不久前，廣東揭陽(yáng)一名剛出生的男嬰不明原因出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、嗜睡及呼吸窘迫，最后導(dǎo)致昏迷及電解質(zhì)紊亂，在出生后第十天就因搶救無(wú)效而去世，令人扼腕。孩子剛出生，為何遭此厄運(yùn)？男嬰血液及尿液樣本送檢結(jié)果提示“甲基丙二酸血癥”！中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員、內(nèi)分泌遺傳代謝病學(xué)組組長(zhǎng)羅小平教授指出，這是一種遺傳代謝病在作怪。

最新的檢測(cè)大數(shù)據(jù)顯示，只有26.59%陽(yáng)性病例在新生兒期，即28天內(nèi)被找出，其余更多的病例是在28天后發(fā)病了才被找出，錯(cuò)過(guò)了及時(shí)干預(yù)的最佳時(shí)機(jī)。

500個(gè)新生兒1人有遺傳代謝病

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所韓連書(shū)教授指出，“甲基丙二酸血癥”是數(shù)千種遺傳代謝病之一，遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，由于基因突變，遺傳代謝病患者合成的酶、受體、載體等蛋白功能有缺陷，從而導(dǎo)致體內(nèi)生化物質(zhì)在合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面出現(xiàn)各種異常，產(chǎn)生一系列代謝紊亂的臨床癥狀。遺傳代謝病種類繁多，已發(fā)現(xiàn)超過(guò)5000種，如先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥等等。盡管遺傳代謝病的單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病卻能達(dá)到活產(chǎn)嬰兒的1/500，而且往往會(huì)導(dǎo)致患兒大腦、身高和智力的發(fā)育遲緩，嚴(yán)重的還會(huì)造成癡呆、肢體殘缺，甚至死亡等后果。

專家指出，遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜，患兒剛出生時(shí)往往沒(méi)有明顯癥狀，在新生兒期，即出生后0-28天內(nèi)即使出現(xiàn)拒食、嘔吐、黃疸等癥狀，也很容易被當(dāng)作其他常見(jiàn)疾病而被誤診、漏診，等到疾病累及各個(gè)系統(tǒng)，損傷已不可逆轉(zhuǎn)。

及早干預(yù)！新生兒期篩查最為關(guān)鍵

遺傳代謝病易誤診、難確診、起病快、病程重，所以防治的關(guān)鍵就在于早檢測(cè)、早診斷、早治療。如果及時(shí)明確疾病原因，大部分患兒通過(guò)治療和特殊喂養(yǎng)手段完全可以控制病情。因此，在新生兒期做“人生的第一次體檢”篩查出遺傳代謝病至關(guān)重要。

記者了解到，目前新生兒遺傳代謝病篩查已經(jīng)越來(lái)越受到人們重視，但仍有不少患兒因?yàn)殄e(cuò)過(guò)了“第一次體檢”，直至發(fā)病后，隱匿的遺傳代謝病才被找出。

新生兒篩查是避免遺傳代謝病對(duì)兒童發(fā)育造成不可逆損傷而導(dǎo)致殘疾、死亡的重要途徑。然而，目前國(guó)家的傳統(tǒng)篩查只有2-3項(xiàng)。以廣州為例，新生兒免費(fèi)篩查的遺傳代謝性疾病只有3項(xiàng)，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥。而利用串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)遺傳代謝病可以將篩查的譜系擴(kuò)展到目前的46種，但由于檢測(cè)設(shè)備昂貴，各地可檢測(cè)地方較少，血液樣本采集、寄送困難等因素，在一定程度上阻礙了新生兒篩查工作的開(kāi)展，以至于很多已經(jīng)表現(xiàn)出遺傳代謝性疾病癥狀的患兒得不到及時(shí)診斷和治療。（記者 歐旭江）