新華網(wǎng)北京3月21日電（劉映）“漸凍人”、“瓷娃娃”、“糖寶寶”……這些形象的稱呼背后，其實(shí)是一個(gè)個(gè)“難以治愈的傷痛”。“罕見(jiàn)病的春天要來(lái)了嗎？回答，真的來(lái)了！”3月19日，在2016京津冀罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)暨第四屆北京罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)上，大會(huì)主席、北大第一醫(yī)院副院長(zhǎng)丁潔教授表示，近兩年，國(guó)家出臺(tái)了一系列政策，推動(dòng)罕見(jiàn)病的研究和防治發(fā)展?！氨热缛ツ?2月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委組建國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)；今年2月，國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議部署推動(dòng)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新升級(jí)，加快多發(fā)病和罕見(jiàn)病重大藥物產(chǎn)業(yè)化；今年3月，科技部發(fā)布國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃，‘精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究’重點(diǎn)專項(xiàng)，以我國(guó)常見(jiàn)高發(fā)、危害重大的疾病及若干流行率相對(duì)較高的罕見(jiàn)病為切入點(diǎn)，實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的全創(chuàng)新鏈協(xié)同攻關(guān)……在諸多利好政策環(huán)境下，我們也將繼續(xù)以實(shí)事求是的態(tài)度和科學(xué)的方法，促進(jìn)罕見(jiàn)病注冊(cè)/登記系統(tǒng)研究工作?！倍嵳f(shuō)，研究，不僅僅是事務(wù)性工作，這其中有諸多問(wèn)題有待研究，如統(tǒng)一不同罕見(jiàn)病的中文名稱、自然病史、診療狀況、預(yù)后等。同時(shí)，還要促進(jìn)出臺(tái)罕見(jiàn)病藥物、救助、醫(yī)保等相關(guān)政策。

近半患者被誤診罕見(jiàn)病防治困境多

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，通常病情發(fā)展迅速，死亡率很高，僅有不到1%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物。就罕見(jiàn)病而言，國(guó)際上并沒(méi)有統(tǒng)一的界定，大多數(shù)國(guó)家根據(jù)兩個(gè)原則，一是罕見(jiàn)病的發(fā)病率或總患病人數(shù)；二是從經(jīng)濟(jì)的角度去看待罕見(jiàn)病。歐盟2012年公布了6100余種罕見(jiàn)病，美國(guó)RDR數(shù)據(jù)庫(kù)涵蓋6800多種罕見(jiàn)病。

“30%以上的罕見(jiàn)病患者要看5-10個(gè)醫(yī)生，44%的罕見(jiàn)病患者被誤診為其他疾病，確診最短要5年，最長(zhǎng)的30年也未診斷出來(lái)，75%的罕見(jiàn)病患者治療方案不正確、不規(guī)范……”唐山市人民醫(yī)院宋海教授說(shuō)，目前，罕見(jiàn)病患者在看病和治療方面存在諸多困境。

北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云教授則表示，“國(guó)內(nèi)醫(yī)藥企業(yè)缺乏新藥物的研發(fā)能力，2015年銷售最好的藥品中沒(méi)有中國(guó)自主研發(fā)的藥；醫(yī)生方面，病理醫(yī)生缺乏診斷特殊疾病的能力，盡管病人較多，但沒(méi)有幾個(gè)病是中國(guó)首先診斷的；臨床醫(yī)生每天超負(fù)荷工作，幾乎沒(méi)有時(shí)間思考哪種療法對(duì)患者最好。”

精準(zhǔn)、整合、一體化，助力罕見(jiàn)病防治水平提升

自從2015年美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”后，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)迅速成為全球醫(yī)學(xué)界熱議和關(guān)注的焦點(diǎn)。

袁云表示，希望國(guó)家從法規(guī)方面設(shè)立適用于個(gè)體化治療的制度，促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，“別再繼續(xù)和以前那樣臨床研究設(shè)立入組標(biāo)準(zhǔn)，注重減少差異以及關(guān)注表象；大夫工作有注意糾正不正常的病理生理過(guò)程，研究針對(duì)每個(gè)患者所患疾病的干預(yù)措施及其作用機(jī)制，與疾病的發(fā)病分子機(jī)制對(duì)應(yīng)?！?/p>

而隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，近來(lái)年，整合醫(yī)學(xué)被頻頻提出。北大第一醫(yī)院熊暉教授提出“整合醫(yī)學(xué)，從罕見(jiàn)病做起”，“整合醫(yī)學(xué)，就是將醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域最先進(jìn)的知識(shí)理論和臨床?？谱钣行У膶?shí)踐經(jīng)驗(yàn)，加以有效整合，并根據(jù)社會(huì)環(huán)境心理的現(xiàn)實(shí)進(jìn)行修理調(diào)整，使之成為更加適合人體健康和疾病治療的新的科學(xué)體系。”熊暉說(shuō)，罕見(jiàn)病患者需要多學(xué)科診治、全方位參與，罕見(jiàn)病患者的生活質(zhì)量有待家庭和社會(huì)良好的支持系統(tǒng)，要逐步提高罕見(jiàn)病患者的健康狀態(tài)和生活質(zhì)量。

2015年4月，中共中央頒布了《京津冀協(xié)同發(fā)展規(guī)劃綱要》，繼之北京醫(yī)學(xué)會(huì)與天津醫(yī)學(xué)會(huì)、河北省醫(yī)學(xué)會(huì)簽署《京津冀醫(yī)學(xué)會(huì)協(xié)同發(fā)展戰(zhàn)略合作意向書(shū)》，研究和探索醫(yī)療資源在京津冀的合作和疏解的途徑。

對(duì)于如何讓罕見(jiàn)病患者能找到醫(yī)生，宋海建議建立京津冀一體化醫(yī)療體系，具體包括：一、建立罕見(jiàn)病普查患者檔案；二、進(jìn)行罕見(jiàn)病知識(shí)宣傳和醫(yī)生培訓(xùn)；三、建立罕見(jiàn)病專家檔案庫(kù)；四、加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究；五、出臺(tái)醫(yī)療保險(xiǎn)政府優(yōu)惠政策；六、建立罕見(jiàn)病患者綠色就醫(yī)通道。

浙江省人力保障廳醫(yī)療保險(xiǎn)處處長(zhǎng)倪滬平則結(jié)合自身經(jīng)驗(yàn)，從建立罕見(jiàn)病醫(yī)療保障機(jī)制方面提出建議，我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系可以設(shè)想為“一個(gè)主體、二個(gè)重點(diǎn)、三個(gè)機(jī)制、四個(gè)層次”。一個(gè)主體，是指必須明確政府作為罕見(jiàn)病保障的主體責(zé)任；二個(gè)重點(diǎn)，是指要優(yōu)先解決孤兒藥保障和病種范圍確定難題；三個(gè)機(jī)制，是指罕見(jiàn)病醫(yī)療保障的籌資機(jī)制、報(bào)銷機(jī)制、評(píng)價(jià)機(jī)制；四個(gè)層次，是指我國(guó)醫(yī)療保障體系包括的基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、社會(huì)慈善四層保障制度。

據(jù)悉，本次罕見(jiàn)病大會(huì)由北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主辦，河北省及天津市部分醫(yī)院參與，旨在以三地合作的形式，在京津冀協(xié)同發(fā)展的大勢(shì)下，解決罕見(jiàn)病這一領(lǐng)域的難點(diǎn)。當(dāng)日，還有諸多專家從不同角度深入分析探討罕見(jiàn)病的防治問(wèn)題，如賽諾菲健贊全球罕見(jiàn)病臨床研究醫(yī)學(xué)總監(jiān)薛涌教授作了“患者登記研究和罕見(jiàn)病臨床評(píng)估”的報(bào)告，北大第一醫(yī)院楊慧霞教授作了“單基因病的產(chǎn)前診斷變化趨勢(shì)及多學(xué)科合作”的報(bào)告，北京協(xié)和醫(yī)院邱正慶教授作了“糖原累積癥Ⅱ型診斷和治療”的報(bào)告，北京協(xié)和醫(yī)院韓冰教授作了“關(guān)注血液系統(tǒng)罕見(jiàn)病”的報(bào)告，中科院生物物理所劉光慧教授作了“利用干細(xì)胞和基因編輯技術(shù)研究治療人類罕見(jiàn)病”的報(bào)告，北京協(xié)和醫(yī)院張波副教授作了“國(guó)外常見(jiàn)罕見(jiàn)病及用藥數(shù)據(jù)庫(kù)建立研究”的報(bào)告，北大第一醫(yī)院楊艷玲教授作了“救助基金為罕見(jiàn)病助力，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助金會(huì)介紹”的報(bào)告，天津市武清醫(yī)院任秀智大夫做了“成骨不全癥治療進(jìn)展”的報(bào)告等。