11歲男孩小明患上肝硬化，是飲食不節(jié)制造成的嗎？其實(shí)這可能是由于基因缺陷而導(dǎo)致的遺傳病。在4月17日舉行的明鑒單基因遺傳病分析軟件發(fā)布會(huì)上，記者獲悉了這一消息。發(fā)布會(huì)由精準(zhǔn)基因科技有限公司主辦，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)系教授、遺傳病專家祁鳴，中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心主任朱軍，精準(zhǔn)基因公司董事長(zhǎng)王學(xué)剛等出席了會(huì)議。

據(jù)了解，單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年以10-50種的速度遞增，對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅，比較常見的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、白化病等。

雖然遺傳病單類型發(fā)病率低，但累積發(fā)病率驚人，如何將精準(zhǔn)醫(yī)療落實(shí)到臨床上，將診斷做到盡可能精準(zhǔn)，其實(shí)是個(gè)世界性難題，也是臨床醫(yī)生、患者及其家人都急切需要解決的問題。基于這一現(xiàn)狀，精準(zhǔn)基因公司開發(fā)出了明鑒單基因遺傳病分析軟件，這也是中國(guó)首款輔助臨床大夫診斷單基因遺傳病的軟件。對(duì)于小明這樣的疑似單基因遺傳病患者，臨床大夫在軟件內(nèi)輸入患者的幾個(gè)特異癥狀后，軟件會(huì)通過一系列復(fù)雜算法自動(dòng)關(guān)聯(lián)出該癥狀相關(guān)的基因群，并根據(jù)癥狀相關(guān)度做出基因排序，然后再根據(jù)排序順序去做基因檢測(cè)，可極大地縮小基因檢測(cè)的范圍，為患者確診提供更多保障。