人民政協(xié)網(wǎng)北京4月26日電（記者 楊嵐）“最初發(fā)病時(shí)以為是肺癌，經(jīng)歷了幾年的曲折才確診了這種病，當(dāng)時(shí)醫(yī)生對(duì)我說(shuō)，這是萬(wàn)里挑一的罕見(jiàn)病。它看似慢性，但患病后許多日常的小事都變得極為困難，嚴(yán)重時(shí)甚至一度讓我在生死線上徘徊，”4月25日，國(guó)內(nèi)血液罕見(jiàn)病領(lǐng)域又一患者公益組織——“卡斯特曼之家”成立大會(huì)在京舉行，已與Castleman病（Castleman Disease，簡(jiǎn)稱“CD”）作斗爭(zhēng)十年的作家“阿乙”現(xiàn)場(chǎng)分享與疾病斗爭(zhēng)經(jīng)歷。

Castleman病是一種較為少見(jiàn)的淋巴增生性疾病，也稱為血管濾泡性淋巴結(jié)增生癥或巨大淋巴結(jié)病，全球范圍發(fā)病率僅約2/10萬(wàn)人。臨床上根據(jù)腫大淋巴結(jié)分布和器官受累的情況不同，將CD分為單中心型（UCD）和多中心型（MCD）。作為血液領(lǐng)域的一類(lèi)罕見(jiàn)疾病，Castleman病于2018年被納入《中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄》，由于其癥狀表現(xiàn)多樣，易與其他疾病混淆，臨床診斷往往較為困難。同時(shí)，由于我國(guó)目前尚且缺乏標(biāo)準(zhǔn)化的診療流程與方案，Castleman病患者正在面臨嚴(yán)峻的生存挑戰(zhàn)。

此次成立的“卡斯特曼之家”，是我國(guó)首個(gè)為Castleman病患者設(shè)立的關(guān)愛(ài)之家，它由紅棉腫瘤和罕見(jiàn)病公益基金會(huì)發(fā)起、“淋巴瘤之家”患者組織提供支持，將聚焦CD患者的現(xiàn)實(shí)需求，從患友互助、疾病科普、診療資源支持、完善保障體系、心理關(guān)愛(ài)等角度，構(gòu)建起多方聯(lián)動(dòng)的公益性服務(wù)平臺(tái)。

“Castleman病常被視為疑難雜癥，我本人經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的過(guò)程才得以確診，在曲折的求醫(yī)過(guò)程中，深刻體會(huì)到許多患友共同面對(duì)的困境，以及對(duì)成立專屬的患友組織的渴望。通過(guò)社群的建立，讓患友之間能夠‘抱團(tuán)取暖’，無(wú)懼疾病，在促進(jìn)互幫互助的同時(shí)，更多地為患友群體積極發(fā)聲，幫助患友們連接彼此、連接社會(huì)、連接希望。”“卡斯特曼之家”主理人林琳表示。

治療仍處在“摸著石頭過(guò)河”階段

當(dāng)天，Castleman病專家顧問(wèn)團(tuán)同步宣告成立，將基于患者的真實(shí)狀況，為促進(jìn)專業(yè)學(xué)術(shù)交流與疾病研究建言獻(xiàn)策。在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科、北京大學(xué)第一醫(yī)院血液科、南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院血液內(nèi)科的多位專家與患者進(jìn)行互動(dòng)交流。

“Castleman病是一類(lèi)淋巴瘤增生性疾病，臨床表現(xiàn)多樣，與多種疾病存在重疊，以致診斷困難?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師李劍提到，Castleman病的病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，可能的機(jī)制包括病毒感染，如人類(lèi)8型皰疹病毒、人類(lèi)免疫缺陷病毒（HIV），以及細(xì)胞因子異常，如血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子、白細(xì)胞介素-6等。臨床UCD表現(xiàn)為淋巴結(jié)腫大，而全身無(wú)癥狀，部分患者容易合并副腫瘤性天皰瘡、閉塞性細(xì)支氣管炎以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；而iMCD臨床表現(xiàn)多樣，易出現(xiàn)多區(qū)域淋巴結(jié)腫大，器官腫大，產(chǎn)生積液，及出現(xiàn)流感樣癥狀。

“目前，Castleman病作為一種病因尚不明確的罕見(jiàn)疾病，標(biāo)準(zhǔn)治療方案仍在探索中前行，處在摸著石頭過(guò)河的階段?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師、中國(guó)Castleman病協(xié)作組秘書(shū)長(zhǎng)張路談到，我國(guó)對(duì)于CD這類(lèi)罕見(jiàn)病的診療，存在明顯的資源分布不均，許多患者就診難、治療難，長(zhǎng)期處于孤立無(wú)援的境地。除了臨床上的探索，社會(huì)各方應(yīng)共同努力，提升對(duì)于這類(lèi)疾病的認(rèn)知與關(guān)注，在推動(dòng)疾病研究的同時(shí)，通過(guò)多元化手段，幫助CD患者改善整體的診療和保障水平，為他們提供綜合性的治療支持。

“作為一種高度異質(zhì)性疾病，Castleman病的臨床和病理表現(xiàn)多種多樣，其中MCD表現(xiàn)為慢性、持續(xù)進(jìn)展和不可治愈性，同時(shí)也存在重癥風(fēng)險(xiǎn)，針對(duì)MCD的治療方案探索是我們?cè)谂R床上目前關(guān)注的重點(diǎn)領(lǐng)域。國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界也在積極開(kāi)展與國(guó)際的交流學(xué)習(xí)，并基于我國(guó)CD發(fā)病與診治實(shí)際展開(kāi)研究，”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院淋巴內(nèi)科宋玉琴介紹，根據(jù)目前Castleman病發(fā)病機(jī)制研究，IL-6作為一種參與炎癥、免疫及造血的多效性細(xì)胞因子，在許多iMCD患者的發(fā)病機(jī)制及臨床癥狀中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。此前，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院開(kāi)展了IL-6抗體（司妥昔單抗）的全球多中心臨床研究，6年的長(zhǎng)期隨訪數(shù)據(jù)顯示，疾病控制率高達(dá)97%，生存率達(dá)100%，許多患者現(xiàn)在就像正常人一樣生活。

多方共助罕見(jiàn)病治療可及

“診療標(biāo)準(zhǔn)化、科技創(chuàng)新、藥物研發(fā)是推動(dòng)包括CD在內(nèi)的罕見(jiàn)病診療水平提升的關(guān)鍵?！北本┐髮W(xué)腫瘤醫(yī)院淋巴瘤科主任、大內(nèi)科主任朱軍建議，制定孤兒藥研發(fā)策略，建立合理的孤兒藥納入醫(yī)保篩選制度，開(kāi)展罕見(jiàn)病的流行病學(xué)篩調(diào)查，建設(shè)相應(yīng)數(shù)據(jù)庫(kù)并健全罕見(jiàn)病目錄，加強(qiáng)罕見(jiàn)病的研究及科研醫(yī)療人才培養(yǎng)，推動(dòng)罕見(jiàn)病患者的關(guān)懷救助體系，擴(kuò)大罕見(jiàn)病醫(yī)保的覆蓋率。此外，加強(qiáng)患者及組織再罕見(jiàn)病中的參與，協(xié)助醫(yī)生管理病友群體，呼吁正當(dāng)醫(yī)療保障權(quán)益，代表病友群體去發(fā)聲。

從前端的確診到長(zhǎng)期的治療與疾病管理，如何幫助患者走出缺醫(yī)少藥的困境，則是擺在各方面前的又一重要課題。百濟(jì)神州副總裁劉焰表示，百濟(jì)將發(fā)揮企業(yè)作用，通過(guò)與各方力量攜手，為患者解決治療難題、改善預(yù)后。此前，公司通過(guò)與EUSA公司的合作，在國(guó)內(nèi)引進(jìn)治療Castleman病的IL-6拮抗劑，目前這款藥物的上市申請(qǐng)已在國(guó)家藥品監(jiān)督管理局的優(yōu)先審評(píng)中，希望能盡早為患者帶來(lái)新的治療方案。未來(lái)將積極聯(lián)動(dòng)各界專業(yè)和公益力量，為患者提升綜合保障與幫扶，造福更多患者及其家庭。

京東健康醫(yī)藥事業(yè)部范靜介紹，京東健康通過(guò)連接社會(huì)各界力量，打造‘醫(yī)、藥、險(xiǎn)、公益’一站式解決平臺(tái)，助力緩解罕見(jiàn)病群體確診就醫(yī)難、藥品可及難、藥品支付難三大問(wèn)題。著眼于提升更多罕見(jiàn)病用藥可及性，特別設(shè)立了京東健康“罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金”，可為申請(qǐng)?jiān)幕颊呙磕晏峁┳疃?萬(wàn)元的公益援助，緩解因治療帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。通過(guò)與公益機(jī)構(gòu)、企業(yè)等多方的協(xié)作，能進(jìn)一步探索針對(duì)罕見(jiàn)病的多方共付模式，共同提升藥物可及性與可支付性。

活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，林琳介紹了“卡斯特曼之家”的長(zhǎng)期工作計(jì)劃，平臺(tái)將致力于運(yùn)用互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)為患者帶來(lái)及時(shí)的疾病科普與診療信息支持，幫助更多患者及家屬掌握就醫(yī)指南、診療進(jìn)展、疾病護(hù)理知識(shí)，同時(shí)積極搭建醫(yī)患之間、患友之間的互助交流機(jī)制，并通過(guò)協(xié)助臨床試驗(yàn)的推進(jìn)，促進(jìn)我國(guó)對(duì)CD病的醫(yī)學(xué)研究及治療方案的探索。