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兒子患上無精癥,是否怪老爸?
攜帶有CFTR基因的男性患者,真的有可能將突變基因遺傳給下一代,導(dǎo)致下一代也患上先天性輸精管缺如
今時今日,連幼兒園的大頭寶寶,也知道“精子‘親’卵子,才能生寶寶”的科學(xué)道理了。但是,如果精子極其稀少,該如何“親吻”卵子,生出孩子?記者從中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心獲悉,對于嚴(yán)重少精子癥或無精癥患者來說,隨著“卵母細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射”(ICSI技術(shù),俗稱“第二代試管嬰兒”)的問世,實現(xiàn)“當(dāng)?shù)蕖钡脑竿?,已不再是空談。然而,有一部分無精癥患者依舊憂傷:即使當(dāng)上爹,也要當(dāng)心,因為兒子有可能步“老竇”的后塵!
有些人精子太少
是因先天性輸精管缺如
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院生殖男科沈昌理教授指出,國內(nèi)外的研究已經(jīng)證實,與無精癥相關(guān)的遺傳異常,可能導(dǎo)致不良生殖。
在無精癥患者當(dāng)中,有一部分是屬于先天性輸精管缺如(CAVD)患者。導(dǎo)致CAVD的致病基因為CFTR基因,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。目前已發(fā)現(xiàn)超過2000種致病性突變與“囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)蛋白”(CFTR)突變有關(guān),目前此類患者多采用外科手術(shù)獲取精子,再用ICSI技術(shù),借助顯微操作系統(tǒng)將一個精子注射進(jìn)卵子,使其受精。
攜帶有致病基因(CFTR基因)突變的男性患者,雖然可以用常規(guī)的輔助生殖技術(shù)生育下一代,但是,基因突變有可能被傳遞給下一代。換言之,就算這類患者利用輔助生殖技術(shù)生下了兒子,兒子也有可能像“老竇”一樣,患上先天性輸精管缺如。
難治的囊性纖維病 常與無精癥如影隨形
另一方面,由于每個人發(fā)生CFTR基因突變的類型不同,無精癥患者有可能生出嚴(yán)重的囊性纖維病患兒。中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院生殖中心遺傳學(xué)專家袁萍博士告訴記者,CFTR突變引起的雙側(cè)輸精管缺如的男性,如果配偶為攜帶者,則其后代可能患囊性纖維癥。
囊性纖維病也叫囊性纖維性變。典型的囊性纖維病是世界上最常見的致死性單基因遺傳病之一?;純阂怀錾吹貌?,可因反復(fù)呼吸系統(tǒng)感染表現(xiàn)為慢性阻塞性肺炎、支氣管擴(kuò)張,以及胰酶分泌不足所致腹瀉、營養(yǎng)不良等。目前囊性纖維性變尚無特別有效的治療方法,大部分患兒只能生存到10歲左右。
囊性纖維病患者往往也會患有先天性輸精管缺如。因此,沈昌理呼吁,先天性輸精管缺如(CAVD)患者在進(jìn)行輔助生殖前,夫婦雙方應(yīng)該先進(jìn)行CFTR基因的遺傳學(xué)檢測,了解有無攜帶致病基因。
想生健康兒子
應(yīng)做這個檢查
根據(jù)《男性生殖遺傳學(xué)檢查專家共識》,遺傳學(xué)檢查在男性生殖疾病診治中的應(yīng)用非常重要,開展男性生殖遺傳學(xué)檢查,對于指導(dǎo)臨床治療、提高輔助生殖技術(shù)的療效和安全性、開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷( PGD) 等具有重要意義。
也就是說,所有患嚴(yán)重少精子癥或無精癥的男性,都應(yīng)在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前,進(jìn)行遺傳學(xué)及臨床咨詢、染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測。所有患不明原因梗阻性無精癥的男性,都應(yīng)在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前,進(jìn)行與囊性纖維化相關(guān)的遺傳學(xué)檢測。
然而,目前由于各種原因,國內(nèi)許多生殖中心對這部分患者并沒有常規(guī)進(jìn)行與囊性纖維化相關(guān)的遺傳學(xué)檢測。其中有一部分原因是,檢測很貴,會增加患者的費用。
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院生殖中心主任楊冬梓教授表示,為了幫助這些先天性輸精管缺如的患者,該生殖中心獲得專項資助,在國內(nèi)率先開展了“先天性輸精管缺如致病基因的研究”,可以通過分子生物學(xué)方法來進(jìn)行單基因遺傳病的基因檢測。
患者可通過本項檢測獲得導(dǎo)致家族遺傳性先天性輸精管缺如的致病基因信息,并幫助同一家族的其他男性成員通過早期基因篩查,及早診治該病,以預(yù)防疾病遺傳給后代。(記者任珊珊 通訊員王海芳)
編輯:趙彥
關(guān)鍵詞:無精癥 第二代試管嬰兒