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12歲男孩視神經(jīng)病變 專(zhuān)家提醒如有眼球轉(zhuǎn)動(dòng)痛要警惕

2017年12月05日 14:08 | 來(lái)源:錢(qián)江晚報(bào)
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12歲男孩的雙眼視力在兩天內(nèi)急劇喪失,從1.0變成僅能看到模糊的人影,不是近視,角膜、晶狀體、視網(wǎng)膜沒(méi)毛病,但就是看不見(jiàn)東西。直到轉(zhuǎn)到杭州來(lái),才知道發(fā)病和遺傳有關(guān)。

“這個(gè)毛病叫Leber遺傳性視神經(jīng)病變,是線粒體基因突變所致,屬于母系遺傳性疾病,男孩較女孩更容易發(fā)病?!闭愣劭浦行纳窠?jīng)眼科專(zhuān)科主任孫傳賓解釋?zhuān)摬《嘣谑畮讱q到二十幾歲發(fā)病,有母系親屬患者的青春期男孩尤其要當(dāng)心。

傳輸視覺(jué)信號(hào)的

“電線”壞了

男孩奔奔是從外地轉(zhuǎn)診來(lái)的,正在念小學(xué)五年級(jí),長(zhǎng)得圓頭圓腦,很可愛(ài)。到浙二眼科中心來(lái)找孫傳賓主任時(shí),媽媽一只手?jǐn)v著他,另一只手拎著一大袋在多家大醫(yī)院做的檢查報(bào)告。

奔奔進(jìn)了門(mén)診室蠻安靜的,也不太說(shuō)話,一旁的媽媽相對(duì)顯得焦慮,說(shuō)孩子平時(shí)成績(jī)都是班里前幾名,現(xiàn)在眼睛突然看不見(jiàn),已經(jīng)有一個(gè)月沒(méi)法做作業(yè)了。

一個(gè)月前,奔奔放學(xué)回家,和媽媽說(shuō),突然感覺(jué)黑板上的字變得很模糊。第二天早上醒來(lái),他起床后發(fā)現(xiàn),即使湊近了看墻上的鬧鐘還是看不清。

怎么視力在兩天內(nèi)下降得這么厲害?

當(dāng)?shù)蒯t(yī)生診斷,奔奔的角膜、晶狀體和視網(wǎng)膜沒(méi)問(wèn)題,是視神經(jīng)有毛病了,給予糖皮質(zhì)激素沖擊治療,其他多家醫(yī)院也診斷為視神經(jīng)炎,于是激素治療持續(xù)了1個(gè)月。

“效果不好,孩子還是說(shuō)看不清?!眿寢屩钡每煲蘖?。孫傳賓主任一邊安撫著家屬,一邊給奔奔進(jìn)行檢查。

“孩子雙眼視力很差、視盤(pán)明顯充血、水腫,但瞳孔光發(fā)射正常,應(yīng)該首先考慮Leber遺傳性視神經(jīng)病變,需要抽血進(jìn)行線粒體基因檢測(cè)以明確診斷。不過(guò)基因檢測(cè)需要半個(gè)月到一個(gè)月才能出結(jié)果,目前可以先行眼底熒光血管造影與特發(fā)性視神經(jīng)炎作鑒別?!彼贿呄蚣覍俳忉?zhuān)贿呴_(kāi)出了眼底熒光血管造影檢查單。

拿到檢查單后,孫傳賓主任說(shuō)出了自己的判斷?!暗拇_是視神經(jīng)的問(wèn)題,患兒的視神經(jīng)病變,高度懷疑是線粒體基因突變引起的,應(yīng)該和母系遺傳有關(guān)?!比绻蜒矍虮茸饕粋€(gè)照相機(jī),視神經(jīng)就是將視網(wǎng)膜獲得的圖像信息傳遞到大腦,從而產(chǎn)生視覺(jué)的“電線”。有時(shí),眼球明明是好的,怎么就突然看不見(jiàn)了?答案可能是“電線”出了問(wèn)題。

一個(gè)月后的基因檢測(cè)結(jié)果,證實(shí)了孫傳賓主任的診斷。結(jié)果顯示,奔奔和媽媽的線粒體基因11778位點(diǎn)發(fā)生突變,引起線粒體功能障礙,繼而導(dǎo)致視神經(jīng)發(fā)病而造成視力永久性下降。

“電線”故障

約一半因視神經(jīng)毛病

雖然每年,浙二眼科中心神經(jīng)眼科專(zhuān)科門(mén)診遇到的Leber遺傳性視神經(jīng)病變患者僅50~60例,但其他原因?qū)е碌囊暽窠?jīng)炎病變患者,比如缺血性、外傷性、遺傳性、中毒性和腫瘤壓迫性視神經(jīng)病變,僅孫傳賓主任一人一年就要接診約500~600例,再加上300~400例視神經(jīng)炎患者,眼睛“電線”故障的人真不少。

孫傳賓解釋?zhuān)暽窠?jīng)炎是一種常見(jiàn)的視力喪失的眼病,目前來(lái)說(shuō),除了一些兒童會(huì)因?yàn)楦忻?、注射疫苗發(fā)病外,成年人患自身免疫性疾病、感染病原微生物也會(huì)發(fā)病,更多情況查不出具體的病因。

為了進(jìn)一步提高浙江省神經(jīng)眼科診治水平以更好地服務(wù)于患者,孫傳賓主任自2015年開(kāi)始連續(xù)三年舉辦了三屆浙江省神經(jīng)眼科論壇,今年參會(huì)眼科醫(yī)師達(dá)300人。本月,他牽頭組建了浙江省神經(jīng)眼科臨床協(xié)作組、“浙江省神經(jīng)眼科”微信群,300多位專(zhuān)家深入交流、學(xué)習(xí)。

借助于現(xiàn)場(chǎng)集中授課和微信、遠(yuǎn)程會(huì)診系統(tǒng)等網(wǎng)絡(luò)交流工具,一方面,基層的視神經(jīng)病變患者可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院接受規(guī)范化的神經(jīng)眼科檢查和治療,病情復(fù)雜患者的會(huì)診和轉(zhuǎn)診則有了綠色通道。另一方面,省級(jí)醫(yī)院的檢查結(jié)果和專(zhuān)家治療方案,可以由患者帶回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,基層醫(yī)師可以借此了解最新檢查手段和治療方法,在實(shí)現(xiàn)資源共享的同時(shí),直接指導(dǎo)并促進(jìn)基層醫(yī)師的臨床診療水平。患者也減少了來(lái)回奔波之苦。

從早期診斷角度而言,孫傳賓主任提醒,突然的視力下降,同時(shí)有眼球轉(zhuǎn)動(dòng)痛、眼眶周?chē)弁?,尤其是中青年,要警惕視神?jīng)炎。一般來(lái)說(shuō),視神經(jīng)炎發(fā)病會(huì)在1~2周內(nèi)加重,經(jīng)過(guò)治療,視力會(huì)“觸底反彈”,用藥一個(gè)月后,患者視力逐步轉(zhuǎn)好。(記者 鄭琪 本報(bào)通訊員 沈凌)

編輯:趙彥

關(guān)鍵詞:12歲男孩視神經(jīng)病變 眼球轉(zhuǎn)動(dòng)痛

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