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意大利“無(wú)痛家族” 骨折都不疼
意大利一個(gè)家族6名成員幾乎感覺不到疼痛,即使身體灼傷或骨折,最多也只有短暫的刺痛感??茖W(xué)家發(fā)現(xiàn),他們攜帶的一種變異基因?qū)е聼o(wú)痛感,這可能為治療慢性疼痛指明新方向。
意大利女子萊蒂西亞·馬爾西利現(xiàn)年52歲,感知疼痛的“門檻”從小就很高。她骨折了卻不覺得痛,仍然整個(gè)下午滑雪,直到第二天早上手指有刺痛感去就醫(yī),這才發(fā)現(xiàn)肩部已經(jīng)骨折。她的母親、兩個(gè)兒子、一個(gè)姐姐和一個(gè)外甥女也是如此。科學(xué)家因此以她的姓氏命名這種幾乎感覺不到疼痛的癥狀為“馬爾西利綜合征”。
由于幾乎感覺不到疼痛,萊蒂西亞及其家人即使有傷痛也不知道休息,導(dǎo)致骨折多發(fā)。萊蒂西亞24歲的大兒子是足球運(yùn)動(dòng)員,最近照X光才發(fā)現(xiàn)雙腳腳踝有多處小骨折。她21歲的二兒子騎自行車摔壞了肘關(guān)節(jié)渾然不知,繼續(xù)騎行15公里,導(dǎo)致肘部骨質(zhì)鈣化。她78歲的母親多處骨折從未愈合,后來(lái)骨折處鈣化。他們對(duì)溫度變化的感覺也比較遲鈍。由于感覺不到高溫灼熱,萊蒂西亞的姐姐經(jīng)常被熱飲燙壞嘴巴,她的母親身上有多處燙傷,16歲的外甥女曾把手放進(jìn)冰里20分鐘不覺得疼。
英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院研究人員詹姆士·考克斯認(rèn)為,萊蒂西亞及其家人不覺得痛,并非因?yàn)槿鄙俑兄纳窠?jīng)細(xì)胞,而是它們“不按常理工作”。分析這些人的基因編碼后,研究人員發(fā)現(xiàn)其中的ZFHX2基因變異。萊蒂西亞及其家人據(jù)信是世界上這種基因變異僅有的攜帶者。
科學(xué)家專門培育出攜帶這種基因變異的小鼠,結(jié)果發(fā)現(xiàn)小鼠對(duì)高溫反應(yīng)明顯遲鈍。參與研究的意大利錫耶納大學(xué)安娜·瑪利亞·阿洛耶西教授說(shuō),深入研究這種基因變異對(duì)人體痛感的影響,或許會(huì)為治療慢性疼痛揭開新篇章。相關(guān)研究報(bào)告發(fā)表于英國(guó)《腦》季刊。(袁原)
編輯:趙彥
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