新華社華盛頓6月1日電(記者林小春)加拿大科學(xué)家1日?qǐng)?bào)告說(shuō)，一個(gè)可遺傳的基因突變能引發(fā)多發(fā)性硬化癥。這是首次發(fā)現(xiàn)多發(fā)性硬化癥的致病基因突變，并第一次證實(shí)，一些多發(fā)性硬化癥是遺傳所致。

多發(fā)性硬化癥是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，可引起運(yùn)動(dòng)能力、平衡能力和視力下降，嚴(yán)重可導(dǎo)致癱瘓，其臨床分型有4種，分別是復(fù)發(fā)緩解型、繼發(fā)進(jìn)展型、原發(fā)進(jìn)展型和進(jìn)展復(fù)發(fā)型。80%的患者為復(fù)發(fā)緩解型多發(fā)性硬化癥，其中三分之二會(huì)轉(zhuǎn)為繼發(fā)進(jìn)展型；原發(fā)進(jìn)展型占10%至15%。

先前研究認(rèn)為，多發(fā)性硬化癥的發(fā)病與自身免疫、病毒感染、環(huán)境等多種因素有關(guān)，而遺傳因素可增加個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，但此前未曾發(fā)現(xiàn)直接致病的基因突變。

加拿大不列顛哥倫比亞大學(xué)研究人員在新一期美國(guó)《神經(jīng)元》雜志上報(bào)告說(shuō)，對(duì)加拿大2053名多發(fā)性硬化癥患者的研究中，他們發(fā)現(xiàn)同一家族的5名患者都攜帶了NR1H3基因突變，另外一個(gè)家族中的兩名患者也攜帶此基因突變。

研究負(fù)責(zé)人之一宋偉宏告訴新華社記者說(shuō)：“我們首次發(fā)現(xiàn)了一個(gè)導(dǎo)致多發(fā)性硬化癥發(fā)病的基因突變，證明了一部分多發(fā)性硬化癥是家族遺傳性的，因此對(duì)以后有家族史的患者應(yīng)該進(jìn)一步檢測(cè)他們是否有基因突變?！?/p>

據(jù)介紹，新發(fā)現(xiàn)的NR1H3基因突變會(huì)引起肝X受體α蛋白中的一個(gè)氨基酸改變，造成這一蛋白功能缺失和異常，進(jìn)而導(dǎo)致原發(fā)進(jìn)展型多發(fā)性硬化癥的發(fā)生。研究人員估計(jì)，每1000名多發(fā)性硬化癥患者中有1人攜帶此基因突變。

宋偉宏表示，這個(gè)發(fā)現(xiàn)也有助于建立多發(fā)性硬化癥的轉(zhuǎn)基因動(dòng)物模型，并為多發(fā)性硬化癥新藥開(kāi)發(fā)提供一個(gè)全新平臺(tái)。但他也指出，兩個(gè)有多發(fā)性硬化癥病史的家族中，有個(gè)別基因突變攜帶者在檢測(cè)時(shí)沒(méi)有發(fā)病，表明還有其他因素能夠作用于多發(fā)性硬化癥的發(fā)病。

多名多發(fā)性硬化癥研究領(lǐng)域的專家對(duì)這一研究給予高度評(píng)價(jià)。美國(guó)加利福尼亞大學(xué)歐文分校的邁克爾·季米特里里烏教授在一份聲明中說(shuō)：“現(xiàn)在沒(méi)有任何藥物可以治療進(jìn)展型多發(fā)性硬化癥，所以這一發(fā)現(xiàn)可能非常重要?！?/p>