無創(chuàng)DNA，即無創(chuàng)基因檢測，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術(shù)名稱為NIPT，由美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學院委員會定義。

受限于技術(shù)發(fā)展水平，目前國內(nèi)無創(chuàng)DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

根據(jù)國家衛(wèi)生和計劃生育委員會下發(fā)的《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》(以下簡稱“規(guī)范”)，無創(chuàng)DNA是利用基因測序技術(shù)進行產(chǎn)前篩查與診斷的一種方式，僅需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測適用人群：

1、 產(chǎn)前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

2、 孕期出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產(chǎn)前診斷禁忌征。

3、 處于較大孕周(孕20周+6天以上)，又剛好在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可進行的時間內(nèi)，已經(jīng)錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產(chǎn)前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測慎用孕婦人群：

1、 產(chǎn)前篩查高風險，預產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征。

2、 懷有雙胞胎。

3、 孕周<12 周。

4、 體重>100 千克。

5、 通過體外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、 患合并惡性腫瘤。

四類特殊孕婦人群是不適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測：

1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕婦經(jīng)歷過染色體異常胎兒分娩。

2、 孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療或接受過免疫治療等，對無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果將造成干擾。

3、 孕期B超等胎兒影像學篩查結(jié)果懷疑胎兒有染色體異常可能，比如微缺失微重復綜合征。

4、 各種基因病的高風險人群。