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避免的辦法是做好孕前產(chǎn)前檢查，必要時還應(yīng)做基因診斷

醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心尹愛華主任、丁紅珂博士，廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗教授

全面二孩政策放開后，隨著高齡孕產(chǎn)婦的增多，罕見病及出生缺陷患兒的出生風(fēng)險或增加，專家提醒說，避免的辦法是做好孕前產(chǎn)前檢查，必要時還應(yīng)做基因診斷。

文/廣州日報記者翁淑賢 通訊員林惠芳、周密

罕見病少年長獠牙怕見光

近來，隨著一條“吸血鬼少年，長獠牙怕見光”的帖子刷上各大新聞首頁，一個叫小海的男孩和他的家庭以及他們所患的罕見病就這樣走進了公眾視野。小海今年15歲，但是矮小的身材和稀疏的頭發(fā)卻給了他一種與年齡遠不相稱的滄桑。全身的皮膚沒有毛孔，經(jīng)常發(fā)燒，嘴里只有兩顆“獠牙”，還怕見光，更讓他蒙上了“吸血鬼”稱號的陰影?？韶瑝舨]有結(jié)束，不僅小海有這種惱人的罕見怪病，家族里還有另外兩個男孩也得了同樣的病。

據(jù)廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心專家介紹，小海患上了一種叫“先天性外胚層發(fā)育不良”的罕見病。這是一種以皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)發(fā)育異常為主的遺傳性疾病，發(fā)病率約為十萬分之一。據(jù)介紹，廣東省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳中心已經(jīng)診斷了5例外胚層發(fā)育不良的孩子，并通過產(chǎn)前基因診斷技術(shù)成功診斷了3位媽媽肚子里的寶寶是否攜帶相同的基因突變。

千萬患者受罕見病折磨

據(jù)廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心丁紅珂博士介紹，目前，罕見病尚無統(tǒng)一的定義（各國之間也存在標(biāo)準(zhǔn)差異），一般認為患病人數(shù)占總?cè)丝诘那Х种?.65到千分之1之間的疾病或病變稱為罕見??；也就是說，一萬人里只有6~10位患者，因為具體到每個病種的患病人數(shù)少，所以也被稱為“孤兒病”。但由于罕見病病種有近七千種（約占人類疾病總數(shù)的10%），再加上我國人口基數(shù)大，因此總的發(fā)病人數(shù)還是相當(dāng)可觀的。在我國，估計各類罕見病患者數(shù)量超千萬，他們中有逐漸失去行走能力直至癱瘓的漸凍人、皮膚脆到一碰即破的大皰性表皮松解癥患者、輕微碰撞就會流血不止的血友病患者、害怕陽光的月亮孩子（白化?。?、飽受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨發(fā)育不全）……他們飽受各種不同罕見病的折磨。

八成患者因遺傳缺陷所致

“罕見病80%是由遺傳因素引起，75%發(fā)生在兒童身上，且涉及內(nèi)分泌代謝等全身各系統(tǒng)，致死致殘率很高?！睆V州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹，廣州市婦兒中心這些年來診斷出的罕見病就有100多種，多數(shù)患兒輾轉(zhuǎn)幾年才確診。絕大多數(shù)罕見病危害性大、致殘致死率高，且因藥物缺，治療難度很大。另一方面，罕見病患者社會關(guān)注低，在治療方面基本沒有配套的資金支持，不少病種治療費用昂貴，因病致貧、因病返貧的不在少數(shù)。

劉麗指出，全面二孩政策放開后，隨著高齡孕產(chǎn)婦的增多，罕見病及出生缺陷患兒的出生風(fēng)險或增加。她解釋，高齡產(chǎn)婦的染色體突變會大大增多，一些染色體突變會遺傳給孩子，有的就可能表現(xiàn)出一些罕見的遺傳病征。而且，產(chǎn)婦年齡越高，胎兒致畸、出現(xiàn)遺傳缺陷甚或致罕見病的可能性越高。

基因診斷指導(dǎo)生育 有助防罕見病

如何避免生下有遺傳缺陷甚至罕見病的寶寶？廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任尹愛華提醒，由于正常人群也或多或少地攜帶了某些基因的致病突變，雖然不發(fā)病，但極可能遺傳給子孫后代而發(fā)病，因此對于病情嚴重的、攜帶率相對較高的遺傳病，亟待開展相關(guān)的基因篩查工作。她介紹，我國遺傳病產(chǎn)前診斷已經(jīng)歷了30多年的發(fā)展，在傳統(tǒng)的細胞遺傳基礎(chǔ)上，以“基因診斷”為特征的產(chǎn)前診斷也日趨成熟，可以達到早診斷、早干預(yù)的效果，為治療罕見病帶來新的希望。而診斷清楚遺傳病的致病基礎(chǔ)之后，有目的、有選擇地指導(dǎo)這類人群的再生育，將有助于盡可能地減少甚至阻止一些罕見病的發(fā)生。

除了產(chǎn)前基因診斷，針對新生兒的篩查也很重要。記者從廣州市衛(wèi)計委獲悉，廣州從3月1日起對在助產(chǎn)機構(gòu)出生的新生兒3種遺傳代謝性疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖6—磷酸脫氫酶缺乏癥即俗稱“蠶豆病”）篩查和聽力篩查實行免費，同時對苯丙酮尿癥患兒的治療所需藥物和特殊奶粉給予補助。