小胖子越來越多，讓人憂愁的同時，也讓家長們漸漸“習(xí)以為?！?。孩子胖，就是吃多了，控制飲食，多運動是殺手锏。然而，有一種“胖”很特別。

孩子看著正常，吃得下，睡得著，可是卻不長個子，只長肚子。難不成是未到中年先發(fā)福？顯然不是那么簡單。孩子“將軍肚”的原因有很多，可能是單純吃胖的，也可能是因為體內(nèi)缺少一種“酶“。

你知道企鵝寶寶嗎？

有一種疾病，患者大多為小孩，除了肚子大，其他看著都正常。孩子走路一搖一擺，像企鵝一般，也因此被稱為“企鵝寶寶”。光是這點，你可能都不會感到害怕，甚至還感覺有點萌。然而，患病的孩子卻很痛苦。

這種疾病，叫做戈謝病。是一種嚴(yán)重的、持續(xù)進展的疾病，由于患者體內(nèi)先天缺少β-葡糖腦苷酯酶，導(dǎo)致貯集在體內(nèi)的葡糖腦苷酯不能被代謝，聚集在患者的肝臟、脾臟等。

疾病會導(dǎo)致患兒肝脾腫大、貧血以及骨骼病變，骨髓和臟器的功能改變等，如果錯過早期治療不僅影響發(fā)育，還會全身多臟器受累并呈進行性加重，最終導(dǎo)致死亡。

《2018中國罕見病調(diào)研報告》調(diào)查，僅有33.3%的醫(yī)生承認自己僅聽說過罕見病，但不了解。戈謝病患病率僅為五十萬分之一，也屬于罕見病。由于沒有特異性癥狀體征，臨床上誤診、漏診和延誤診斷的情況相當(dāng)普遍，數(shù)據(jù)顯示，近五成戈謝病患者延誤診斷超過5年。

“60%的戈謝病在兒童期發(fā)病，家長和相關(guān)就診科室醫(yī)生要知曉戈謝病的相關(guān)癥狀，如果發(fā)現(xiàn)脾大、血小板減少、骨痛、生長發(fā)育延緩的等癥狀，應(yīng)盡快到有診治條件的醫(yī)院通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測（干血紙片法）確診或排除戈謝病?！?中國人民解放軍總醫(yī)院小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會委員孟巖博士呼吁。

罕見病，顧名思義就是患病者很少，全球已知的罕見病已經(jīng)超過7000種。當(dāng)然，并非所有的罕見病都致命，但的確有一些罕見病能嚴(yán)重降低患者的生活質(zhì)量，甚至取其性命。

還記得風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”嗎？活動從美國開始，擴展至全球，各行各業(yè)的知名人士都紛紛加入挑戰(zhàn)。僅在美國，就有170萬人參與挑戰(zhàn)，250萬人捐款，總金額達1.15億美元，這可能是為某種疾病或緊急情況捐助最多的款項。

正是這樣一場挑戰(zhàn)賽，讓大家恍然大悟，史蒂芬·霍金所患的疾病就是ALS（肌萎縮側(cè)索硬化，也被稱為“漸凍人”）。

名人效應(yīng)讓部分罕見病為人所知，除了霍金，還有天才大提琴家杰奎琳·杜普蕾，她因多發(fā)性硬化癥“斷了琴弦”。由于發(fā)病者大多為年輕女性，多發(fā)性硬化癥還被稱為“美女病”。

罕見病中的“幸運兒”

2018年5月，國家版《第一批罕見病目錄》出臺，其中收錄121種罕見病，也再次引起了公眾對罕見病群體的關(guān)注。

罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。中國罕見病患者基數(shù)非常大，預(yù)估超過1000萬。罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，已知的7000種罕見病，80%屬于基因缺陷疾病，人類對它們的了解還很少。如何治療，更是難上加難。

孟巖博士介紹：“絕大多數(shù)遺傳性罕見疾病目前都沒有針對性的特效藥物，目前只有1%的罕見病有治療藥品。”

這1%的幸運兒中，包括戈謝病、多發(fā)性硬化癥。用藥之后，患者基本可以回歸普通人的生活。然而，靠藥物維持的成本非常高，并非所有人都能承受。國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授表示，無論是哪種疾病，預(yù)防都勝于治療，罕見病更是如此。

既然，罕見病有80%屬于基因缺陷疾病，那么做好產(chǎn)前篩查就很重要。不過，是否有必要人人都去做基因檢測？

“不是每一個罕見病都值得做篩查的，因為花的成本太高，有風(fēng)險的患者要做篩查。”丁潔教授直言，她不贊成罕見病、遺傳病變成常規(guī)篩查項目。應(yīng)該非?？茖W(xué)地，由專家來決定什么樣的疾病應(yīng)該進行篩查，哪些人是需要進行篩查的高風(fēng)險人群。這里面涉及很多的科學(xué)問題。

孟巖博士補充，高風(fēng)險人群就是家庭中出生過一個罕見病的孩子，媽媽再生第二胎的時候，就需要做一系列檢查，因為孩子有25%的可能又生病。如果整個家庭中，從來都沒有生病的孩子，媽媽懷孕時做好常規(guī)的產(chǎn)檢就行。