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身體猛長,高壯得離譜……得排查一下這種罕見病

2019年05月30日 16:17 | 來源:人民網(wǎng)-健康時報
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“肢端肥大癥的患者,長得很高大強(qiáng)壯,力氣也很大,很多還被選為運(yùn)動員,大家或許還覺得是好事,但慢慢的心肺等內(nèi)臟吃不消了,加上經(jīng)常處于肌肉運(yùn)動很高的狀態(tài),接下來會出現(xiàn)心功能異常,甚至衰竭?!?北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師王任直教授介紹,這種病就是肢端肥大癥。

“這種病看過一遍,就永遠(yuǎn)忘不了:在青春期之前主要表現(xiàn)巨人癥,家里人也就是1.6-1.8米正常身高,患者能超過2米;如果是青春期之后發(fā)病,此時骨頭已經(jīng)閉合了,不能再往高長,就往寬了長,表現(xiàn)為手指特別粗,腳變寬變肥,頭圍號越來越大,鞋號越來越大,下頜變長,顴骨變高,嘴唇變厚,面容改變也挺厲害的?!?/p>

中國罕見病聯(lián)盟副理事長、上海新華醫(yī)院榮譽(yù)教授李定國教授介紹,肢端肥大癥是一種起病隱匿的罕見的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病,患病率低,符合全球大多數(shù)國家罕見病定義范圍,被認(rèn)定為罕見病。

肢端肥大癥的發(fā)病原因是因為體內(nèi)生長激素持續(xù)過度分泌導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、代謝內(nèi)分泌系統(tǒng)等各個系統(tǒng)都會因為激素異常而越來越不正常。有些因為身高被選為運(yùn)動員的患者不知道有病,上場激烈奔跑,尤其是籃球運(yùn)動員,但超出內(nèi)臟負(fù)荷之后會出現(xiàn)心功能異常甚至衰竭。

肢端肥大人群鎖定是從外表,但要靠血清中一套生長激素的異常確診。基于此,肢端肥大需要綜合考慮激素影響,雖然后續(xù)可能也需要通過手術(shù)切除垂體治療,首選應(yīng)該去內(nèi)分泌科就診,而不是直接到神經(jīng)外科一切了事。因此,王教授建議垂體瘤等引起的肢端肥大病人最好先到有MDT(多學(xué)科診療模式)團(tuán)隊的醫(yī)院來治療。

《中國肢端肥大癥診治指南》顯示,肢端肥大癥手術(shù)后70%可以治愈。除了手術(shù)外,生長抑素類似物SSA(蘭瑞肽和奧曲肽)作為一線或二線治療。據(jù)悉,目前相關(guān)生長激素的廠家已經(jīng)將SSA藥物降到2800/支,但藥物需要長期使用,患者經(jīng)濟(jì)壓力較大。對于肢端肥大癥這種明確診斷和治療的病種,李定國教授表示,應(yīng)考慮納入罕見病目錄,給予病人更多政策和醫(yī)保傾斜。(記者尹薇)

編輯:董雨吉

關(guān)鍵詞:罕見 肢端肥大癥 身體 猛長

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