卵巢癌被稱為“沉默的殺手”，我國(guó)每年約有1.5萬名女性死于這一疾病，70%患者一經(jīng)發(fā)現(xiàn)已是晚期，一半以上的患者在五年內(nèi)死亡。6月23日，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)發(fā)起、阿斯利康中國(guó)支持的《2017年精準(zhǔn)診療下卵巢癌認(rèn)知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研》（以下簡(jiǎn)稱“調(diào)研”）在穗發(fā)布。調(diào)研結(jié)果發(fā)現(xiàn)，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會(huì)增加卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)，但只有23%的患者及其家屬接受過BRCA基因檢測(cè)。調(diào)研提示，進(jìn)一步加強(qiáng)患者對(duì)BRCA基因檢測(cè)的全面認(rèn)識(shí)，提高BRCA基因檢測(cè)率，積極推進(jìn)卵巢癌早期預(yù)防，是提升國(guó)內(nèi)卵巢癌精準(zhǔn)診療水平、延長(zhǎng)患者總體生存獲益的重要環(huán)節(jié)。

卵巢癌現(xiàn)狀：高復(fù)發(fā)高死亡率

此次調(diào)研由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)發(fā)起，共計(jì)覆蓋19個(gè)省市的3762位卵巢癌患者及來自52家醫(yī)院的98位婦科腫瘤領(lǐng)域的醫(yī)生，患者有效樣本為1023份。

調(diào)研顯示，卵巢癌患者反映初期癥狀以腹脹或腹痛最為常見，其次是腸胃不適、月經(jīng)異常、疲勞乏力消瘦等。但這些癥狀易被忽略，也難以跟其他癥狀區(qū)分，導(dǎo)致卵巢癌難以早期發(fā)現(xiàn)。

另外，調(diào)研結(jié)果顯示，卵巢深藏于盆腔內(nèi)，發(fā)病位置隱匿，且目前沒有十分精準(zhǔn)有效的篩查方案，70%的患者初診時(shí)已經(jīng)是卵巢癌晚期。卵巢癌復(fù)發(fā)率高達(dá)70%，致使50%-60%的患者在五年內(nèi)死亡，是致死率最高的婦科惡性腫瘤。

目前，我國(guó)卵巢癌的治療仍以“手術(shù)+術(shù)后化療”為主，患者須經(jīng)受長(zhǎng)期化療帶來的劇烈毒副作用，但卻無法顯著延長(zhǎng)腫瘤復(fù)發(fā)的間隔時(shí)間和生存期。從調(diào)研中不難發(fā)現(xiàn)：嚴(yán)重的不良反應(yīng)、高昂的治療費(fèi)用以及有限的治療方法，是卵巢癌患者在治療過程中遇到的主要難題；醫(yī)生則更傾向選擇如靶向藥物等副作用小的治療方式來幫助卵巢癌患者提高生存質(zhì)量。

僅兩成患者做BRCA基因檢測(cè)

2016年國(guó)際婦癌協(xié)會(huì)（IGCS）雙年會(huì)上發(fā)布的中國(guó)首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突變。普通人群卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)僅為1.3%，而BRCA基因突變?nèi)巳郝殉舶┌l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)則上升至11%-39%。

此次調(diào)研中，近八成醫(yī)生認(rèn)為BRCA基因檢測(cè)對(duì)于卵巢癌患者很有必要，可以幫助醫(yī)生更為準(zhǔn)確地做臨床診斷和治療方案選擇。但患者的看法顯然沒有這么積極。調(diào)研顯示，56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發(fā)病率的關(guān)聯(lián)程度，但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測(cè)，說明我國(guó)患者及家屬對(duì)BRCA基因檢測(cè)已有一定的認(rèn)知，但實(shí)際的檢測(cè)率卻依然很低。同時(shí)，七成參與調(diào)研的患者認(rèn)為進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)的首要意義在于評(píng)估親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助提前制定隨訪和預(yù)防策略，忽視了BRCA基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)患者自身的臨床指導(dǎo)意義。

有意思的是，在醫(yī)生不推薦做基因檢測(cè)的原因中，“目前基因檢測(cè)的規(guī)范化和精準(zhǔn)性不能保證”成為醫(yī)生最擔(dān)心的選項(xiàng)，其次是檢測(cè)價(jià)格和檢測(cè)后的藥物可及性。

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)副秘書長(zhǎng)劉端祺教授指出，基因檢測(cè)操作起來并不復(fù)雜，隨著市場(chǎng)的擴(kuò)大，成本會(huì)越來越低，價(jià)格也會(huì)大幅下降。但患者需要知道的是，基因解讀需要專業(yè)人員經(jīng)過專門的訓(xùn)練，非一日之功可就。BRCA基因是一個(gè)比較復(fù)雜的、長(zhǎng)片段的基因，尤其需要專業(yè)人士的解讀。據(jù)悉，基因檢測(cè)的報(bào)告解讀尤其關(guān)鍵，需要生物信息學(xué)專家來“破解密碼”，目前國(guó)內(nèi)這類人才緊缺。

BRCA靶向藥物有望明年進(jìn)入大陸

在國(guó)際上，PARP抑制劑被推薦為BRCA1/2突變的鉑類敏感的復(fù)發(fā)卵巢癌患者進(jìn)行靶向治療。調(diào)研顯示，參與此次調(diào)研的卵巢癌患者對(duì)于新型靶向藥物治療報(bào)以很高的期許，超過九成患者希望以PARP抑制劑為代表的靶向藥物治療可以有效減少卵巢癌復(fù)發(fā)，其次，希望盡可能減少藥物產(chǎn)生的不良反應(yīng)，提高生活質(zhì)量。

本次調(diào)研的主要負(fù)責(zé)人，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專業(yè)委員會(huì)副主任委員、中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院婦科主任劉繼紅教授表示：“提高對(duì)BRCA基因檢測(cè)的重視度和檢測(cè)率，需要醫(yī)患雙方共同努力。目前針對(duì)這一靶點(diǎn)的有效治療藥物尚未進(jìn)入我國(guó)大陸地區(qū)。我國(guó)卵巢癌診療的整體水平仍需提升?！睋?jù)專家透露，針對(duì)BRCA的靶向藥物有望在明年進(jìn)入大陸地區(qū)。

在此次調(diào)研中，關(guān)于卵巢癌手術(shù)前該不該先做化療也引發(fā)一些爭(zhēng)議。中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專業(yè)委員會(huì)主任委員周琦教授指出，卵巢癌該如何進(jìn)行治療最好找婦科腫瘤醫(yī)生來評(píng)估?！奥殉舶┑幕煷螖?shù)很寶貴，一是化療次數(shù)越多越容易產(chǎn)生耐藥，二是術(shù)前化療次數(shù)越多，術(shù)后化療空間就越小。因此找到對(duì)的醫(yī)生做準(zhǔn)確的評(píng)估非常重要。

該如何預(yù)防卵巢癌？專家認(rèn)為，一是45歲以上女性應(yīng)該定期做B超篩查結(jié)合腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)；二是卵巢癌患者如果發(fā)現(xiàn)有BRCA基因突變，建議直系親屬也做相關(guān)基因檢測(cè)。