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新等位基因突變血型被發(fā)現(xiàn)

2017年08月28日 11:21 | 作者:陶玲玉 史麗莉 程守勤 | 來源:健康報網(wǎng)
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日前,江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領(lǐng)的課題組,在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中,由于新等位基因突變導致的新A3亞型的等位基因,這一新發(fā)現(xiàn)已被國際基因庫收錄并公布。

南京市一位準媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)前檢查時,被發(fā)現(xiàn)其血型存在混合視野現(xiàn)象,不能確定血型。醫(yī)院把標本送至江蘇省血液中心進一步檢測。通過血清學血型復查和進一步基因檢測,發(fā)現(xiàn)這位準媽媽的ABO基因存在突變,堿基突變導致氨基酸變化造成這位準媽媽A抗原表達減弱,從而出現(xiàn)混合視野的現(xiàn)象。通俗地說,這位準媽媽的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突變,屬于A亞型。

陳青介紹,ABO血型是人類最重要的紅細胞血型系統(tǒng)之一,正確鑒定ABO血型抗原在輸血醫(yī)學及器官、骨髓移植等臨床醫(yī)學中都非常重要。臨床上血型血清學實驗中發(fā)生ABO正反定型不一致、定型困難等問題,ABO亞型是主要原因之一。

陳青提醒說,臨床工作中應重視血型亞型的鑒定,對有疑問的血型應與臨床醫(yī)師及患者家屬溝通,及時進行血型血清學檢測,必要時進行分子生物學檢查明確基因分型。血液中心與臨床密切合作解決疑難血型問題,準確判定血型結(jié)果,不僅為臨床服務提供技術(shù)支撐,更為臨床和患者解惑釋疑,并可對有意愿患者開展家系調(diào)查。通過對疑難稀有血型正確鑒定,不僅可以降低臨床疑難配血造成的輸血風險,還可以避免因血型鑒定不清造成血液資源浪費。(通訊員陶玲玉 史麗莉 記者程守勤)


編輯:王慧文

關(guān)鍵詞:血型 突變 臨床 準媽媽 基金

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