罕見病雖屬醫(yī)學(xué)范疇，卻是一個(gè)綜合體。它涉及臨床醫(yī)學(xué)、醫(yī)政管理、藥學(xué)研究、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)、倫理法規(guī)、社會(huì)保障等領(lǐng)域，是全社會(huì)的問題。應(yīng)對(duì)罕見病，不斷更新的診療理念、多方共付的保障機(jī)制、多方參與科研投入、一步步成長(zhǎng)的患者組織都是有力的支持。

“一個(gè)政府主導(dǎo)，企業(yè)、社會(huì)組織等多方力量共同推動(dòng)罕見病事業(yè)的生態(tài)體系正在逐步形成?！庇H身踐行推動(dòng)國內(nèi)罕見病事業(yè)發(fā)展的上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心創(chuàng)始人、主任黃如方這樣評(píng)價(jià)中國罕見病事業(yè)走過的10年。

最大程度地提高患者生活質(zhì)量

黃如方說，10年來，從最早的醫(yī)學(xué)界和患者群體的呼吁發(fā)聲，到罕見病逐漸成為社會(huì)議題被公眾和政府部門給予更多關(guān)注，再到近兩年來罕見病藥物審評(píng)審批加速和第一批國家罕見病目錄出臺(tái)，罕見病領(lǐng)域的不斷進(jìn)步離不開政府部門、醫(yī)療科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)、患者群體的多方合作及共同努力。

“我們的目標(biāo)不僅僅是治愈，要傳遞與疾病共存的理念，最大程度地提高患者的生活質(zhì)量?！倍嗄陱氖潞币姴≡\療和研究的全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授記得，早年間，她參加患者組織的活動(dòng)，常常是和患者們圍坐在一起，聽大家哭訴各自的不幸。而現(xiàn)在，患者組織在成長(zhǎng)、成熟，越來越多的患者開始積極參加國際研討會(huì)建言獻(xiàn)策，參與臨床試驗(yàn)助力新藥研發(fā)，樂觀面對(duì)疾病。

據(jù)了解，國內(nèi)目前有近80家罕見病患者組織，覆蓋60個(gè)病種，其中60%分布在北京、上海。各地的患者組織正在健康有序的發(fā)展。丁潔表示，要幫助罕見病患者組織在民政部門注冊(cè)登記，加強(qiáng)患者組織和臨床專家、慈善機(jī)構(gòu)和殘疾人聯(lián)合會(huì)等團(tuán)體的合作，共同推動(dòng)罕見病的政策法規(guī)、診療技術(shù)、藥品研發(fā)的進(jìn)步。

“就我而言，對(duì)患者的感情也從最初的同情變成了敬佩。大家都秉持一個(gè)共同的理念：社會(huì)公平進(jìn)步，不論是何種病都應(yīng)當(dāng)同等質(zhì)量的治療關(guān)愛?！倍嵳f，“人大、政協(xié)代表、委員幾乎每年都會(huì)提交相關(guān)提案，呼吁社會(huì)關(guān)注罕見病群體。2018年1月23日，習(xí)近平總書記在一次深化改革領(lǐng)導(dǎo)小組會(huì)議上，談及改善仿制藥供應(yīng)保障和使用政策時(shí)提到了罕見病，這對(duì)于我們來說是強(qiáng)烈的鼓舞。國家重視讓我們的工作更有動(dòng)力”。

多方共付是相對(duì)合理的保障機(jī)制

今年5月，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部委聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見病，引起業(yè)內(nèi)極大關(guān)注。罕見病發(fā)展中心高級(jí)顧問、山東省青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長(zhǎng)劉軍帥表示，進(jìn)入目錄的病種并不意味著就能報(bào)銷，需要當(dāng)?shù)馗鶕?jù)實(shí)際綜合考量。而且需要注意的是，要對(duì)供需雙方都進(jìn)行控費(fèi)，不能偏廢其一。就目前的醫(yī)保支付制度而言，“當(dāng)?shù)卣鲗?dǎo)，部分病種多方共付”是相對(duì)合理的。典型代表是青島模式和浙江模式。

2005年~2017年，青島市先后將多發(fā)性硬化、重癥肌無力、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、血友病等近20種罕見病納入門診大病病種范圍，全體城鄉(xiāng)參保人都可享有救助。從2016年1月1日起，浙江省通過“基本醫(yī)保、大病醫(yī)保、醫(yī)療救助、民政專項(xiàng)救助”四重保障方式，將漸凍癥、戈謝病、苯丙酮尿癥3種罕見病納入保障范疇，建立罕見病特殊藥品的管理模式。

“共付的模式具有政府多部門聯(lián)動(dòng)、社會(huì)多方資源共享的特點(diǎn)，患者在報(bào)銷后，自付的費(fèi)用在承受范內(nèi)。從建設(shè)路徑的角度看，青島模式是自下而上地構(gòu)建，浙江模式是自上而下地推進(jìn)。路徑不同，推廣難度不同。后者是更快速高效的?！眲④妿浾f。

據(jù)今年6月發(fā)布的《2018中國罕見病調(diào)研報(bào)告》，全國20多個(gè)省或地區(qū)對(duì)罕見病醫(yī)療和社會(huì)保障制度進(jìn)行了探索。繼青島和浙江之后，上海、寧夏、甘肅、河南、廣東、青海、江蘇、海南、福建等地也陸續(xù)將部分罕見病納入醫(yī)保大病醫(yī)療保險(xiǎn)范疇。此外，自2009年12月我國第一個(gè)罕見病公益基金“中華慈善總會(huì)罕見病救助公益基金”成立后，上海、山東、北京各地陸續(xù)出現(xiàn)罕見病公益基金，目前有20多個(gè)。

劉軍帥指出，我國的慈善事業(yè)在罕見病患者救助領(lǐng)域還有非常大的提升空間，應(yīng)承擔(dān)更大的社會(huì)責(zé)任，比如參與罕見病社會(huì)保障、相關(guān)研究，支持患兒成長(zhǎng)學(xué)習(xí)、患者就業(yè)心理輔導(dǎo)等。在青島模式中，當(dāng)?shù)卮壬茩C(jī)構(gòu)成為多方共付中的一方，具有重要的借鑒意義。

加大基礎(chǔ)科研投入，優(yōu)化審批流程

2012年，一項(xiàng)覆蓋我國2133個(gè)罕見病患者家庭的“中國罕見病群體生存狀況調(diào)查”顯示，約有半數(shù)以上的患者在過去一年不曾前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行治療。重要原因之一就是沒有有效的治療藥物。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，僅44個(gè)病種有相關(guān)藥物在全球上市，多數(shù)疾病還處于無藥可治的狀態(tài)。

新藥研發(fā)通常需要投入大量資金和10多年的時(shí)間成本，尤其是被業(yè)內(nèi)稱為“死亡谷”的臨床前研究，失敗率近乎90%。加之患病人群少，企業(yè)投資收益回報(bào)低，動(dòng)力不足。

采訪中多位專家建議，政府應(yīng)對(duì)基礎(chǔ)科研加大投入。“基礎(chǔ)研究成果是可以共享的，應(yīng)由公共資源投入。美國很多小型生物制藥公司在罕見疾病藥物的研發(fā)的前期階段，會(huì)得到公共資源支持?！秉S如方介紹，“國內(nèi)步伐在加快，目前全國性的罕見疾病科研項(xiàng)目有七八個(gè)，今年有3個(gè)新項(xiàng)目，都是幾千萬元的量級(jí)。2016年，由北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)牽頭的國家罕見病注冊(cè)系統(tǒng)及其隊(duì)列研究被稱為中國罕見病科研的里程碑”。

丁潔建議，應(yīng)在科研院所和醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)立相關(guān)的研究機(jī)構(gòu)，建立專門的罕見病科研基金，加大對(duì)基礎(chǔ)性研究的支持力度。結(jié)合我國疾病譜特點(diǎn)前存在的突出問題設(shè)立研究課題，搭建高水平的學(xué)術(shù)交流平臺(tái)。同時(shí)按照多方參與的原則，有必要充分借助社會(huì)力量，如采取政府購買服務(wù)或公共私營合作形式開展疾病研究。

據(jù)悉，目前，全球共有621種針對(duì)罕見病治療的孤兒藥，獲得中國食品藥品監(jiān)督總局批準(zhǔn)的有282種。

“自2017年10月8日起政府出臺(tái)了一系列加速審批文件。今年6月20日，李克強(qiáng)總理在國務(wù)院常務(wù)會(huì)議上指出，對(duì)治療罕見病的藥品和防治嚴(yán)重危及生命的藥品，簡(jiǎn)化上市要求，可從境外研究取得資料等，直接上市。”羅氏制藥醫(yī)學(xué)部副總裁李瑋介紹，“加速審評(píng)、允許有條件審批、允許使用海外的數(shù)據(jù)進(jìn)行審批是最重要的三大利好。我們研發(fā)的全身性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）的治療藥物，獲得免注冊(cè)實(shí)驗(yàn)的上市批準(zhǔn)，比原計(jì)劃提前整整4年”。