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紅斑狼瘡10個新基因被發(fā)現(xiàn)
由中日友好醫(yī)院、安徽醫(yī)科大學、倫敦國王學院與香港大學共同開展的多人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)全基因組meta分析研究近日取得成果,不僅發(fā)現(xiàn)了10個新的易感基因或位點,同時揭示了該病在人群間患病率不同的遺傳學基礎,為進一步探討疾病病因和研究發(fā)病機制提供了新的科學依據(jù)。7月11日,國際著名雜志《自然遺傳》在線發(fā)表了這項研究成果。
系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種臨床表現(xiàn)復雜多樣的慢性自身免疫性疾病。截至2016年,科學界已發(fā)現(xiàn)至少60個與紅斑狼瘡易感性相關聯(lián)的區(qū)域/基因,但這些易感基因尚不足以充分解釋其遺傳學發(fā)病機制。
該課題組歷時3年,開展了多人群大樣本量GWAS-meta分析研究,發(fā)現(xiàn)了10個新的紅斑狼瘡易感位點,并驗證出目前大多數(shù)已報道的易感位點在中國人群和歐洲人群中均存在風險變異。同時,研究對目前已知的易感位點進行了精細定位研究,初步確定了不同易感位點中的潛在致病變異。紅斑狼瘡在不同人群間的患病率存在顯著差異,表現(xiàn)為歐洲人群、美洲人群、亞洲人群、非洲人群發(fā)病率遞增,但具體原因尚不清楚。該研究通過整合目前已知SLE易感位點,結合千人基因組數(shù)據(jù)進行不同人群遺傳風險度評分(GRS),發(fā)現(xiàn)GRS與人群患病率成正比,首次從遺傳學角度解釋了人群間患病率存在顯著差異的原因。
該項目負責人,中日友好醫(yī)院皮膚病與性病科主任崔勇教授說,該研究極大推進了紅斑狼瘡遺傳學研究的進展,為后續(xù)臨床轉化應用和精準醫(yī)療奠定了堅實基礎。他表示,下一步將整合目前已知易感位點,建立紅斑狼瘡預測模型,為臨床疾病診斷提供遺傳學診斷標準。(記者馮立中)
編輯:趙彥
關鍵詞:紅斑狼瘡 10個新基因被發(fā)現(xiàn)