（記者甘貝貝）國(guó)家衛(wèi)生健康委近日印發(fā)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》，明確到2022年，出生缺陷防治知識(shí)知曉率達(dá)到80%，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到80%，產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%，新生兒聽(tīng)力篩查率達(dá)到90%，確診病例治療率均達(dá)到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。

國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司相關(guān)負(fù)責(zé)人指出，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種。據(jù)估算，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，已成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題。雖然當(dāng)前我國(guó)出生缺陷防治工作取得積極成效，但從整體來(lái)看仍面臨諸多困難。

《方案》要求，落實(shí)出生缺陷綜合防治措施。一是廣泛開(kāi)展一級(jí)預(yù)防，大力普及防治知識(shí)，針對(duì)不同婚育階段人群統(tǒng)籌落實(shí)婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸和孕期保健等服務(wù)。二是規(guī)范開(kāi)展二級(jí)預(yù)防，廣泛開(kāi)展產(chǎn)前篩查，規(guī)范應(yīng)用高通量基因測(cè)序等新技術(shù)，對(duì)確診的嚴(yán)重出生缺陷病例，及時(shí)給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議。三是深入開(kāi)展三級(jí)預(yù)防，全面開(kāi)展新生兒疾病篩查，逐步擴(kuò)大篩查病種，提高確診病例治療率，聚焦嚴(yán)重多發(fā)、可篩可治、技術(shù)成熟、愈后良好、費(fèi)用可控的出生缺陷重點(diǎn)病種，開(kāi)展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務(wù)試點(diǎn)。四是加強(qiáng)監(jiān)督管理，完善有關(guān)工作規(guī)范和指南、加強(qiáng)機(jī)構(gòu)和人員管理，強(qiáng)化服務(wù)質(zhì)量控制與評(píng)價(jià)，規(guī)范防治服務(wù)。

《方案》強(qiáng)調(diào)，加強(qiáng)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)支撐，強(qiáng)化基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)在宣傳動(dòng)員和健康教育中的網(wǎng)底作用。加強(qiáng)人才隊(duì)伍支撐，推動(dòng)在畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育中加強(qiáng)與出生缺陷防治有關(guān)的知識(shí)與內(nèi)容培訓(xùn)。加強(qiáng)經(jīng)費(fèi)投入支撐，積極爭(zhēng)取出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、人才培訓(xùn)、?？平ㄔO(shè)、防治項(xiàng)目等方面的經(jīng)費(fèi)投入。