福建省一名女醫(yī)生，去年在其母親被查出卵巢癌后，兩個姐姐也相繼查出卵巢癌。她意識到，難道這是家族遺傳性疾病?

BRCA基因的突變和卵巢癌風險

近年來，科學(xué)家對卵巢癌患者的研究發(fā)現(xiàn)，如果卵巢癌患者檢測出BRCA基因突變，那么其后代發(fā)生卵巢癌的幾率可能比普通人更高。有人會問BRCA是什么?其實它是一種人體的抗癌基因。1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發(fā)現(xiàn)另一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱為BRCA2。擁有這個基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率，且同時患有卵巢癌。

實際上，不論是BRCA1，還是BRCA2，都是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因，在調(diào)節(jié)人體細胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細胞的正常生長方面有重要作用。但是，一旦發(fā)生突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細胞大量繁殖。研究發(fā)現(xiàn)，一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風險為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風險可高達40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌風險可升高至11%—18%。

中國首個多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究機構(gòu)落地

美國影星安吉麗娜·朱莉，因為有乳腺癌和卵巢癌的家族風險，并檢出BRCA1突變，因而預(yù)防性地切除了雙乳，并將雙側(cè)卵巢及輸卵管一并切除。人們對于她的預(yù)防癌癥措施眾說紛紜，然而必須肯定的一點是，朱莉預(yù)防癌癥的治療方法是建立在美國較為準確的基因數(shù)據(jù)研究基礎(chǔ)上。相比之下，整個亞洲對BRCA基因的研究數(shù)據(jù)很少，在中國尤其少，所以對卵巢癌的預(yù)防基本上是一片空白。

然而現(xiàn)在情況變了。為了找到適合中國卵巢癌患者的治療方法，2014年，在阿斯利康和華大基因的協(xié)助下，我國在東西南北中挑選5家科研能力強的大型醫(yī)療機構(gòu)開展BRCA突變的多中心研究，這5家醫(yī)療機構(gòu)包括復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、川大華西第二醫(yī)院、中國醫(yī)科院學(xué)院腫瘤醫(yī)院、山東齊魯醫(yī)院和中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院。研究發(fā)現(xiàn)，我國卵巢癌患者BRCA突變率為28.5%，其中BRCA1突變率20.8%，BRCA2突變率為7.6%。該項研究的牽頭人、復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院的吳小華教授說，此項研究證實：中國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，徹底顛覆了我國卵巢癌患者BRCA突變較低的傳統(tǒng)觀念。“因此非常有必要在中國將BRCA檢測作為所有上皮性卵巢癌患者的常規(guī)檢測之一?！?/p>

哪些人需要去做BRCA檢測?

川大華西第二醫(yī)院尹如鐵教授說，作為一家享譽全國的婦女兒童?？漆t(yī)院，該院每年收治的新發(fā)卵巢癌患者有近400例，“因為復(fù)發(fā)率高達70%，臨床上我們累積的病人量非常大。”

尹如鐵說，宮頸癌已有成熟的篩查手段，通過早期篩查，是可以預(yù)防甚至消滅的婦科腫瘤，但卵巢的位置比較特殊，它在我們的盆腔，在肚子里面，它的發(fā)病很難早發(fā)現(xiàn)。那么什么人適合做BRCA基因檢測呢?，臨床上建議卵巢癌患者一經(jīng)診斷就建議做這個檢測。當家族里的直系親屬有患卵巢癌的，也有必要去做BRCA檢測，看看BRCA是否發(fā)生突變。尹如鐵也指出，不是所有人都適合去做基因檢測，“40歲以前的女性我們不建議做檢測。因為通常情況下，中國卵巢癌的發(fā)病平均年齡在大概是55歲到60歲，目前數(shù)據(jù)也證明了在45歲以前即使有突變，發(fā)病率也是比較低的，并且過早檢測，如8、9歲的孩子去做BRCA基因的突變檢測，孩子可能會有焦慮，對她的上學(xué)，對她后續(xù)的工作甚至是找對象可能都會有一定的影響。