuàng)新 提升患者用藥可及性”座談會在京舉行，多位委員、專家、學(xué)者就罕見病多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)、罕見病藥物創(chuàng)新及可及性問題、罕見病早期預(yù)防、篩查及規(guī)范診療等話題進行深入探討。

會議現(xiàn)場。人民政協(xié)報·人民政協(xié)網(wǎng)記者 賈寧攝

全世界罕見病有7000多種，80%與遺傳基因有關(guān)，可累及人體多系統(tǒng)、多臟器、或造成殘疾，影響生存質(zhì)量，可危及生命。2020年2月20日，國務(wù)院頒布了《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，提出要強化基本醫(yī)療保險、大病保險與醫(yī)療救助三重保障功能，探索罕見病用藥保障機制。

“目前，只有不足5%的罕見病有治療藥品，需長期甚至終生治療。而且這些藥物絕大部分費用高昂，患者及其家庭難負其重，這是罕見病醫(yī)療保障面臨的最重要的困境之一。”全國罕見病學(xué)術(shù)團體主委聯(lián)席會議秘書長王琳表示。

“罕見病藥物科技創(chuàng)新能否有所突破，能否盡快在罕見病藥物領(lǐng)域研發(fā)出治病救人的新的良藥，已成為制約我國罕見病藥物創(chuàng)新，提升患者用藥可及性的關(guān)鍵問題，是‘卡脖子’的問題?！比珖f(xié)委員、全國政協(xié)人口資源環(huán)境委員會原駐會副主任凌振國表示，面對全球性醫(yī)療衛(wèi)生健康領(lǐng)域競爭格局的深刻變革大勢，亟需強化國家醫(yī)療健康戰(zhàn)略科技力量，推進我國在罕見病醫(yī)療健康領(lǐng)域科技自立自強，這是從根本上破解罕見病缺良藥、治愈難、看病貴、負擔(dān)重等一系列問題的鑰匙。

“推動罕見病學(xué)術(shù)性研究是內(nèi)核，這是保持正確方向的根基?！笔嗄觋P(guān)注罕見病的全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔提出，罕見病工作仍面臨諸多挑戰(zhàn)，需持續(xù)探索罕見病的防治體系建設(shè)、推動罕見病知識的普及、加強罕見病診療技術(shù)的培訓(xùn)、提高罕見病防治水平。

罕見病藥物不僅要吃得好，還要吃得起。去年，丁潔與多位全國政協(xié)委員聯(lián)名提交的《關(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制的建議》的提案引發(fā)廣泛熱議。作為這項提案的發(fā)起人之一，王琳介紹，“1”是指首先將2018年發(fā)布的《第一批罕見病名錄》相關(guān)藥物逐步納入醫(yī)療保障，進入基本醫(yī)保用藥目錄?！?”是指建立罕見病專項救助項目、整合社會資源、引進商業(yè)保險以及罕見病患者個人支付。

十二屆全國政協(xié)委員、中國癌癥基金會理事長趙平直言，政府可以主導(dǎo)但不可能包辦?！叭珖种坏貐^(qū)的城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)?；鹨殉霈F(xiàn)收不抵支的現(xiàn)象。即使部分價格昂貴的罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄，現(xiàn)行的醫(yī)療保障水平也難以滿足部分罕見病年度費用數(shù)百萬的保障需求?！?/p>

會議現(xiàn)場。人民政協(xié)報·人民政協(xié)網(wǎng)記者 賈寧攝

在罕見病藥物創(chuàng)新及可及性方面，與會委員、專家還建議，依據(jù)國家戰(zhàn)略科技總體規(guī)劃和具體行動方案部署，結(jié)合我國罕見病藥物科技研究領(lǐng)域?qū)嶋H和罕見病防治及診療實踐中的問題短板，盡早制定我國罕見病藥物戰(zhàn)略科技研究行動實施方案。重視加強頂層設(shè)計，堅持系統(tǒng)觀念，堅持集思廣益、開門問策、深入調(diào)研，建立健全有利于罕見病藥物科技創(chuàng)新的研發(fā)應(yīng)用的多渠道資金投入保障機制，強化罕見病藥物需求側(cè)管理，從推動構(gòu)建人類衛(wèi)生健康共同體的高度，重視和加強對罕見病藥物科技創(chuàng)新的國際交流合作。注重發(fā)揮各層級各類別企業(yè)特別是更好發(fā)揮醫(yī)療衛(wèi)生企業(yè)，尤其是罕見病藥物科創(chuàng)企業(yè)的主體作用。

此外，創(chuàng)新模式，建立全國統(tǒng)一的罕見病診療及基金信息管理平臺，設(shè)立風(fēng)險控制機制、評估機制、定點管理機制等，積極引導(dǎo)患者注冊登記；加強對內(nèi)對外交流，有利于對罕見病開展早診早治和機會性篩查；推進罕見病的集中診療，在國家、省、市層面建立罕見病診治中心；重視藥品研發(fā)工作，讓醫(yī)藥企業(yè)有利可圖；大力發(fā)展商業(yè)保險，推進多方共同解決罕見病的醫(yī)療保障問題。

全國政協(xié)委員、全國政協(xié)人口資源環(huán)境委員會原駐會副主任凌振國，全國政協(xié)常委張連起，全國政協(xié)委員張野、王建業(yè)、花亞偉，十二屆全國政協(xié)委員、白求恩國際和平醫(yī)院原院長侯艷寧，北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文，國家衛(wèi)健委合理用藥專家委員會臨床藥學(xué)組組長、北京醫(yī)院藥學(xué)部主任胡欣，九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)人文研究院教授、衛(wèi)生法學(xué)專家王岳，中國銀保監(jiān)會人身保險監(jiān)管部健康險處一級主任科員張俊興、人身保險監(jiān)管部產(chǎn)品處四級調(diào)研員陳健，淋巴瘤之家下屬卡斯特曼之家主理人林琳，神經(jīng)母細胞瘤患者家屬桂學(xué)森，百濟神州中國區(qū)總經(jīng)理兼公司總裁吳曉濱，人民政協(xié)報社黨委副書記、副總編輯張寶川等委員、專家、企業(yè)及患者代表參加會議。