中國(guó)首次批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊(cè)，用于為孕產(chǎn)婦檢測(cè)唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)，以避免新生兒出生缺陷。

　　國(guó)家食藥總局昨日表示，經(jīng)審查，批準(zhǔn)BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）醫(yī)療器械注冊(cè)。

　　據(jù)介紹，該批產(chǎn)品可通過(guò)對(duì)孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)部分胎兒染色體異常進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

　　不久后，35歲以上，或初次血清學(xué)篩查證實(shí)有“唐氏高危”風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可在醫(yī)院選擇接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低、風(fēng)險(xiǎn)較高的產(chǎn)前診斷。

　　之前基因測(cè)序診斷產(chǎn)品無(wú)一合規(guī)

　　二代基因測(cè)序技術(shù)及相關(guān)產(chǎn)品，是2011年起逐步引入中國(guó)的。最初，基因測(cè)序技術(shù)的臨床研究性應(yīng)用，是從“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”開(kāi)始，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)。

　　美國(guó)影星朱莉就是使用這種基因測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)出自己有罹患乳腺癌的較高風(fēng)險(xiǎn)后決定切除乳腺。

　　但同時(shí)，基因測(cè)序技術(shù)的臨床研究型應(yīng)用也逐漸為商業(yè)化利用，不少體檢機(jī)構(gòu)趁機(jī)推出各種名目且價(jià)格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗(yàn)證。此前數(shù)年，二代基因測(cè)序技術(shù)研究性應(yīng)用出現(xiàn)“基因體檢”等濫用趨勢(shì)，且國(guó)內(nèi)基因測(cè)序診斷產(chǎn)品無(wú)一經(jīng)過(guò)醫(yī)療器械審批注冊(cè)。

　　今年2月，國(guó)家食藥總局、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合叫停了所有的二代基因測(cè)序臨床應(yīng)用。

　　還須作為醫(yī)療服務(wù)定價(jià)后才能用

　　基因測(cè)序產(chǎn)品獲得醫(yī)療器械審批注冊(cè)，是否意味著醫(yī)院馬上可以向孕婦提供“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩”服務(wù)？

　　北大人民醫(yī)院產(chǎn)科主任張曉紅認(rèn)為，沒(méi)這么簡(jiǎn)單。此前，“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩”雖然在很多醫(yī)院推出，但屬于與基因測(cè)序產(chǎn)品企業(yè)合作的研究性應(yīng)用，“檢測(cè)費(fèi)用每例2500元左右，也由企業(yè)定價(jià)”。

　　張曉紅說(shuō)，如今，醫(yī)院可購(gòu)買(mǎi)該設(shè)備及診斷試劑用于臨床服務(wù)，但須先向?qū)俚匦l(wèi)生部門(mén)申報(bào)新技術(shù)應(yīng)用，還要在醫(yī)院內(nèi)建立起無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，培訓(xùn)相關(guān)的醫(yī)學(xué)技術(shù)人員。此后，就是要物價(jià)部門(mén)審定這項(xiàng)新醫(yī)學(xué)服務(wù)的價(jià)格。

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