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破除“巨人”早逝魔咒 罕見阻斷馬凡綜合征試管嬰兒滿月

2019年05月06日 15:28 | 作者:陳靜 戴心怡 | 來源:中新網(wǎng)
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中新網(wǎng)上海5月5日電 (陳靜戴心怡)美國女排名將、郎平最大的對手之一海曼1986年猝死球場,其死因是“馬凡綜合癥”的嚴重并發(fā)癥——胸主動脈夾層動脈瘤破裂。

一個月前,復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心誕生了一名第三代試管嬰兒,醫(yī)生成功阻斷了罕見的馬凡綜合征。這樣的病例此前鮮有報道。醫(yī)院方面5日透露,目前母子各項身體指標穩(wěn)定。

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罕見阻斷馬凡綜合征試管嬰兒上海出生,健康滿月。芊燁 攝

據(jù)了解,該家庭中共有5位馬凡綜合征患者。這名健康的試管嬰兒的出生意味著,困擾這一家族的馬凡綜合征魔咒被徹底打破。同時,此次嘗試也為馬凡綜合征及更多單基因罕見病患者群體優(yōu)生優(yōu)育提供了新選擇。

據(jù)了解,馬凡綜合征患者普遍身材高大、肢體過長,擁有異于常人的運動體格,因此這一疾病也被稱為“巨人殺手”。95%的患者死于心血管并發(fā)癥。未經(jīng)治愈的患者平均壽命為男性30歲左右,女性40歲左右。

“馬凡綜合癥”的“死亡名單”并不止海曼一人,中國男籃運動員韓朋山、四川排球運動員朱剛、被譽為“小姚明”的原遼寧男籃隊員張佳迪、前女排國手霍萱以及原中國男排主力接應陸飛等均赫然在列。

這名健康嬰兒的母親周女士告訴記者,“馬凡綜合癥”是其一家揮之不去的夢魘。其母親、姨媽、舅舅、表姐及其本人都是馬凡綜合征患者。她的母親31歲時便死于心臟手術并發(fā)癥。生一個健康的孩子,希望子孫后代再也不受馬凡綜合征折磨成為周女士的心愿。

2017年,周女士來到復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心,向孫曉溪教授團隊求助。醫(yī)院方面表示,周女士的致病基因可以第三代試管嬰兒技術加以阻斷。經(jīng)過促排卵,孫曉溪團隊對有效胚胎進行了植入前的遺傳學檢測。2018年8月,其中一枚珍貴的胚胎被移植進周女士的子宮內,并扎根、生長,在醫(yī)生指導和產(chǎn)科的密切監(jiān)測下,孩子“瓜熟蒂落”。

“如果有家族史,但是目前尚未表現(xiàn)出癥狀者,建議到醫(yī)院進行家系檢測,爭取在發(fā)病前得到診斷,避免發(fā)現(xiàn)過晚、療效不佳?!睂O曉溪說。這位專家表示,若基因檢測證實攜帶致病性基因突變位點,就要避免劇烈運動,定期體檢,達到手術指征者應及時手術,避免發(fā)生心血管并發(fā)癥。

孫曉溪同時建議,希望子孫后代免除馬凡綜合征困擾的女性,在接受第三代試管嬰兒輔助生殖治療前,必須綜合評估抗凝藥物的效果以及心功能的耐受程度,以保障母親和胎兒的雙重安全”。(完)

編輯:董雨吉

關鍵詞:綜合征 試管嬰兒 罕見 阻斷

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