成骨不全癥到底是一種什么樣的疾病，該如何進行診斷，這種疾病的治療辦法有哪些？讓我們走近這種罕見的遺傳性骨骼疾病，去了解疾病的秘密。

我們都聽說過玻璃心，是形容人的內(nèi)心敏感脆弱，容易受到傷害。可是，如果我們的骨頭象玻璃一樣脆弱，輕微外力下就反復(fù)發(fā)生骨折，在花季年齡，我們要承受多次骨骼折斷帶來的疼痛，不能奔跑、不能行走，甚至不能站立，我們該如何堅強面對呢？

導(dǎo)致骨骼象玻璃一樣脆弱，從小發(fā)病，反復(fù)輕微外力下發(fā)生多次骨折的疾病，就是成骨不全癥，又被大家稱為“玻璃娃娃或瓷娃娃”。這是一種較為罕見的遺傳性骨骼疾病，新生兒發(fā)病率為1.0/15000-20000，85-90%為常染色體顯性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳或X染色體伴性遺傳。由于這種疾病主要為常染色體顯性遺傳，患者家族中常常有多人患病。

是誰施了魔法，讓我們的骨頭變得象玻璃一樣脆弱不堪呢？

我們知道，骨骼中有鈣磷鎂等使骨骼堅硬的礦物質(zhì)，同時，骨骼中還有非常重要的、我們以往也許不太了解的蛋白質(zhì)，其中90%是I型膠原蛋白。它們是由三條鏈構(gòu)成的繩索一樣的結(jié)構(gòu)，使骨骼具有充分的柔韌性，對于維持骨結(jié)構(gòu)完整和力學(xué)性能具有至關(guān)重要的作用。如果I型膠原蛋白的編碼基因或其代謝相關(guān)基因發(fā)生突變，引起I型膠原數(shù)量減少或結(jié)構(gòu)異常，就會導(dǎo)致骨密度下降，骨強度減低，患者很容易在輕微外力下發(fā)生骨折，此時，我們就患上了成骨不全癥，骨骼變得象玻璃一樣脆弱，容易被傷害。

如何明確我們是否罹患了成骨不全癥呢？這種疾病有哪些危害呢？

此疾病屬于遺傳性骨病，患者常常從小發(fā)病，以輕微外力下骨折為特征，患者往往具有陽性骨折家族史，還常常出現(xiàn)藍(lán)鞏膜、聽力受損、牙本質(zhì)發(fā)育不全等骨骼外表現(xiàn)，部分患者可以伴有關(guān)節(jié)韌帶松弛，心臟瓣膜病變等病癥。由于疾病引起患者反復(fù)發(fā)生骨折，如果未能獲得盡早和有效的治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重骨骼畸形、肌肉萎縮、活動能力下降，生活質(zhì)量嚴(yán)重受損，甚至致殘，可見疾病的危害是很大的。

如果有上述疾病癥狀，首先建議盡快到對此疾病診治有經(jīng)驗醫(yī)院的內(nèi)分泌科、骨科或兒科就診，醫(yī)生會詳細(xì)了解病史，進行體格檢查，評估多種骨代謝生化指標(biāo)、骨骼X線片、骨密度，完成臨床診斷和鑒別診斷。必要且有條件時，可以進行疾病相關(guān)致病基因突變檢測，完成疾病的分子診斷。醫(yī)生會根據(jù)病情輕重及致病基因突變情況，進一步了解疾病的分型和可能的原因。

如果成骨不全癥診斷明確，患者及家長要注意改善生活方式。由于骨折常常由跌倒引起，而此疾病多數(shù)從小發(fā)病，小朋友們的危險意識不足，自我保護能力薄弱，家長的細(xì)心看護、預(yù)防跌倒尤為重要。此外，應(yīng)加強功能鍛煉，提高肌肉功能，改善身體的協(xié)調(diào)能力，避免肌肉萎縮和廢用性骨質(zhì)疏松的發(fā)生。進食含鈣豐富的食物，加強戶外活動，促進皮膚在陽光照射下合成維生素D，也對病情有益。

大家熟悉的鈣片和維生素D 類藥物，有助于改善骨骼營養(yǎng)狀況，但不足以降低骨折風(fēng)險，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下，與其他更有效的藥物聯(lián)合使用。盡管成骨不全癥目前尚無針對致病基因突變的治療措施，但有效的藥物治療有助于增加患者骨密度，降低骨折風(fēng)險，改變疾病的癥狀。目前應(yīng)用較多的有效治療藥物是雙膦酸鹽類，此類藥物通過降低破骨細(xì)胞活性，增加骨密度，來降低患者骨折風(fēng)險，由于此類藥物目前尚無治療成骨不全癥的適應(yīng)癥，一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下，簽署知情同意書后，再開始采用適宜劑量進行治療。對于成年患者，有研究顯示促進骨形成的藥物甲狀旁腺素片段，可能有助于增加患者的骨密度，但此藥物治療成骨不全癥的臨床經(jīng)驗有待于進一步積累。未來還有多種新型的單克隆抗體類藥物，通過抑制破骨細(xì)胞或促進成骨細(xì)胞活性，來增加患者的骨密度，改善疾病的臨床癥狀，這些新型治療藥物值得期待。

如果患者出現(xiàn)了嚴(yán)重的骨折或骨骼畸形，建議在有經(jīng)驗的骨科醫(yī)生指導(dǎo)下，決定是否手術(shù)治療。術(shù)前要充分評估手術(shù)的獲益與風(fēng)險，并選擇合適的手術(shù)時機和手術(shù)方式。手術(shù)前后，內(nèi)外科醫(yī)生要密切合作，給予有效的藥物治療，以增加內(nèi)植物的穩(wěn)定性，并減少再骨折的風(fēng)險。術(shù)后細(xì)心的護理，科學(xué)的康復(fù)治療，對于患者恢復(fù)肢體功能也是不容忽視的。

當(dāng)我們的骨骼變得脆弱不堪時，患者和家長要保持樂觀的心態(tài)，勇敢面對疾病，與醫(yī)生一起努力，堅持治療，不斷增加我們的骨密度，改善骨強度，降低骨折風(fēng)險。

在臨床工作中，常常遇見經(jīng)歷過數(shù)次骨折，卻依然樂觀面對生活的成骨不全癥小朋友，“也許生活吻我以痛，我卻報之以歌”，感謝這些堅強而美好的小朋友們，相信未來可期，讓我們一起加油，努力戰(zhàn)勝疾病，從骨子里酷起來?。ɡ蠲?北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科）