罕見(jiàn)病，對(duì)于整個(gè)社會(huì)而言發(fā)病率很低，是少數(shù)人才有的疾病。正因?yàn)槿绱耍币?jiàn)病長(zhǎng)期被忽視，導(dǎo)致大多數(shù)患者得不到及時(shí)診治，而且用藥面臨困難。記者從剛剛結(jié)束的廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)第三次罕見(jiàn)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議上獲悉，罕見(jiàn)病80％是遺傳疾病，我國(guó)尚無(wú)確切的罕見(jiàn)病流行病學(xué)數(shù)據(jù)。目前，只有不到1%的罕見(jiàn)病擁有有效治療方法。但即使有治療方法，我國(guó)患者仍然陷入“無(wú)藥可用”的困境，原因是藥物不是太貴就是太便宜，導(dǎo)致愿意生產(chǎn)的企業(yè)很少。

罕見(jiàn)病80％是遺傳疾病

據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、主任劉麗介紹，罕見(jiàn)病是相對(duì)于“常見(jiàn)病”而言的“不常見(jiàn)的病”，多為先天性因素引起。

“世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65％。～1％。的疾病或病變?！眲Ⅺ愓f(shuō)，目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種約6000～7000種，占人類疾病的10%左右。

“據(jù)統(tǒng)計(jì)，在全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種中，80％是遺傳疾病?！眲Ⅺ惤忉專蠖鄶?shù)罕見(jiàn)疾病為基因缺陷引發(fā)，在人體的2萬(wàn)多個(gè)目前認(rèn)為有功能的基因中，平均每個(gè)人都有5～10個(gè)基因存在缺陷，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時(shí)，子代就有可能會(huì)發(fā)生罕見(jiàn)疾病。

“大多數(shù)罕見(jiàn)疾病的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常常涉及多個(gè)器官、多個(gè)系統(tǒng)，診斷困難?！眲Ⅺ愔赋?，由于大多數(shù)罕見(jiàn)疾病為基因缺陷引發(fā)，往往是家族病?！叭绻患矣袔讉€(gè)人患上這種病，基本上都會(huì)因病致貧的。”

呼吁自貿(mào)區(qū)設(shè)罕見(jiàn)病藥售賣(mài)點(diǎn)

劉麗介紹，罕見(jiàn)病患者治療存在以下三種困境：首先，只有不到1%的罕見(jiàn)病擁有有效治療的方法。其次，我國(guó)的罕見(jiàn)病患者“用藥難”。一是藥太便宜。例如生物素酶缺乏癥、戊二酸尿癥II型這兩種罕見(jiàn)病，主要是使用維生素B12或一種特殊奶粉。這兩種治療方法都很便宜?？烧且?yàn)榫S生素B12太便宜，使用人群又很少，沒(méi)有廠家愿意生產(chǎn)?！盎颊咧荒芡ㄟ^(guò)海淘甚至是淘寶去購(gòu)買(mǎi)。”她說(shuō)，在澳大利亞以及一些歐美國(guó)家，有基金會(huì)會(huì)對(duì)生產(chǎn)企業(yè)進(jìn)行補(bǔ)貼。

二是藥太貴。劉麗說(shuō)，有的罕見(jiàn)病一個(gè)月藥費(fèi)就要幾十萬(wàn)元，一年要100萬(wàn)元～200萬(wàn)元。但由于人群少、市場(chǎng)需求相對(duì)低、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)研發(fā)。這種藥被稱為“孤兒藥”，目前我國(guó)研發(fā)仍處于空白。許多治療藥物基本依賴進(jìn)口。但進(jìn)口藥價(jià)格昂貴，而且不在醫(yī)保范圍。

參與此次研討會(huì)的省衛(wèi)計(jì)委巡視員廖新波呼吁，可以考慮在南沙等自貿(mào)區(qū)設(shè)立罕見(jiàn)病藥物和特殊食物售賣(mài)點(diǎn)，以緩解罕見(jiàn)病患者的燃眉之急。

建議將更多罕見(jiàn)病納入篩查

劉麗認(rèn)為，罕見(jiàn)病80％是遺傳疾病，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時(shí)，子代就有可能會(huì)發(fā)生罕見(jiàn)疾病。若不能及時(shí)確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷，就會(huì)再次孕育出同樣出生缺陷的患兒。

因此，劉麗認(rèn)為，對(duì)新生兒進(jìn)行罕見(jiàn)病的篩查非常有必要。首先，可以早期診斷。因?yàn)楫吘褂行┖币?jiàn)病是可以用藥物干預(yù)的，而且藥也很便宜。其次，如果第一個(gè)孩子患有罕見(jiàn)病，第二個(gè)孩子也有可能患上?！耙?yàn)楹芏嗪币?jiàn)病要到幾歲后才發(fā)病?！?/p>

然而，現(xiàn)在盡管我國(guó)在技術(shù)上已經(jīng)可以對(duì)不少罕見(jiàn)病進(jìn)行篩查，但因?yàn)闆](méi)有納入國(guó)家計(jì)劃，導(dǎo)致許多孩子錯(cuò)過(guò)了及早干預(yù)。劉麗呼吁，政府將更多的罕見(jiàn)病納入新生兒篩查。（記者黃蓉芳）