“在我國(guó)，染色體易位患者并不鮮見(jiàn)。我們研發(fā)出的染色體易位診斷新技術(shù)，可幫助患者健康生育?！?月6日，在長(zhǎng)沙召開(kāi)的“染色體易位診斷新技術(shù)MicroSeq臨床醫(yī)用”新聞發(fā)布會(huì)上，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長(zhǎng)林戈稱。

染色體易位，是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內(nèi)的染色質(zhì)數(shù)量不變的結(jié)構(gòu)異常性疾病。染色體易位攜帶者，易導(dǎo)致早期流產(chǎn)、胎兒畸形、甚至不育等問(wèn)題。父母中若有一人為染色體易位攜帶者，則只有1/18的概率生出完全正常的寶寶。

湖南光琇高新生命科技有限公司董事長(zhǎng)、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院院長(zhǎng)盧光琇介紹，目前，通過(guò)植入前遺傳學(xué)篩查，可分辨染色體拷貝數(shù)正常的胚胎。但患者仍可能生出染色體平衡結(jié)構(gòu)異常的攜帶者。同時(shí)，現(xiàn)有技術(shù)因成本過(guò)高、不具普適性等原因，導(dǎo)致無(wú)法常規(guī)應(yīng)用于輔助生殖臨床。

為此，盧光琇團(tuán)隊(duì)將染色體顯微切割，與新一代測(cè)序技術(shù)相結(jié)合，建立了MicroSeq技術(shù)。2014年，該技術(shù)成功應(yīng)用于臨床。據(jù)悉，初期8例平衡易位攜帶者臨床試驗(yàn)中，首例平衡易位攜帶者經(jīng)MicroSeq診斷后，于去年5月生出了完全正常的寶寶。相關(guān)研究成果，刊發(fā)在權(quán)威醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》的子刊《EBioMedicine》上。截至目前，該技術(shù)已幫助4例染色體易位患者生育健康寶寶。盧光琇表示，該技術(shù)有成本低、無(wú)需二次活檢等優(yōu)勢(shì)。（記者俞慧友 通訊員伍晨晨 董雷）