初步診斷：孩子患上罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病

　　10月18日，何女士一家趕到上海新華醫(yī)院，孩子住進(jìn)NICU病房。昨日，該院的主治醫(yī)生說(shuō)，自己從醫(yī)20多年，還從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的患兒。這是一種極為罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會(huì)導(dǎo)致胰腺炎，黃色瘤等并發(fā)癥。

　　何女士翻閱各種資料，發(fā)現(xiàn)網(wǎng)上曾有4篇類似報(bào)道。她一一聯(lián)系報(bào)道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生，得知有3例通過(guò)換血進(jìn)行治療，其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā)，血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過(guò)換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過(guò)食療，現(xiàn)在2歲半身體正常。

　　目前，上海新華醫(yī)院還有一個(gè)有同樣癥狀的患兒。這個(gè)患兒來(lái)自常州，7月患病。今年9月，西安發(fā)現(xiàn)一例同樣病情的患兒，換血治療后，癥狀有所緩解。

　　“新華醫(yī)院的專家說(shuō)，加上何寶寶，全國(guó)目前只有6例這樣的患兒。”何女士說(shuō)道。醫(yī)生診斷說(shuō)，何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。

　　面臨窘境：基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)拒檢測(cè)

　　“醫(yī)生說(shuō)，常規(guī)的生化檢測(cè)不出病因，唯一的途徑就是通過(guò)基因檢測(cè)。”何女士告訴記者。

　　新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，請(qǐng)求對(duì)孩子的基因進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，但均遭到拒絕。“這些檢測(cè)機(jī)構(gòu)的醫(yī)生說(shuō)這個(gè)病太罕見(jiàn)了，基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)也沒(méi)辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測(cè)機(jī)構(gòu)。”何女士說(shuō)道。

　　相關(guān)鏈接

　　遺傳代謝病

　　遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，病因是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。

　　該病又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐伞?/p>

　　醫(yī)生稱，該病癥目前比較罕見(jiàn)，很難完全治愈。（大河報(bào) 首席記者何正權(quán) 通訊員汪星晨/文圖）