我國每年新生聾兒3萬余名，其中約60%與遺傳因素有關(guān)。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬人。

記者從中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院耳鼻咽喉科獲悉，許多聾兒的父母往往是聽力正常者，一聽說孩子存在聽力障礙，他們往往無法理解，更不能接受這個現(xiàn)實。實際上，根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，我國正常人群的耳聾基因攜帶率接近6%，即使是聽力正常的夫妻，也可能因雙方攜帶有耳聾基因而生下聾兒。

爸媽正常兒女聾

基因檢測查原因

中山六院耳鼻咽喉頭頸外科主任張官萍教授曾在九年前接診過一對來自廣東潮汕地區(qū)的夫妻。夫妻倆聽力正常，但是，接連生下一女一兒，都被診斷為重度聽力損失，女兒已經(jīng)植入人工耳蝸，兒子則佩戴助聽器。當(dāng)時，妻子正懷著第三個孩子，胎兒已經(jīng)七八個月大了，她不知道這個寶寶是否同樣患有重度聽力下降，十分擔(dān)心。在張官萍的建議下，他們決定接受產(chǎn)前基因檢測。檢查結(jié)果顯示，夫妻倆確實帶有SLC26A4突變基因，男方為1160C>T，女方則為IVS7_2A>G，而他們頭兩個孩子均為IVS7_2A>G/1160C>T復(fù)合雜合突變，因而出現(xiàn)聽力障礙。

幸運(yùn)的是，腹中胎兒與母親基因型相同，并不會發(fā)病。夫妻倆懸著的心才放下來。等到孩子出生進(jìn)行聽力篩查，證實了產(chǎn)前基因檢測的判斷。

兩個耳聾基因攜帶者

有25%的幾率生聾兒

在新生兒耳聾中，遺傳性耳聾占了相當(dāng)大的比例。張官萍指出，遺傳性耳聾遵循染色體遺傳規(guī)律，分為隱性遺傳和顯性遺傳，常染色體遺傳和性染色體遺傳。以常染色隱性遺傳為例，通常一對等位基因中的兩條染色體同時含有致聾基因時，這個人會出現(xiàn)耳聾。如果只有一條染色體攜帶致聾基因則不發(fā)病，但被稱為攜帶者。如果兩個耳聾基因攜帶者結(jié)婚，那么每次懷孕就有25%的機(jī)會生育聾兒。

張官萍指出，中國人群常見的致聾基因為GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3。值得注意的是，有些聾兒盡管出生時聽力和其他孩子一樣，但由于攜帶線粒體12SrRNA基因，小時候感冒發(fā)燒，一旦注射了慶大霉素等藥物后，就會導(dǎo)致耳聾。張官萍指出，如果他們出生時，家長能夠通過基因檢測了解孩子攜帶這種基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物，就可以避免耳聾的發(fā)生。

新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查。不過，傳統(tǒng)的聽力篩查無法發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型耳聾兒童。張官萍指出，對新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可以實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，早治療，避免因聾致啞發(fā)生。

專家支招：

五招防范寶寶耳聾

1. 聽力篩查的“五步走”原則

聽力篩查分為五個階段，即初篩（出生后3天）、復(fù)查（出生后42天）、全面診斷評估（出生后3個月）、聽力干預(yù)（出生后6個月）和長期隨訪。

2. 正確解讀初篩和復(fù)查的“假陽性率”

初篩沒有通過并不代表新生兒有永久性的聽力障礙。沒有通過初篩的新生兒在出生后第42天及3月齡接受進(jìn)一步的檢測。絕大部分沒有通過初篩的新生兒在3月齡內(nèi)都能通過檢測。

3. 全面診斷評估階段需接受個體化“專業(yè)指導(dǎo)”

對于沒有通過初篩和復(fù)查的嬰幼兒，需要進(jìn)行一系列聽力評估，包括耳鏡檢查、耳聲發(fā)射、聲導(dǎo)抗、腦干聽覺誘發(fā)電位（ABR）、多頻穩(wěn)態(tài)檢查（ASSR）、行為測聽及早期語前聽能評估等相關(guān)檢查。另外，部分嬰幼兒還需要進(jìn)行基因診斷和影像學(xué)檢查，比如常見的大前庭導(dǎo)水管綜合征、先天性內(nèi)耳畸形等。通過上述檢查，能夠明確聽力受損的類型、嚴(yán)重程度和病因等，從而確定下一步治療方案。

4. 聲音刺激和康復(fù)訓(xùn)練越早越好

“十聾九啞”，聾啞癥多是因聾而啞，他們的語言系統(tǒng)沒有問題，但因為他們從小生活在一個無聲的世界，進(jìn)而喪失辨別聲音和學(xué)習(xí)說話的能力。因此，在發(fā)現(xiàn)嬰幼兒聽力受損后，根據(jù)病情，盡早開始干預(yù)治療尤其重要。

5. 隨訪非常重要

張官萍指出，致聾高危因素包括六種，即早產(chǎn)（小于26周），或出生體重低于1500克；新生兒有高膽紅素血癥、耳聾家族史、顱面部畸形、子宮內(nèi)感染病史；孕期母親耳毒性藥物史；缺氧窒息史；機(jī)械通氣史（5天以上）；細(xì)菌性腦膜炎等。具有上述致聾高危因素但通過了聽力篩查或被診斷為聽力正常的嬰幼兒，一般建議隨訪到3歲。