中新網(wǎng)合肥4月20日電 (趙強(qiáng) 郝嘉奇) 在安徽合肥，兩歲多的男童飛飛罹患“無痛無汗癥”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒，卻都沒有疼痛感。據(jù)悉，這種罕見病在全球只有約一百例。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，目前確認(rèn)的有7000多種，例如血友病、白化病和漸凍癥等。

安徽省兒童醫(yī)院普外二科醫(yī)生孟立祥20日向記者透露，飛飛屬于因痛覺喪失、不能正常排汗而無意識(shí)自殘和反復(fù)發(fā)熱的罕見人群。目前，臨床上尚無有效療法，只能采取保護(hù)措施，防止其自殘。

去年11月，飛飛在該院被確診，基因檢測(cè)結(jié)果顯示，他患有外胚層發(fā)育不良、先天性無痛無汗癥。

孟立祥介紹：“這種罕見病的臨床癥狀是無汗、脫發(fā)、缺牙的三聯(lián)癥，飛飛目前的脫發(fā)和缺牙癥狀較輕，但由于無法感知溫度、疼痛，喝水時(shí)可能被凍傷、燙傷，也可能會(huì)自殘，很難健康地生存下去?！?/p>

此外，它還會(huì)導(dǎo)致孩子的智力發(fā)育遲緩，如今飛飛已3歲，卻只會(huì)說“爸爸”、“媽媽”這幾個(gè)詞語。

“這是一種X染色體連鎖隱性方式遺傳綜合型疾病，發(fā)病率約為十萬分之一?！泵狭⑾榉Q，它極其罕見，全球僅約一百例，有效的預(yù)防措施會(huì)有利于部分痛覺的恢復(fù)。

他說，產(chǎn)前分子診斷或胚胎植入前診斷是避免家族中再次出現(xiàn)此類患兒的關(guān)鍵。

罕見病患者中普遍存在診治難、用藥難、治療貴等問題。2011年，復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心馬瑞教授等人按照罕見病患病率統(tǒng)計(jì)，中國罕見病群體數(shù)量約為1680萬人，其中能得到明確診斷的患者不足4成，平均確診時(shí)間超5年，確診費(fèi)用高達(dá)5萬元。

去年12月，國務(wù)院把扶持用于預(yù)防治療罕見病的“孤兒藥”納入到“十三五”深化醫(yī)改的重點(diǎn)任務(wù)。

今年2月，中國首本以臨床實(shí)例為主的罕見病專著《可治性罕見病》出版，共收錄117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，為廣大醫(yī)生診斷提供參考。目前，中國有團(tuán)隊(duì)正試圖建立罕見病大數(shù)據(jù)庫，同時(shí)開發(fā)人工智能診斷系統(tǒng)，為醫(yī)生診斷罕見病提供幫助。(完)