孕20 ～ 26 周心臟超聲檢查能有效提高胎兒心臟畸形篩查準(zhǔn)確率

先心病二級預(yù)防是目前我國預(yù)防出生缺陷的主要手段，主要是通過產(chǎn)前診斷檢查來發(fā)現(xiàn)胎兒異常。超聲診斷是一種無創(chuàng)性檢查，可多次重復(fù)檢查，對產(chǎn)前診斷胎兒畸形有重要價值，是目前首選的產(chǎn)前診斷方法。選擇最佳超聲檢查時間非常重要，胎兒心臟超聲檢查最佳時間在孕20 ～ 26 周，此時胎兒心臟發(fā)育已趨向完善，離探頭較近，骨影遮擋較少，且羊水多使得胎兒活動度較大，胎位易調(diào)整，易于顯示胎兒心臟各切面，能有效提高胎兒心臟畸形篩查準(zhǔn)確率。

多普勒彩色超聲技術(shù)可早期診斷胎兒心臟畸形，尤其對嚴(yán)重胎兒心臟畸形的診斷具有重要的臨床應(yīng)用價值。隨著產(chǎn)前超聲檢查設(shè)備和技術(shù)的不斷更新和進(jìn)步，目前絕大多數(shù)先天性心臟病的產(chǎn)前診斷都成為可能。雖然產(chǎn)前超聲心動仍存在辨別微小結(jié)構(gòu)畸形困難，且受孕婦腹壁脂肪、羊水量影響等技術(shù)局限，但其仍是目前為止最為安全、便捷、無損傷且有效的先天性心臟畸形檢出手段。

對于懷疑胎兒心臟發(fā)育異常、高齡或高危孕婦均應(yīng)行胎兒心超檢查。在中孕期（20-24周）進(jìn)行胎兒超聲心動檢查是對胎兒心臟結(jié)構(gòu)畸形和血流動力學(xué)改變的直接檢查，可以診斷出包括左心室（右心室）發(fā)育不良、單心房、單心室，右位心、心內(nèi)膜墊缺損等在內(nèi)的多種心臟畸形。房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉是最為常見的單純性先心病，占全部先心病的30%-45%。

上述畸形在生后有自然愈合可能，如需手術(shù)干預(yù)，成功率幾近于100%，手術(shù)遠(yuǎn)期效果亦較為理想，可與健康人的生命質(zhì)量相同。因此對于這類單純先心病，多建議繼續(xù)妊娠、加強孕期及圍產(chǎn)期監(jiān)護(hù)，生后復(fù)查超聲心動明確心臟畸形類型及嚴(yán)重程度，期待自然閉合或擇期手術(shù)治療。對于法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口等可通過生后手術(shù)糾治的復(fù)雜心臟畸形，在排除染色體異常后可建議繼續(xù)妊娠。對于左心發(fā)育不良、四型肺動脈閉鎖等嚴(yán)重或復(fù)雜先心病，因生后手術(shù)治療效果差，在知情同意的原則下可選擇終止妊娠。

新生兒先心病防治要早篩查、早診斷、早治療

先心病的三級防治即是對新生兒進(jìn)行早期篩查、診斷和治療。一方面通過建立先天性心臟病外科治療的網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，實現(xiàn)與眾多協(xié)作醫(yī)院，特別是兒童醫(yī)院和婦產(chǎn)醫(yī)院的密切聯(lián)系，通過危重先心病外科治療的“綠色通道”，實行快速平穩(wěn)的轉(zhuǎn)運，達(dá)到早診斷、早治療，增加急癥、亞急癥危重先心病患兒手術(shù)數(shù)量，降低死亡率。另一方面，通過復(fù)雜先心病外科手術(shù)技術(shù)的提高，增加危重先心病病人成活率。加強新生兒保健，規(guī)范新生兒體檢，能盡早明確診斷。當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子吃奶無力、呼吸急促、紫紺等情況應(yīng)盡早帶孩子去醫(yī)院檢查，避免延誤病情。已明確診斷的患兒，應(yīng)根據(jù)心臟畸形的類型、缺損程度、衡量手術(shù)的風(fēng)險與心臟病危害的利弊來選擇最佳時機進(jìn)行手術(shù)。

（作者系首都兒科研究所心臟外科 張輝主任醫(yī)師）