羊城晚報(bào)訊 記者符暢報(bào)道：每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。2月25日，廣東醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)在廣州英雄廣場(chǎng)舉辦了2018年“國(guó)際罕見(jiàn)病日”公益義診活動(dòng)。記者現(xiàn)場(chǎng)了解到，目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種超過(guò)6000種，但只有約千分之一的罕見(jiàn)病能夠治療，且藥物費(fèi)用昂貴，患者求生艱難，急需社會(huì)關(guān)注。

80%罕見(jiàn)病為遺傳疾病

據(jù)了解，罕見(jiàn)病是相對(duì)于“常見(jiàn)病”而言的“不常見(jiàn)的病”，多為先天性因素引起的“疑難雜癥”。

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)小于1‰的疾病或病變。目前全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種約6000-7000種，其中80%是遺傳疾病。罕見(jiàn)病約占人類疾病的10%左右。較為被人們熟知的“瓷娃娃”、“漸凍人”、“月亮的孩子”都是罕見(jiàn)病的一種。

罕見(jiàn)病的發(fā)病原因是什么？研究顯示，大多數(shù)罕見(jiàn)疾病為基因缺陷引發(fā)，在人體的2萬(wàn)多個(gè)目前認(rèn)為有功能基因中，平均每個(gè)人都有5-10個(gè)基因存在缺陷，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時(shí)，子代就有可能會(huì)發(fā)生罕見(jiàn)疾病。

由于發(fā)病率低，罕見(jiàn)病長(zhǎng)期被忽視，多數(shù)患者得不到及時(shí)診治，家庭終年處于四處就醫(yī)的困境，不但花光了繼續(xù)，而且承受著精神折磨，急需社會(huì)廣泛關(guān)注。

“雖然罕見(jiàn)病種類繁多，但能夠治療的大約只有千分之一，并且患者需終身服藥?！睆V東醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)常務(wù)委員、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科血液腫瘤?？浦魅瘟_學(xué)群說(shuō)。

可治療的罕見(jiàn)病藥物昂貴

在我國(guó)，罕見(jiàn)病治療面臨的首要困境，是罕見(jiàn)病的發(fā)病率和診斷率都不高，這一方面和人員流通性大有關(guān)，另一方面，部分罕見(jiàn)病的發(fā)病率也存在南北差異。

羅學(xué)群介紹，以戈謝病為例，據(jù)公開(kāi)數(shù)據(jù)顯示，戈謝病在臺(tái)灣的發(fā)病率約為100萬(wàn)分之一，在香港約為200萬(wàn)分之一，而在歐洲，該病的發(fā)病率達(dá)到了40萬(wàn)分之一。然而目前國(guó)內(nèi)對(duì)該病尚無(wú)具體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。

并且，戈謝病多在兒童期發(fā)病，主要發(fā)病癥狀為貧血、肝脾腫大、長(zhǎng)不高，容易與其他疾病混淆，導(dǎo)致誤診的發(fā)生。

即便能診斷，能治療，然而，高昂的藥價(jià)還是令不少戈謝病患者家庭陷入困境。記者了解到，目前治療I型戈謝病的最好方法是葡糖腦苷脂酶(注射用伊米苷酶)替代療法，此藥已在我國(guó)藥監(jiān)局注冊(cè)并上市，但費(fèi)用相當(dāng)昂貴。

“藥品注射劑量是根據(jù)病人的年齡和體重來(lái)定的。以20公斤的孩童為例，每次每公斤需要注射20單位，20公斤就是400單位。一支400單位的注射用伊米苷酶價(jià)格為2.3萬(wàn)元，一個(gè)月兩支就需要4.6萬(wàn)元，一年下來(lái)就是50多萬(wàn)元。這還是最低劑量。”羅學(xué)群說(shuō)，如何減輕患者負(fù)擔(dān)，成為擺在面前的最大難題。

記者了解到，全國(guó)已有多個(gè)地區(qū)開(kāi)始做出嘗試，如青島、昆明等地將個(gè)別罕見(jiàn)病用藥納入大病醫(yī)保，上海專門成立了罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助資金，廣州也為戈謝病患者開(kāi)設(shè)了醫(yī)療救助專項(xiàng)。

羅學(xué)群呼吁，把藥價(jià)降下來(lái)才是根本。同時(shí)，他盼望戈謝病新生兒篩查能盡快落地。