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孕前基因篩查有助預(yù)防遺傳性耳聾
3月3日為“愛耳日”。對于遺傳性耳聾,廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院荔灣醫(yī)院耳鼻喉科副主任醫(yī)師范永強(qiáng)表示,通過基因篩查,可以發(fā)現(xiàn)包括藥物性耳聾易感者在內(nèi)的各種高危人群,通過指導(dǎo)生育、早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙并佩戴助聽器或植入人工耳蝸,可使絕大部分遺傳性耳聾及其引發(fā)的語言障礙得以避免。
近年來耳聾發(fā)生率有增加的趨勢,有專業(yè)統(tǒng)計(jì)顯示,目前我國聽力語言障礙的殘疾人約有2600萬人,其中7歲以下聾兒達(dá)80萬人,并以每年新增3萬聾兒的速度在增長。對于兒童的聽力障礙,范永強(qiáng)介紹,遺傳因素的影響約占65%,而在4—5歲以后出現(xiàn)的聽力障礙,遺傳因素可以上升到71%。
《2016年兒童用藥安全調(diào)查報告白皮書》顯示,我國每年約有3萬名兒童耳聾與藥物有關(guān)。在遺傳因素致聾的孩子中,常見的一種情況是孩子在發(fā)燒時使用某一種藥物而失聰,實(shí)際上藥物高劑量致聾只是很小的一部分,絕大多數(shù)是由于攜帶藥物致聾基因突變造成,這類人群常常在不知情的情況下使用氨基糖甙類抗生素而致聾。
范永強(qiáng)介紹,母親在妊娠期間患過風(fēng)疹或其他病毒性疾病等也可能造成兒童聽力障礙;新生兒早產(chǎn),耳畸形,出生后黃疸,病毒性或細(xì)菌性腦炎、缺氧、應(yīng)用耳毒性藥物,低體重等;患兒出生后感冒、鼻炎、鼻竇炎、腺體肥大等都可以引發(fā)中耳炎。
范主任提醒,對于已經(jīng)生育了一個聾兒,或有耳聾家族遺傳史,發(fā)生過突發(fā)耳聾、夫妻雙方均為有耳聾等情況的人群,可在生育前進(jìn)行耳聾基因診斷和遺傳咨詢。
耳聾基因篩查屬于耳聾的遺傳咨詢,能夠確定遺傳方式,計(jì)算再發(fā)風(fēng)險,對患者及其家庭成員的患病風(fēng)險、攜帶者風(fēng)險、子代的再發(fā)風(fēng)險作出準(zhǔn)確評估與解釋;通過客觀、準(zhǔn)確的生育指導(dǎo)和干預(yù)措施,從根本上預(yù)防和阻斷遺傳耳聾,實(shí)現(xiàn)預(yù)防耳聾出生缺陷。
干預(yù)治療如針對外耳道被羊水、胎脂、耵聹栓塞的要予以清除異物;診斷為分泌性中耳炎的要及時用藥物、穿刺等治療;先天性外耳道或中耳畸形要進(jìn)行手術(shù)治療;確診為永久性感音神經(jīng)性聽覺障礙患兒,應(yīng)佩戴助聽器,使用助聽器3—6個月如無明顯效果,可以進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評估,實(shí)施人工耳蝸植入術(shù)。(記者李劼 通訊員白恬)
編輯:趙彥
關(guān)鍵詞:孕前基因篩查 預(yù)防遺傳性耳聾 兒童用藥 安全調(diào)查