人民政協(xié)網(wǎng)北京3月16日電（記者 趙瑩瑩）“瓷娃娃”——成骨不全癥、“玻璃人”———血友病、“牽線木偶人”———多發(fā)性硬化癥、“熊貓寶寶”———戈謝病、“媽媽肩上的孩子”———龐貝病、“不食煙火兒童”———苯丙酮尿癥、“蝴蝶寶貝”———先天性大皰性皮膚松解癥……這些聽上去有些浪漫的名字，其背后的真相是很多連醫(yī)生都聞所未聞的罕見病。

2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為“國際罕見病日”。今年，恰逢第10個(gè)年頭。

“我們國家人口基數(shù)大，即使發(fā)病率0.065%到0.1%，發(fā)病人數(shù)匯總起來也不是一個(gè)小數(shù)字。”丁潔告訴記者，罕見病其實(shí)并不罕見。

值得注意的是，所有罕見病患者中50%為兒童，其中1/3的孩子活不到他的5歲生日，在所有1歲前就去世的新生患兒中，35%的死亡原因與罕見病有關(guān)。從前，大家更多地視罕見病為“疑難雜癥”。這些年，在學(xué)術(shù)團(tuán)體、社會(huì)組織等共同努力下，罕見病被我國社會(huì)初步認(rèn)知并日益得到重視：國家衛(wèi)計(jì)委成立罕見病診療與保障專家委員會(huì)、國家食品藥品監(jiān)督管理局多次出臺(tái)罕見病用藥政策、國家科委建立了罕見病精準(zhǔn)醫(yī)療課題、國家發(fā)改委將“孤兒藥”納入戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)重點(diǎn)產(chǎn)品……今年1月23日，中共中央深化改革領(lǐng)導(dǎo)小組頒布的《改革完善仿制藥供應(yīng)保障及使用政策》中，進(jìn)一步將解決罕見病的問題提到了國家層面。

這些，在讓丁潔看到希望的同時(shí)，依然有著各種擔(dān)憂。在她援引的一份針對20余種罕見病的2133個(gè)病患者家庭的調(diào)查中可以看出，就醫(yī)藥治療費(fèi)用報(bào)銷比例而言，只能報(bào)銷10%以下費(fèi)用或者全部自己承擔(dān)的家庭占78%，其中63%的家庭無法承擔(dān)其費(fèi)用支出，往往會(huì)無奈放棄治療或因病致貧、因病返貧。

由于用藥的患者人數(shù)太少，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”，這些藥市場小、研發(fā)和生產(chǎn)成本高，無法進(jìn)入醫(yī)保用藥目錄，經(jīng)濟(jì)條件一般的患者無法支撐藥費(fèi)。“比如治療戈謝病的藥物，每個(gè)患者平均每年需要200萬元的藥費(fèi)，并且需要終身服藥，對于普通的家庭，就會(huì)傾家蕩產(chǎn)。”

讓丁潔委員頗感欣慰的是，近年來地方政府針對某一類或者幾類罕見病的醫(yī)療保障試點(diǎn)一直在進(jìn)行，并取得了不錯(cuò)的效果。然而，地方性的醫(yī)保制度在病種覆蓋以及人群覆蓋上有一定的局限性，對于沒有地方保障政策支持、患有其他類型罕見病的患者而言，他們享受不到相關(guān)保障。

“罕見病也有社會(huì)屬性，對罕見病患者的關(guān)注和社會(huì)保障程度，更能體現(xiàn)一個(gè)社會(huì)的文明進(jìn)步程度。”丁潔委員建議國家相關(guān)部門借鑒地方試點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)，并結(jié)合我國社會(huì)保障、衛(wèi)生資源配置現(xiàn)狀、藥品保障供應(yīng)體系等實(shí)際情況，構(gòu)建國家層面的罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系。

據(jù)悉，國家衛(wèi)計(jì)委近日將牽頭出臺(tái)第一批罕見病目錄?！白尯币姴〔辉俟陋?dú)?！边@是丁潔委員心底的呼聲和最真切的期盼。